PGDPGS技术临床应用及相关遗传咨询.pptx

;;体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整

倍性遗传风险的胚胎，行单基因病及染色体结构和数目异常的检测，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫。从而提高患者的临床

妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。;;;;D5非整倍性比率;;FISH;;荧光原位杂交FISH分辨率50kb;;;测序深度;又称二代测序技术，是以大规模并行测序为特征，

可一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。由于NGS实现了大量片段的并行处理，测序效率较经典Sanger测序提高了成千上万倍，同时单位测序量的成本

仅为Sanger测序的万分之一。;覆盖度：覆盖全基因组

灵敏度：随测序深度的提高而提高

准确度：定量水平

数据分析：可持续升级，可随数据库更新重新分析

特异性数据分析：能发现新的基因突变、基因融合等

数据库依赖：不依赖于数据库

无杂交干扰、一致性好、能够检测染色体平衡易位等;反复胚胎植入失败、复发性流产

不良孕产史、女方年龄≥35岁

严重男性不育症;指征;;Part1;数目异常（纯合或嵌合）;染色体结构异常类型;;;;;;;遗传学检测及结果：;Part2;;;;1.目标区域捕获联合高通量测序技术;;单病类型;主要是男孩发病，病变呈进行性加重

1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难患儿动作笨拙，由坐、卧位起立困难。

行走时呈鸭步，患儿从仰卧位起立时困难

患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射

减弱或消失。

常到10岁时已不能行走，大多数患儿在20岁前死亡。;先证者：路XX，男，5岁，进行性肌营养不良

2013年1月，MLPA检测到先证者DMD基因46-50外显子缺失

2014年6月，MLPA检测到其母亲王XXDMD基因46-

50外显子杂合突变

2014年8月，来我中心就诊，希望通过第三代试管婴儿助孕;进行性肌营养不良（DMD），是一类非常常见的单基因遗

传疾病，属于X连锁隐性遗传，男婴患病率约1/3500

DMD基因定位于Xp21.2，人类最大的基因之一（2.2Mb）

79个外显子，编码区长度11058bp，已报道致病突变2754个

突变涉及到整个外显子的缺失（60-70%）或重复（10%）

外显子内部单个或者几个碱基的突变（20-30%）;;子代风险评估：;;;第一周期：5枚D5胚胎???检，行单基因病与染色体

非整倍性的检测（PGD+PGS）

结果：2枚女性携带，3枚异常;第二周期：8枚D5胚胎活检，行单基因病与染色体非整倍性的检测（PGD+PGS）

结果：1枚正常男性胚胎，4枚女性携带胚胎，

3枚异常胚胎;;女方年龄≥35岁、复发性流产

反复胚胎植入失败、不良孕产史严重男性不育症;Part3;;FragouliE.2011,AneuploidyintheHumanBlastocyst.

CytogeneticandGenomeResearch;;;;;;;遗传学检测及妊娠结局：;病 史：;相关检查：;;芯片编号;;;生殖与遗传不可分割，遗传通过生殖活动传递。现代遗传

学的所有技术都在生殖领域中得到了应用。

PGD/PGS是一种提早在胚胎植入前的产前诊断，可避免中孕期终止妊娠对母亲的伤害。

遗传咨询伴随PGS/PGD检测始终，是医患沟通的重要桥梁。