遗传与人类健康.ppt

PPaaXHXhPPaaXHXHPPAAXHYPpAAXHY回顾:遗传系谱的分析第31页，共47页，星期日，2025年，2月5日二优生的措施婚前检查适龄生育遗传咨询产前诊断选择性流产妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生禁止近亲结婚：羊膜穿刺（作用、适合人群）绒毛细胞检查直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚若是近亲结婚，隐性遗传病发病率上升。（检查的生物学原理？）第32页，共47页，星期日，2025年，2月5日第33页，共47页，星期日，2025年，2月5日关于遗传与人类健康第1页，共47页，星期日，2025年，2月5日近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第2页，共47页，星期日，2025年，2月5日环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第3页，共47页，星期日，2025年，2月5日你知道下列疾病吗？1、艾滋病2、小儿麻痹症3、家族性心肌炎4、兔唇5、禽流感6、严重急性呼吸系统综合症（SARS）7、先天性心脏病8、精神分裂症9、先天愚思考与讨论：1、哪些可能是遗传因素引起的疾病？√√√√√2、先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病的一定是遗传病吗？阅读《三维设计》第76页专题讲堂第4页，共47页，星期日，2025年，2月5日先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：单基因显性遗传病、多基因遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症第5页，共47页，星期日，2025年，2月5日由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成个体患疾病。思考：一个成年人由于经常照射紫外线而引起的体细胞遗传物质的改变所患的疾病属于遗传病吗？不属于，比如紫外线照射引起的皮肤癌一、遗传病概念：第6页，共47页，星期日，2025年，2月5日遗传病类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常病常染色体单基因遗传病性染色体单基因遗传病X连锁遗传Y连锁遗传二、人类遗传病的主要类型第7页，共47页，星期日，2025年，2月5日看书P118-120，将下列遗传病进行分类：1、糖元沉积病Ⅰ型2、蚕豆病3、家族性心肌炎4、高胆固醇血症5、高血压6、冠心病7、先天性心脏病8、精神分裂症9、猫叫综合征10、先天愚11、葛莱弗德氏综合征思考：遗传病可以分那些种类？二、人类遗传病的主要类型第8页，共47页，星期日，2025年，2月5日请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类型定义分类实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病高胆固醇血症、软骨发育不全、家族性心肌炎糖元沉积病Ⅰ型、蚕豆病、苯丙酮尿症唇裂、高血压、冠心病、先天性心脏病、精神分裂症先天愚、猫叫综合征、葛莱弗德氏综合征由染色体异常引起的遗传病第9页，共47页，星期日，2025年，2月5日1、单基因遗传病概念和特点:由控制。目前已发现3000多种，每一种病的发病率都很，患者后代发病率。低一对等位基因高第10页，共47页，星期日，2025年，2月5日显性遗传病常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症抗维生素D佝偻病蚕豆病隐性遗传病常染色体：伴X染色体：白化病、遗传性神经性耳聋、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型红绿色盲症、血友病Y连锁遗传病：Y染色体上的基因缺陷造成的睾丸发育不全等单基因遗传病类型第11页，共47页，星期日，2025年，2月5日并指多指短指常染色体显性遗传病第12页，共47页，星期日，2025年，2月5日软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。常染色体显性遗传病第13页，共47页，星期日，2025年，2月5日

智力低下，