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疾病名：色素失调症

英文名：incontinentiapigmenti缩写：

别名：色素失禁症；Bloch-sulzberger病；Blcoh-si-ments病综合征疾病代码：

ICD：L81.8

概述：色素失调症(incontinentiapigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后，出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。

流行病学：是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。目前没有其他相关内容描述。

病因：是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。

发病机制：性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高。男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内。常有近亲结婚及家族遗传史。临床表现：出生后不久即发生，罕见2个月后发病。损害分3期：红斑及大疱；丘疹和疣状损害；色素沉着。它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。

皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状、水滴状、螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干、上臂、大腿部位(图1)。在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此起彼伏，水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块。皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑。色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。

患儿常伴有假性斑秃、甲营养发育不良、甲缺损、甲畸形，眼部损害约占30%，表现白内障、斜视、视神经萎缩，蓝色巩膜、渗出性脉络膜炎等；骨骼异常少见，如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎缩及牙齿缺陷；出牙延迟或部分无牙。中枢神经系统也可受累，表现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫、痉挛性四肢麻痹，短臂、短腿等。

并发症：目前没有相关内容描述。

实验室检查：目前没有相关内容描述。

其他辅助检查：组织病理：小疱位于表皮内，伴海绵形成，有多数嗜酸性粒细胞，水疱间表皮常含有小团的表皮细胞，呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞，真皮浸润如表皮。疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度，色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多，内含大量黑素颗粒，基底层黑素颗粒减少，有空泡变性。

诊断：根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。鉴别诊断：

1.Franceschetti-Jadassohn综合征有人认为该病为色素失禁症的异型，色沉呈网状，无水滴状，早期无水疱，疣状损害。亦无齿和眼部损害。

2.脱色性色素失禁症多见女孩，无色沉斑，只有减色斑，前期无水疱、无炎症，无家族遗传史。

3.色素性荨麻疹又称肥大细胞增多症，该病色素斑不呈水滴状，刺激色素斑可出现风团，皮肤划痕征阳性，组织病理显示，真皮内可见大量肥大细胞。

治疗：色素斑可自退，一般无需治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。

中医治则：炎症期法宜解毒凉血，方用解毒凉血汤加减。后期法宜健脾除湿，方用健脾除湿汤加减。

预后：色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。

预防：目前没有相关内容描述。循证医学：