新生儿疾病筛查课件.ppt

谢谢聆听新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。遗传代谢病筛查新生儿听力筛查遗传代谢病筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症（简称PKU）苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，在我国新生儿苯丙酮尿症的发生率为万分之一。正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸羟化酶转化为身体必需的营养成分。苯丙酮尿症患儿的肝脏里，缺少这种酶，原本应被转化成营养成分的苯丙氨酸不能正常代谢，却转化成一种有害物质一苯丙酮酸，在血液中堆积，导致人体器官受损，特别是大脑，严重地影响婴儿的智力发育，最终造成智力残疾。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。苯丙酮尿症症状患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显，有时有癫痫发作。1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，2、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅;3、皮肤逐渐变白，多数患儿面部湿疹样皮疹;4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ35，仅5%患儿IQ68。年长儿约60%有严重的智能障碍。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食——宝贝最好的治疗苯丙酮尿症的饮食治疗，就是避免脑细胞出现不可逆的损伤，这是治疗的关键，可以防止智力低下。饮食控制越早越好，特别是小患儿，更应该严格控制饮食，因为患儿越小，脑细胞发育越不成熟。宝贝出生后，一旦发现患有苯丙酮尿症，要严格进行特殊喂养，还要坚持治疗不放弃。目前，国际上提出来苯丙酮尿的饮食治疗应该是终身的。在饮食控制的过程当中，要通过特殊的奶粉，面粉等，给患儿提供足够的蛋白质和各种营养素。苯丙酮尿症患儿只需限制苯丙氨酸的摄入量，对其他的氨基酸，脂肪，碳水化合物，维生素和矿物元素是不必限制的，蔬菜和水果含有大量的维生素和矿物元素，应该多吃一些，让患儿摄取均衡的营养。先天性甲状腺功能低下(简称CH)先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病。此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。典型症状多数患儿常在出生半年后出现典型症状：（1）特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5，腹部膨隆、常有脐疝。（2）神经系统症状智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。（3）生理功能低下精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。治疗原则该病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害一旦诊断确立，应终身