腓骨肌萎缩症.ppt

治疗本病目前尚无特殊治疗，只是对症和支持疗法。第31页,共35页，星期六，2024年，5月家族发病谱系图注：女性男性患病者：基因检测结果：其女和子PMP22和SH3TC2突变，变异类型为杂合第32页,共35页，星期六，2024年，5月文献报道PMP22基因编码周围神经髓鞘蛋白22，该蛋白质在周围神经中有高度表达，其功能可能与调节细胞周期、维持髓鞘结构的完整性及作为粘附分子等有关。过度表达的PMP22不能进行正常的细胞内转移而积聚在Golgi复合体中，影响雪旺氏细胞的正常增生和分化，破坏了髓鞘的稳定性。第33页,共35页，星期六，2024年，5月文献报道SH3TC2基因突变可导致腓骨肌萎缩症4C型(CMT4C)和单发的正中神经病的发生。CMT4C是一类常染色体隐性遗传的CMT表型,临床表现为四肢远端肌肉的乏力和萎缩,肢体末端的感觉障碍以及显著的脊柱侧弯。CMT4C的病理特征表现为髓銷再生和脱髓鞘轴索周围包绕的空泡层,异常的施旺细胞突出物以及郎飞氏结的解体。第34页,共35页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第35页,共35页，星期六，2024年，5月关于腓骨肌萎缩症病史患者，男，31岁，渐进性双下肢无力7年，加重3年。患者最初行走有偏斜现象，肢体乏力，双下肢无力呈现逐渐加重，走路易摔倒，右侧下肢无力明显，予以营养神经等治疗后症状改善不明显，无肉跳，无肌痛，无吞咽困难，无言语含糊，无二便障碍，无发热。既往史无特殊，否认家族遗传史，其父有弓形足病史。第2页,共35页，星期六，2024年，5月神经科查体神志清楚，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和计算力正常，颅神经查体未见阳性体征，跨阈步态，弓形足，双下肢肌肉萎缩，远端肌肉萎缩明显，累及小腿全部肌群和大腿的下1/3，余肢体肌肉未见明显萎缩，右下肢远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级，余肢体肌力V级，双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常，膝腱反射（+），跟腱反射（+），双侧病理征未引出，双下肢短袜套样痛觉减退，双上肢感觉正常。第3页,共35页，星期六，2024年，5月第4页,共35页，星期六，2024年，5月第5页,共35页，星期六，2024年，5月定位诊断思路病史体格检查双下肢无力跨阈步态弓形足、足下垂、鹤腿；右下肢远端肌力IV级；左下肢远端肌力V-级膝腱反射（+）跟腱反射（+）病理征（-）双下肢短袜套样痛觉减退，深感觉正常前角/前根？周围神经？肌肉？前角/前根？周围神经？肌肉？锥体束无损害周围神经？?周围神经？后角/后根？?考虑运动感觉神经元病变四肢周围神经运动感觉纤维受损第6页,共35页，星期六，2024年，5月定性思维思路运动感觉神经元病变慢性病程（前角/前根基因检测周围神经运动感觉纤维）远端型肌营养不良腓骨肌萎缩症远端型脊肌萎缩症Roussy-Levy综合征CIDP第7页,共35页，星期六，2024年，5月①腓骨肌萎缩症：男青年，跨阈步态，渐进性双下肢无力，双下肢远端肌肉萎缩，弓形足，鹤腿，双下肢感觉障碍，均支持，可行肌电图、周围神经活检及基因检测进一步明确。②远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，成年期发病，肌电图呈肌源性改变，运动神经传导速度正常。第8页,共35页，星期六，2024年，5月③远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2型相似，肌电图上可见到广泛的纤颤、束颤和巨大动作电位等前角细胞损害，脊旁肌肉和颏舌肌或面肌广泛的失神经支配提示脊肌萎缩症，基因检测可进一步明确。第9页,共35页，星期六，2024年，5月④Roussy-Levy综合征（遗传性共济失调伴肌萎缩症）：缓慢进展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但有位置觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。第10页,共35页，星期六，2024年，5月⑤CIDP（慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病）：缓慢进展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但有位置觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。第11页,共35页，星期六，2024年，5月定性思维思路①+②+③+④+⑤腓骨肌萎缩症可能性大神经电生理：神经传导速度下降，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅异常。周围神经活检：不同程度的脱髓鞘