家族性自主神经失调综合征疾病详解.docxVIP

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疾病名：家族性自主神经失调综合征

英文名：familialdysautonomiasyndrome缩写：

别名：家族性植物神经功能障碍综合征；家族性自主神经机能异常综合征；家族性缺陷自主症综合征；家族性自主神经功能不全症；中枢性自主神经不全综合征；Riley-Day综合征

疾病代码：ICD：

概述：家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。

流行病学：1949年由Riley和Day首先报道。1952年Riley又详细地分析了本病征的特征。

病因：本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。发病机制：

1.代谢异常有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。

(1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。

(2)乙酰胆碱代谢异常：有人发现患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Cholineacetyl-transferase)不足，并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱，Methacholine)反应敏感，投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。

(3)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nervegrowthfactor,NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面，可能起一定作用。

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2.病理学检查在病理学检查方面已发现患者周围神经发育不良，组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中，不含去甲肾上腺素。

临床表现：大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。

1.泪液缺乏哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增

加泪液的产生。

2.出汗过多头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足底则不出汗，汗液成分分析如常。

3.皮肤红斑常于进食或情绪激动时，面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失。

4.体温明显异常可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。5.血压不稳血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动。

6.消化道症状出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后，可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性腹痛等。

7.通气功能改变在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低并有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。

8.躯体外貌身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、动作

笨拙等。

9.神经精神症状说话迟晚、构音障碍、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。

并发症：有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、共济失调等。

实验室检查：尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG)减少，尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加，血清中DβH活性降低。皮内注射组织胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。

其他辅助检查：常规做X线、B超、心电图、脑电图等检查。

诊断：根据上述几个方面的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。

鉴别诊断：有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别；有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。

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治疗：本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。

预后：本病征预后不良，婴儿期常合并肺部感染而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。

预防：尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。循证医学：