第13章 遗传病的诊断课件.pptVIP

遗传病的诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。第三节产前诊断遗传病的诊断一、产前诊断的适应证有高风险和危害较大的遗传病；①染色体病；②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；③可进行DNA检测的遗传病；④多基因遗传的神经管缺陷；⑤有明显形态改变的先天畸形。遗传病的诊断35岁以上的高龄孕妇或夫妇之一有明显致畸因素接触史；夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过染色体病患儿的孕妇；已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因病遗传病患儿的孕妇。曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇；有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡的孕妇；★适应证遗传病的诊断X射线检查主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形。X射线对胎儿有一定影响，现已极少使用。二、产前诊断的方法遗传病的诊断B超检查是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B超应用最广。可用于多胎妊娠，羊水过多，无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、多囊肾、肢体短小等发育迟缓的诊断。利用超声波还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄像记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作.。遗传病的诊断遗传病的诊断胎儿镜又称为羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套光导纤维内窥镜。可于怀孕15~21周进行操作。主要用于胎儿血的取