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2025儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识

先天性心脏病（简称先心病）是指胚胎发育异常导致的心脏和胸腔内大血

管的结构和功能异常。先心病是我国最常见的出生缺陷，发病率为8.98%。

[1]。先心病病因复杂，多数是环境因素和遗传因素共同作用所致。

研究报道约1/3的先心病存在遗传因素，其中染色体数目异常约占10%,

染色体结构畸变占5%~20%，单基因变异约占10%[2,3]。随着

先心病诊断、治疗水平的提升，先心病患儿的预后有所改善，但仍是目前

5岁以下儿童死亡和残疾的首要因素[4]。近十年来，随着遗传学

检测技术的飞速发展，遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中的作

用逐渐受到重视。先心病的遗传学检测可以协助临床医生制订诊疗方案、

评估预后，及时干预可能存在的心脏外其他系统的问题，改善患儿整体预

后和生活质量；同时还可以评估家族成员先心病的再发风险并进行再生育

遗传咨询。然而，在临床实际应用中面临许多问题，包括先心病患儿进行

基因检测的适应证、如何选择合适的检测技术以及对检测结果的正确解读

等，国内目前尚无指导性文件。因此，2023年11月，中华医学会儿科

学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会联合儿科临床遗传相关专家，

结合国内外现阶段的实践经验和证据，经过多次研讨、收集意见和建议并

反复修改，制订了“儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识

(2025)（以下简称本共识），旨在规范先心病的遗传学检测指征和方法，

明确检测结果的解读与临床管理措施，为临床医生提供临床实践指导性规

范。

一、共识制订过程

先心病、年龄18

本共识的目标使用者为儿科医师，目标人群为临床诊断为

岁的儿童。共识制订遵循“指南基

制订／修订«临床诊疗〉〉的本方法及程

序”[5]，建立共识制订工作组，包括儿童心血管专家、遗传学和

分子诊断专家等；工作组成员均填写统一设计的利益冲突声明表。采用德

尔菲法表决，通过开放式问卷收集专家组意见，针对提出的疾病和临床情

况进行文献检索，制订文献纳排标准，规范评价文献[6]。文献检

索采用主题词和自由词相结合的方式，检索词包括“heartdefects,

congenitalcongenitalheartdiseasecongenitalcardiovascular

abnormalitiesinheritedsyndromicnon-syndromicpediatric

geneticgenetictestinggeneticcounselingconsensus

gu过elinesTetralogyofFallotNoonansyndromeTBX5

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