软骨发育不全多指常染色体显性遗传病显性遗传病.pptVIP

人类遗传病与优生人类遗传病的分类⑴单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病染色体病例隐性遗传病（隔代交叉遗传）常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲、血友病显性遗传病（世代遗传）常染色体显性遗传病并指、软骨发育不全、多指X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病Y染色体遗传病外耳道多毛症⑵多基因遗传病：指受多对等位基因控制的遗传病①特点：Ⅰ、常表现出家族聚集现象；Ⅱ、还比较容易受环境因素的影响。②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病⑶染色体异常遗传病：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病类型病例常染色体病21三体综合症；猫叫综合症性染色体病性腺发育不良（Tuner综合症）我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。二、遗传病对人类的危害2、危害：

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染三、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（)英国1883年首先提出“优生学”1960年美国遗传学家斯特恩把优生学分为预防性优生学也叫负优生学，主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。具体内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗。进取性优生学也叫正优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。近年来的人工授精、人体胚胎移植、DNA重组技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景。优生的措施进行遗传咨询提倡“适龄生育”：女子一般24岁—29岁禁止近亲结婚产前诊断禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。1禁止近亲结婚近亲结婚近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代；三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）同源而生的直系亲属以外的其他亲属原理目前已经发现了3000余种人类遗传病，据科学家推算，每个人都是5～6种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是，近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，比随机婚配高出几倍、几十倍。危害1.子女的患病率大大提高；2.后代畸形率高；3.后代早期死亡率高法规我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”何为近亲？祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹01实例1：02例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开