家族性复发性血尿综合征疾病详解.docxVIP

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疾病名：家族性复发性血尿综合征

英文名：familialrecurrenthematuriasyndrome缩写：

别名：家族性再发性血尿；良性家族性血尿；家族性血尿综合征；薄基底膜肾病；familialrecurrenthematurea；benignfamilialhematuria

疾病代码：ICD：N28.8

概述：家族性复发性血尿综合征(familialrecurrenthematuriasyndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。

流行病学：本病是近年始被注意到的家族性遗传性疾病。在1986年全国21省市地区儿科22.4291万名儿童尿过筛检查中，共发现本症18人，占受检人数的0.08‰。国外一些回顾性的分析，占肾活检病人的9%～11%，有报告在持续镜下血尿患者中，本征占26%～51%。本病可见于各年龄组，男女均可罹患，一般统计，男女比例为1∶2～1∶3。

病因：家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。

发病机制：良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。

1.免疫荧光通常为阴性，偶见有IgM和(或)C3在系膜区沉积，但强度一般

较弱。

2.光镜没有明确的具有诊断意义的病理改变，大多病例肾小球、肾小管间质正常。有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。

3.电镜电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据。电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄。正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一，成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同。1岁时平均为220nm(100～340nm)，以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm(180～380nm)。一般认

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为弥漫性基底膜厚度＜200～220nm为诊断薄基底膜肾病的标准，最薄的基底膜可到110nm，约为正常人基底膜厚度的1/3～1/2。对部分肾小球基底膜变薄是否能诊断为TBMN，目前仍有争论，有人认为肾小球基底膜部分变薄也可诊断为TBMN，但大多数学者认为TBMN时其肾小球基底膜为弥漫性变薄，部分变薄是由于切片的角度不同所致。除了肾小球基底膜弥漫性变薄外，电镜下还可见基底膜呈节段性多层状结构和电子透亮的絮状样改变，节段性肾小球上皮细胞足突融合。系膜区、毛细血管襻一般无电子致密物沉积。

临床表现：

1.血尿持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例。部分患儿除血尿外，可伴有尿蛋白、高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。

2.肾外表现一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10%的TBMN患儿有耳聋，听力检查显示为高频区听力障碍，但不同于Alport综合征，TBMN的耳聋多较轻且不进行性加重。

并发症：极少数患儿可发展至肾功能不全，有报道10%患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。

实验室检查：尿液检查主要为血尿，少数可有少量尿蛋白。血生化、肾功能、免疫学检查等均正常。

其他辅助检查：常须做影像学检查、B超等常规检查，以除外其他原因血尿。诊断：

1.家族史进行家系调查。

2.临床表现呈良性过程，长期追踪而病情稳定。

3.化验检查尿镜下检查注意发现管型，以助除外肾实质病变所致的血尿。24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。其他化验检查正常。

4.肾活检光学显微镜下完全正常，但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂。可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。

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良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查。凡单纯性血尿，特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者，应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。

鉴别诊断：本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是再发性血尿(IgA系膜肾病)、Alport综合征、外科性血尿(如结石、结核、肿瘤等)和泌尿系感染时血尿相鉴别。

1.Alport综合