《产前外显子组测序遗传咨询及报告规范（征求意见稿）》编制说明 .pdf

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《产前外显子组测序遗传咨询及报告规范

（征求意见稿）》编制说明

一、工作简况

（一）任务来源

1、编制背景

随着基因包（panel）测序、临床/医学外显子组测序

（clinical/medicalexomesequencing）、全外显子组测

（wholeexomesequencing）甚至全基因组测序（wholegenome

sequencing）等下一代测序（NextGenerationSequencing,NGS）

技术在临床的广泛应用，疾病诊断、治疗和预后都得到了更丰富、

更精准的提示和建议。

在产前诊断领域，近年来也有逐渐增多的基于外显子组测序

（exomesequencing,ES）技术的应用尝试。虽然国外针对这些

技术的临床应用出台了相关指南、共识以及联合声明，但目前国

际上对这些技术在胎儿产前诊断应用中的很多方面，如检测方案、

数据解读、结果报告等还处于摸索和循证阶段。在产前诊断领域，

由于胎儿表型信息严重匮乏，针对临床意义不确定（variantsof

uncertainsignificant,VUS）的基因变异及与检测指征不相符

的意外发现等，一般建议依照检测前咨询沟通意见形成的协议进

行报告。

目前国内对ES的产前诊断应用缺乏专家共识或指南，针对

具体操作过程中诸如知情告知的主要覆盖内容、数据分析的流程、

结果的解读、报告的撰写及遗传咨询等方面均亟需细化。鉴于此，

国内多家已经开展产前外显子组测序检测的产前诊断机构或实

验室在以国内外最新指南和专家共识为参考的前提下，针对ES

在产前诊断中的临床应用细节展开讨论，重点对产前外显子组测

序的检测前咨询要点、数据分析流程、报告标准及内容和检测后

咨询等提供技术层面建议，以期达到ES在产前诊断中规范应用

的目的。

2、必要性

（1）技术应用的规范管理必要性

产前ES技术已在全国多家医疗机构和第三方检测机构开展

应用。新的遗传学检测技术极大地为明确疾病原因提供了技术支

持的同时，也带来了许多问题。不同的机构由于技术能力不一，

对此技术的应用尤其是适应症把握、报告撰写及解读存在非常大

的差异，过度检测、过度引产普遍存在。对临床和病人造成非常

大的困扰。对此类技术的单位资质、实验室资质、人员资质要求

等，目前也无统一的标准可以参照执行。因此，加强对此类技术

的管理非常有必要，一个规范的管理体系对技术的正规开展可以

起到有效的监管、技术引导作用。

（2）产前ES报告范围的行业统一标准必要性

虽然产前ES可以检测从几个基因到成千上万个基因，但目

前医学以及遗传学的认知存在边界，很多可以检测的基因以及变

异不能明确其临床后果，因此对于胎儿，不设边界的报告是非常

危险的。由于目前对医学知识的认识局限性，对很多变异的临床

意义现阶段无法明确；一些疾病由于外显率低，虽然在胎儿检测

到了此致病变异，但对胎儿的发生表型可能性很低；还有一些变

异虽然是致病性的，但其完全不会影响胎儿出生后的生活质量

（但对胎儿出生后生活质量的影响微乎其微）对这些变异，

是不是需要报告，如果不报告应该怎么处理，目前国内外尚没有

一个统一的标准，迫切需要尽快出台一个行业标准，给广大产前

诊断业内人员一个明确的指导。

（二）协作单位

本标准起草的主编单位：广东省妇幼保健院。

本标准起草的参加单位：广州医科大学附属第三医院、中山

大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、深圳华大基因股份

有限公司、广州嘉检医学检测有限公司、北京贝瑞和康生物技术

有限公司、贝勒医学院、深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院、

深圳市龙岗区妇幼保健院、深圳南山区妇幼保健院、东莞市妇幼

保健院、惠州市第一妇幼保健院、中山市博爱医院、江门市妇幼

保健院、广东省人民医院、粤北人民医院、清远市人民医院、广

州医科大学附属第一医院、暨南大学附属第一医院、南方医科大

学附属珠江医院。

（三）主要工作过程

1、起草阶段

标准起草工作组经过技术调研、咨询，收集、消化有关资料，

并结合具体临床应用的实际需求为主要参考依据，于2020年5

月提出编制团体标准《产前外显子组测序遗传咨询及报告规范团

体标准