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中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识

摘要

孤独症谱系障碍（ASD）是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病，早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。本共识阐述了ASD病史采集、临床访谈、评估工具、诊断标准、鉴别诊断、共患病诊断以及病因学检查等，重点为6岁以下低龄儿童ASD的诊断提供指导及参考。

孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）是以社会交往、交流障碍和重复刻板行为（restrictedandrepetitivebehaviors，RRB）、兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍疾病。美国ASD最新患病率为2.3%。全球ASD患病人数至少7800万人，成为全球患病数增速最快的疾病之一。我国报道2013年ASD患病率为0.7%。由于我国ASD诊断治疗临床工作起步晚，基层与教学医院、发达地区与非发达地区、城市与农村ASD早期识别和诊断工作发展极不平衡，影响个体化训练方案制定与最终的干预效果。为此，由中华医学会儿科学分会发育行为学组主持，邀请中国医师协会儿科分会儿童保健学组相关专家参加，并参考美国、英国等有关ASD儿童诊断指南，同时广泛查阅文献，结合国内外ASD研究进展及我国儿科临床对ASD诊断的需求，聚焦0~6岁儿童ASD早期规范诊断，历时1.5年，在病史采集和临床访谈、ASD评估、诊断、鉴别诊断、共患病诊断及病因学检查等方面，由多学科临床专家多次讨论达成“中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识”（简称本共识），以期为儿童保健医师、儿童全科医师和发育行为儿科医师规范诊断儿童ASD提供帮助。

一、病史采集、临床访谈和体格检查

1.病史采集：ASD核心症状包括社会交往、交流障碍和狭隘兴趣、RRB。病史采集和临床访谈应围绕2类核心症状展开，同时应该系统了解儿童感知运动、语言、认知、社交发育轨迹及当前水平，可询问预警征或者“五（少）不”行为［不（少）看、不（少）指、不（少）应、不（少）说、不当行为］等得到较为详细的信息来了解社交发育情况，了解患儿母亲孕产史、既往史、家族史、带养史及既往诊断、干预情况等。虽然ASD不是由家庭不利因素造成的，但要关注是否存在家庭不和睦、父母未参与照料、不懂回应性照护等不利于儿童正常发展的风险因素。因此，病史采集应包括对ASD患儿和家庭有负面影响的任何信息。临床病史采集的关键因素见表1。虽然语言发育迟缓不是ASD诊断标准的核心症状，但语言交流障碍是多数ASD患儿就诊的原因，因此语言发育轨迹是病史采集的重要内容。多数ASD患儿就诊时家长主诉为“不说话”“说话少”“不交流”，约1/3的ASD患儿还会出现语言发育停滞或倒退的现象。具备语言表达能力的ASD患儿通常也缺乏交流性语言，常自言自语，无意义、“鹦鹉学舌”的模仿性语言或为重复刻板语言，内容单调难以理解，语言表达逻辑性紊乱，部分吐字不清，多使用需求、命令语句，很少使用疑问句或征询意见的语句。少数ASD患儿语言过多，常常是滔滔不绝，但基本是单向性的，缺乏与人互动式的交流。ASD患儿的语义和语用障碍表现尤其突出，例如言语不符合场景、语调异常、语言流畅度异常、语法错误等。

2.临床访谈：以目前关注的临床症状入手，了解症状出现的时间和发育里程碑，是否存在发育迟缓、不平衡或倒退，从语言和沟通技能，社会发展和游戏技能，兴趣和行为、特殊技能等方面展开，从而获取儿童在社会交往、交流缺陷的证据。了解其迥异于同龄正常发育儿童的RRB、狭窄兴趣方面的证据。明确RRB持续时间、对日常活动的影响程度。在这一过程中，需明确功能损伤，症状是否明显限制和损伤了当前的社会或其他领域的功能。临床观察的重点是通过观察叫名字的反应，听指令的程度，应答能力，共同注意、要求、给予、模仿、展示、分享和炫耀的情况来判断社会-情感互动品质。通过眼神、面部表情、语调、功能性手势、运用具有社会交流意义的动作，如指点、挥手、点头、摇头示意等了解肢体语言表达的情况。通过提供合适的玩具观察感知觉游戏、功能性游戏（如推小车）、象征性游戏（如扮家家）和游戏中轮流等。RRB的观察应该贯穿整个访谈中。

3.体格检查：重点关注特殊面容、头围大小、前额大小、面部微小特殊（如眼距宽、眼角高或低、低鼻梁、招风耳、三角嘴、嘴角向下、下颌后缩等）、皮肤咖啡斑、手掌皮纹、手指微小畸形等，为明确病因寻找线索。

二、评估方法

ASD的诊断缺乏客观的生物学标志，主要基于对ASD核心症状的行为评估。结构化评估工具在筛查和诊断中起着重要的作用，帮助临床医生判断是否符合诊断标准，但由评估工具得出的结果是在较短的时间段内收集的，不能单凭量表结果诊断ASD，量表仅作为诊断的补充及参考。医生根据诊断标准的判断与家长病史汇报的一致性最具诊断价值。ASD临床常用诊断评估工具如下。

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