COL2A1 基因变异相关腭裂1 例报告并文献复习.pdf

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临床儿科杂志第39卷第3期2021年3月JClinPediatrVol.39No.3Mar.2021·187·

doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.006

COL2A1基因变异相关腭裂1例报告并文献复习

新春梅花张艳波王美琪

（）

内蒙古医科大学附属医院新生儿科内蒙古呼和浩特010050

摘要：目的方法

探讨腭裂患儿的临床特征及致病基因。回顾分析1例COL2A1基因变异腭裂患儿的临床资料，

结果

。，，、、

并复习c.2292delA变异相关腭裂相关文献患儿男生后即发现上腭畸形临床表现有双眼略凸出哭声低哑喉

、、、、、。

中痰鸣呼吸阵发性急促有吐沫下颌小舌短软腭及悬雍垂裂硬腭部分裂开全外显子组基因靶向捕获-高通量测序

。，

示患儿COL2A1基因存在c.2292delA移码缺失变异文献复习发现COL2A1基因移码变异已在人类基因变异数据库

（），，、

HGMD和ClinVar中报道但本例患儿的变异位点未有报道在正常人群数据库gnomAD千人数据库和ExAC数据库

结论

，。COL2A1，。

中也均未被收录为罕见变异基因变异c.2292delA相关腭裂较罕见基因检测可协助诊断

关键词：；COL2A1；；

腭裂基因基因变异新生儿

CleftpalateassociatedwithCOL2A1genemutation:acasereportandliteraturereviewXINChun,MEIHua,

ZHANGYanbo,WANGMeiqi(DepartmentofPediatric,TheAffiliatedHospitalofInnerMongoliaMedicalUniversity,Hohhot

010050,InnerMongolia,China)

Abstract:ObjectiveToexploretheclinicalfeaturesandpathogenicgenesofcleftpalateinchildren.MethodsThe

clinicaldataofcleftpalateassociatedwithCOL2A1genevariationi

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