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;;体外受精过程中,对具有单基因病及染色体非整
倍性遗传风险的胚胎,行单基因病及染色体结构和数目异常的检测,选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫。从而提高患者的临床
妊娠率,降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。;;;;D5非整倍性比率;;FISH;;荧光原位杂交FISH分辨率50kb;;;测序深度;又称二代测序技术,是以大规模并行测序为特征,
可一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。由于NGS实现了大量片段的并行处理,测序效率较经典Sanger测序提高了成千上万倍,同时单位测序量的成本
仅为Sanger测序的万分之一。;覆盖度:覆盖全基因组
灵敏度:随测序深度的提高而提高
准确度:定量水平
数据分析:可持续升级,可随数据库更新重新分析
特异性数据分析:能发现新的基因突变、基因融合等
数据库依赖:不依赖于数据库
无杂交干扰、一致性好、能够检测染色体平衡易位等;反复胚胎植入失败、复发性流产
不良孕产史、女方年龄≥35岁
严重男性不育症;指征;;Part1;数目异常(纯合或嵌合);染色体结构异常类型;;;;;;;遗传学检测及结果:;Part2;;;;1.目标区域捕获联合高通量测序技术;;单病类型;主要是男孩发病,病变呈进行性加重
1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难患儿动作笨拙,由坐、卧位起立困难。
行走时呈鸭步,患儿从仰卧位起立时困难
患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射
减弱或消失。
常到10岁时已不能行走,大多数患儿在20岁前死亡。;先证者:路XX,男,5岁,进行性肌营养不良
2013年1月,MLPA检测到先证者DMD基因46-50外显子缺失
2014年6月,MLPA检测到其母亲王XXDMD基因46-
50外显子杂合突变
2014年8月,来我中心就诊,希望通过第三代试管婴儿助孕;进行性肌营养不良(DMD),是一类非常常见的单基因遗
传疾病,属于X连锁隐性遗传,男婴患病率约1/3500
DMD基因定位于Xp21.2,人类最大的基因之一(2.2Mb)
79个外显子,编码区长度11058bp,已报道致病突变2754个
突变涉及到整个外显子的缺失(60-70%)或重复(10%)
外显子内部单个或者几个碱基的突变(20-30%);;子代风险评估:;;;第一周期:5枚D5胚胎???检,行单基因病与染色体
非整倍性的检测(PGD+PGS)
结果:2枚女性携带,3枚异常;第二周期:8枚D5胚胎活检,行单基因病与染色体非整倍性的检测(PGD+PGS)
结果:1枚正常男性胚胎,4枚女性携带胚胎,
3枚异常胚胎;;女方年龄≥35岁、复发性流产
反复胚胎植入失败、不良孕产史严重男性不育症;Part3;;FragouliE.2011,AneuploidyintheHumanBlastocyst.
CytogeneticandGenomeResearch;;;;;;;遗传学检测及妊娠结局:;病 史:;相关检查:;;芯片编号;;;生殖与遗传不可分割,遗传通过生殖活动传递。现代遗传
学的所有技术都在生殖领域中得到了应用。
PGD/PGS是一种提早在胚胎植入前的产前诊断,可避免中孕期终止妊娠对母亲的伤害。
遗传咨询伴随PGS/PGD检测始终,是医患沟通的重要桥梁。
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