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分子生物学检验技术
样本的采集与处理
学习目标
临床分子
生物学检验的标本
PART01
一、临床分子生物学检验标本
主要对象
DNA或RNA分子
常见的临床分子生物学检验标本有哪些？
α地中海贫血基因突变检测
地中海贫血基因突变检验全套
β地中海贫血基因突变检测
遗传性疾病分子检验项目
EDTA抗凝血
EDTA抗凝血
EDTA抗凝血
标本类型
血
液
标
本
常见的临床分子生物学检验标本有哪些？
HBV的基因分型（B、C型）
HBVDNA定量测定
HBV的YMDD基因变异测定（耐药）
感染性疾病分子检验项目
静脉血
静脉血
静脉血
标本类型
血
液
标
本
HIVRNA定量
HCVRNA定
静脉血
静脉血
感染性疾病病原体DNA
项目名称
标本类型
检测方法
HBVDNA定量测定
静脉血
FQ-PCR
HBVDNA分型（B、C型）
静脉血
FQ-PCR
HBV基因YMDD变异测定
静脉血
FQ-PCR
HBV基因分型及耐药突变检测
静脉血
测序
HPV核酸检测（HPV6,11）
分泌物
FQ-PCR
HPV核酸检测（HPV高危型）
分泌物
FQ-PCR
HPV核酸检测及分型（杂交法）
分泌物
液相杂交
人巨细胞病毒DNA定量测定
静脉血
FQ-PCR
EB病毒DNA测定
EDTA抗凝血
FQ-PCR
人单纯疱疹病毒I型核酸检测
分泌物、静脉血
FQ-PCR
人单纯疱疹病毒II型DNA测定
分泌物、静脉血
FQ-PCR
弓形虫核酸检测
EDTA抗凝血
FQ-PCR
幽门螺旋杆菌核酸检测
胃液
FQ-PCR
梅毒螺旋体核酸检测
EDTA抗凝血、分泌物
FQ-PCR
CT、NGH、UU的DNA测定
分泌物
FQ-PCR
感染性疾病病原体RNA
项目名称
标本类型
检测方法
HCVRNA定量测定
静脉血
FQ-PCR
HCV基因分型
静脉血
FQ-PCR
HEV基因核酸检测
静脉血
FQ-PCR
风疹病毒核酸检测
静脉血
FQ-PCR
呼吸道合胞病毒RNA测定
鼻咽分泌物
FQ-PCR
肠道病毒71型RNA定量测定
粪便、咽拭子、疱疹液
FQ-PCR
肠道病毒RNA定量测定
粪便、咽拭子、疱疹液
FQ-PCR
甲型H1N1流感病毒RNA定量测定
咽拭子
FQ-PCR
甲型流感病毒RNA定量测定
咽拭子
FQ-PCR
柯萨奇病毒A16型RNA定量测定
粪便、咽拭子、疱疹液
FQ-PCR
感染三项核酸检测组合（CMV\）
EDTA抗凝血
FQ-PCR
HIVRNA定量测定
静脉血
FQ-PCR
登革热病毒RNA检测
静脉血
FQ-PCR
遗传性疾病基因
项目名称
标本类型
检测方法
地中海贫血基因突变检测全套（α+β）
EDTA抗凝血
gap-PCR、PCR-RDE
α地中海贫血基因检测（包括缺失和突变）
EDTA抗凝血
gap-PCR、PCR-RDE
β地中海贫血基因突变检测
EDTA抗凝血
PCR-RDE
肿瘤相关基因
项目名称
标本类型
检测方法
白血病融合基因PML-RARa检测
骨髓（EDTA抗凝）
FQ-PCR
白血病融合基因BCR-ABL检测
骨髓（EDTA抗凝）
FQ-PCR
白血病融合基因AML1-ETO检测
骨髓（EDTA抗凝）
FQ-PCR
JAK2（V167F）基因突变检测
骨髓、静脉血（EDTA抗凝）
FQ-PCR
WT1基因核酸检测
EDTA抗凝血
FQ-PCR
K-RAS基因突变检测
组织
测序
EGFR基因突变检测
组织
测序
个体化治疗
项目名称
标本类型
检测方法
CYP2C19基因检测
EDTA抗凝血
基因芯片
CYP2C9和VKORC1基因检测
EDTA抗凝血
基因芯片
ALDH2基因检测
EDTA抗凝血
基因芯片
MTHFR基因检测
EDTA抗凝血
基因芯片
常见的临床分子生物学检验标本
血液标本
分泌物标本
其他体液标本
组织标本
全血、血清、血浆、外周血单个核细胞
鼻咽分泌物、生殖道分泌物、唾液、痰液、脓液、胃液及尿液
胸腹腔积液、脑脊液等
最精确的判断依据
细胞标本
高通量、密集型检测技术
血液标本
分泌物标本
肿瘤组织标本
EGFR基因突变检测（组织标本）
K-RAS基因突变检测（组织标本）
肿瘤相关基因突变检测：
新鲜组织
切片组织
应用
早期诊断
预后评估
靶向治疗
二、临床分子生物学检验标本的处理原则
标本采集的类型、数量、时间：依据待检疾病的类型、病程的发展阶段以及后续检验方法的要求来予以明确。
注意事项
标本处理的生物安全问题！
在相应的生物安全标准操作规程进行！
尤其是感染性疾病样本！
分子生物学检验技术
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