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视网膜色素病变

视网膜色素病变是一种较为少见的进行性视网膜（眼球后部内表面的一层透明感光膜）退行性疾病，最终可导致中重度的视力缺失。

视网膜色素病变多具有遗传性。一种形式是显性遗传模式，父母双方只要有一方带致病基因。其他形式为隐性遗传，需要父母双方都带有致病基因。一种X染色体连锁隐性遗传形式主要发生在遗传了母亲的致病基因的男性中。另有些病例同时伴有听力减退，多见于男性，称为Usher综合征。

视网膜色素病变的症状

视网膜色素病变的患者视杆细胞逐渐退行性变性，由于视杆细胞主司暗视力，患者在暗光下视力明显减退（夜盲）。因此，在夜间或暗光下看东西变得困难。

视网膜色素病变的症状可出现于各年龄阶段，常见于儿童时期。周边视力随时间的推移逐渐下降，并发展成法定盲。患者最终可能会丧失在夜间或暗光下的视力。在疾病晚期，患者通常只有一小部分中心视力，几乎没有周边视力（视野狭窄）。有时候在晚期，黄斑（视网膜负责中央视力的区域）肿胀。这种肿胀被称为黄斑性水肿，影响中央视力。

视网膜色素病变的诊断

医生检查眼睛

可能进行视网膜电图描记术

检查家庭成员

如果患者夜间视力差或有该病的家族史，医生会怀疑是视网膜色素病变。使用检眼镜检查视网膜时，医生可看到指示该诊断的特定变化。

视网膜电流图等检查可评估视网膜对光的电反应，有助于确认诊断，并确定疾病的严重程度如何随时间变化。

若条件允许，视网膜色素变性患者的家属也要接受检查以明确其遗传类型。若家族成员中有视网膜色素变性的患者，其他成员在打算怀孕时应进行相关的遗传咨询。

视网膜色素病变的治疗

维生素A棕榈酸酯

叶黄素加玉米黄质补充剂

有时，使用称为碳酸酐酶抑制剂的药物

有时，手术植入计算机芯片

根据《默沙东诊疗手册》的表述，传统的治疗不能阻止和逆转视网膜的损害。在部分患者中，维生素A棕榈酸酯可帮助减缓疾病发展。补充黄体素加玉米黄体素也可减缓视力丧失。视网膜肿胀（黄斑性水肿）的患者，可口服或以滴眼液形式给予称为碳酸酐酶抑制剂的药物（通常为乙酰唑胺或多佐胺）。

一种被称为voretigeneneparovovec-ryzl的基因治疗药物可能会使携带特定突变的人恢复一些视力，前提是他们仍然有一些视网膜细胞能够存活和再生。

失去全部视力或几乎失去全部视力的患者可以通过在眼内手术植入计算机芯片，恢复对光线和形状的部分感知。