免疫缺陷病及检验（免疫学检验技术课件）.pptx

免疫缺陷病及检验;免疫缺陷病是由先天遗传因素或后天因素造成的免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全，致使机体出现导致免疫应答障碍，进而导致一种或多种免疫功能缺陷或不全的相关临床综合征。;;原发性免疫缺陷病（PIDD)

又称先天性免疫缺陷病，是由于遗传因素或先天性免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。;PIDD：由于免疫遗传缺陷或先天发育异常所致。婴幼儿期发病，严重的常导致夭折。大多与血细胞的分化有关。;原发性免疫缺陷病的共同特点：

1.反复感染；

反复性呼吸道感染

严重细菌性感染(肺炎,败血症,脑膜炎,骨髓炎和其它

感染难以控制

严重病毒性感染

机会感染(卡氏肺囊虫,隐孢子菌，支原体）

2.易发肿瘤：淋巴系统肿瘤

3.易伴发自身免疫病：关节痛,关节炎,狼疮等

4.有遗传倾向：家族史

5.临床表现各异：生长发育迟缓,肝脾淋巴结肿大或扁桃体/淋巴结缺如

;;Figure8photoofapatientwithSCID:candidaalbicansinthemouth;Figure8-2photoofapatientwithSCID:GVHDandBCGvaccination;自身免疫性疾病;肿瘤;一年中有8次以上中耳炎,

一年中有2次以上严重鼻窦炎

一年中有2次以上肺炎

在非常见部位发生深部感染2次以上

反复发生深部皮肤或脏器感染

需要应用静注抗生素才能清除感染

非常见或条件性致病菌感染

家庭有PID病史者;生长发育仃滞

缺乏淋巴结或扁桃体

皮肤病变:毛细血管扩张,出血点

皮肤霉菌,红斑性狼瘡样皮疹

共济失调(A-T)

一岁以后出现的鹅口瘡

口腔溃疡;;Ｘ连锁无丙种球蛋白血症

（X-linkedagammaglobulinaemia，XLA）

又称Bruton病（1952年发现）

1993年发现本病与编码前B细胞胞浆内酪氨酸激酶（preB-cellcytoplasmictyrosinekinase，btk）基因突变有关

突变可致B细胞发育的信号传导受到障碍，使B细胞分化受阻，导致成熟B淋巴细胞大量减少

突变的形式多样，目前文献报道有118种以上。;男性

4~6月龄以后起病

反复化脓性细菌性感染

多为呼吸道感染，也有全身感染;几乎没有生成抗体的能力，各类免疫球蛋白浓度低下

IgG2g/L(200mg/dl)

IgA0.02g/L(2mg/dl)

IgM0.1g/L(10mg/dl)

循环B细胞显著?，通常占总淋巴细胞0.5%以下

T淋巴细胞细胞的数量和功能均无损

btk基因缺损，基因定位于X染色体长臂Xq21.3-22位置;胸腺发育不全又称DiGeorge综合征（1964年）

目前已知80%~90%的Digeorge综合征存在着染色体22q11的微基因缺失

染色体22q11的微基因缺失可包括一组疾病，目前称之为CATCH22综合征;胸腺发育不全;正常胸腺;DiGeorge综合症

胸腺缺如的胸片;实验室检查：;IgG亚类（1~4）

胸腺：X线检查

细胞因子：IL-2，IL2R，IFN，IFNR

细胞表面分子：CD18

基因检测：BTK，CD40L，WASP;;慢性肉芽肿病(CYBB);继发性免疫缺陷病（SIDD)

又称获得性免疫缺陷病，是由后天因素造成的，继发于某些疾病或使用某些药物后所导致的免疫功能暂时或持久损害的一类免疫缺陷病。

;1感染以HIV感染所致的艾滋病最为严重。

2肿瘤恶性肿瘤尤其是淋巴组织的恶性肿瘤（如

淋巴瘤、骨髓瘤等）常可进行性地抑制患者的免

疫功能。

3营养不良是引起SIDD最常见的原因。;◆由于环境因素所致（感染、药物、营养不良、外科、年龄等）

◆免疫系统广泛受累(T,B,NK,PMN,M?)，但明显不如原发性免疫缺陷病严重

◆清除原发疾病或诱因后，免疫功能即能恢复正常;又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒感染引起的一组综合征，病人以CD4+T细胞减少为主要特征。

艾滋病的传染源是无症状携带者和患者，其传播途径包括性接触传播、血液传播及母婴传播等。

;2020年我国艾滋病感染情况;中国艾滋感染出现“两头翘”，老人成增长率最高群体

;人类免疫缺陷病毒-1（HIV-1）的结构;CD4分子是HIV糖蛋白的特异性受体，故HIV主要侵犯CD4+