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疾病名：朊毒体病

英文名：priondiseases缩写：

别名：朊蛋白病；朊病毒病；蛋白粒子病疾病代码：

ICD：A81.8

概述：朊毒体病(priondiseases)是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。

人朊毒体主要包括Creutzfeldt-Jakob病(CJD)，Gerstmann-Straussler病(GSS)，kuru病及致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia，FFI)。这组疾病的共同特点是：

1.除新变异型CJD外，多为中年以上发病。

2.既有神经症状、如抽风、共济失调等，又有精神症状、记忆困难、智能低下、痴呆等。

3.进展迅速。CJD85%在1年内发展为去皮质强直，GSS在2～3年内生活不能自理。

4.预后不良，CJD多于1年内死亡，GSS多于发病5年后死亡，FFI平均13.3个月死亡。

5.病理改变主要是神经细胞凋亡，星形胶质细胞增生和以灰质为主的海绵状变性，严重者可累及白质。但无任何炎症反应。

6.实验动物可以传递。CJD冷藏的脑组织制成匀浆，接种于实验鼠脑内，1~2年后动物可以发病。但具有PrP基因突变者难以传递成功。GSS约50%可以传递，FFI已被传递成功。

目前，相当一部分人认为CJD可能是人畜共患的新型传染病。朊蛋白感染疾病与艾滋病已经被看成是本世纪的全球性两大顽疾。研究人员曾两次获得医学最高奖，就足以说明研究本病的必要性和重要性。

朊毒体研究的历史回顾：

朊毒体分动物及人类两种。二者研究进度不一。但是，其研究结果，几乎总是相互促进，共同提高。本组病患首先发现于欧洲，迅速延及世界各国。目前已成为全世界性的海绵状脑病。

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动物朊蛋白感染疾病的发现先于人类。早在1732年，英国就发现了羊疫(亦称羊瘙痒病或痒病)。19世纪初叶，西欧一些国家也相继发现本病。直至1960年，才有人将羊瘙痒病的脑组织制成匀浆，接种在实验鼠脑内，并获得成功。为了增加奶牛的产奶量，英国曾应用患有羊疫的羊内脏作为动物蛋白饲料，而于1986年11月发现第1例牛海绵状脑病(bovinespongiformencephalopathy，BSE)，俗称疯牛病(madcowdisease，MCD)。当时，对其后果和严重性认识不足。至1995年12月BSE已超过15.5万头。加拿大、法国、意大利、爱尔兰、阿曼、葡萄牙、德国、丹麦、马尔维纳斯群岛（福克兰群岛）等国家和地区也陆续发现了BSE。

新几内亚东部山区，曾居住Fore少数民族。人口仅3万～4万，由于参加同类相食的宗教仪式。一年内竟有200人以上死于震颤和失调性步行。称此为Kuru。

美国NIHGajdusek鉴于Kuru脑改变与羊瘙痒病相似处甚多，而将Kuru脑研磨后接种于猩猩脑内，13个月后动物发病。他认为该病病原体为一种特殊的慢病毒，称为非寻常性慢病毒。经过近20年坚持不懈的系统研究，发现CJD的病因是一种具有感染性质的蛋白质引起，称此为朊蛋白(prionprotein，PrPSC或PrPCJD)。正常健康人中枢神经系统内也有少量PrP，称此为PrPc。PrP为一种由单基因编码的膜结合性糖蛋白组成，而PrPSC系由正常PrPc转化而来。PrPc含量不高，却有重要功能。它能调节神经细胞内游离钙的浓度，并在神经元和胶质细胞的信息通讯中发挥作用。而PrPc与PrPSC不论是分子量、空间构象等方面均有不同。由于Prusiner研究成果突出，并为广大学者接受和证实，荣获1994年Lasker奖和1997年Nobel医学奖。1996年底美国《Nature》评出最有影响的十大科研成果中，第4条“成功地发现PrPSC是疯牛病和人CJD的病因”而永久地载入光辉史册。

我国朊毒体的研究进展：

我国对CJD的研究，始于20世纪80年代。初期仅为个案或数例经病理证实的病例报告，逐步过渡到有组织、有计划的前瞻性研究，特别是中国预防科学院病毒学研究所洪涛院士的积极倡导，中华神经精神科学会主任委员王新德教授积极组织下，于1987年在北京举办了有全国参加的神经系统慢病毒感染的专题讲习班。1988，1989年分别在郑州和丹东举办了全国性“慢病毒和早老性痴呆”

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的专题学术会议，并成立了慢病毒感染的协作组。1991年中华神经精神科杂志和1992年中国神经精神疾病杂志编辑部，分别在吉林和广州举办了神经科新进展全国学