《马凡氏综合征》.pdfVIP

马凡氏综合征

编辑课件

•马凡综合征(Marfansyndrome)为1896年Marfan

描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(

趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、

心脏受累为其特征。实际上，Marfan最早描述的

是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年

Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补

充了家族史，形成了一个完整的综合征。

真正的马凡综合征并不多见，但马凡样形体，临

床并不少见，且与某些骨关节畸形有关，近年来

已引起越来越多的重视。

编辑课件

•一、病因与病理

此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基

因突变。硫酸软骨素A或等粘多糖堆积，

弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形

的病理改变根底。

编辑课件

•二、临床表现

马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉

及数个学科，主要有以下几个方面。

编辑课件

•身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指

距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于

上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4

指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性；

腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳

性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、

踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓

下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩

者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘

关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后

凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，

右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严

重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。

编辑课件

•鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张

引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升

主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成

升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖

瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏病症。

编辑课件

•晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，

其发生率高达50％一80％，导致晶状体半

脱位，这种改变原发于胚胎内。此外，由

于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视

比较多见。

编辑课件

•三、x线表现

可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，

脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率

40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增

宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度，

以泪点为标准，1度泪点根本正常，2度泪点闭塞，

3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或

半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌

骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。

胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性

率为30％。

编辑课件

•四、治疗

骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱

侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松

解，然后用石膏逐渐矫正，再用文具保护维持矫正位置，

Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固

定矫正严重屈膝畸形的方法，随诊24年，膝关节能伸直并

保持有90度的屈伸活动范围。屈指可以松解植皮，支具逐

渐矫形，但难以完全纠正。对足畸形亦可做相应的矫形处

理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气

管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。

眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全

面评估通盘考虑。在心血管与