2025年高考生物一轮总复习必修2第五单元孟德尔定律和伴性遗传第4讲人类遗传病.pptxVIP

;第4讲人类遗传病;考情研读·备考定位;考点二;考点一人类遗传病的类型及调查;必备知识·夯实基础;(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线);(3)人类遗传病的类型及特点;2．遗传病的检测和预防

(1)手段：主要包括____________和____________等。

(2)遗传咨询的内容和步骤;基因检测;3．调查人类遗传病

(1)实验;单基因;(2)人类基因组计划

①内容

人类基因组计划的目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。

②不同生物的基因组测序;思|维|辨|析

易错整合，判断正误。

(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病。()

(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。()

(3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。()

(4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查。();(5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。()

(6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。()

(7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复。()

答案：(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×(6)×(7)×;剖析难点·考点突破;答案：B

解析：染色体异常遗传病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。;明确遗传病中的5个“不一定”

(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。

(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。

(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。;(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生???发育到一定阶段才表现出来。;〔变式训练1〕(2025·广东肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()

A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测

B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因

C．21三体综合征患者也可产生正常的配子

D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率

答案：C;解析：基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。;考向二结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任

(2024·河南安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()

A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率

B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病

C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段

D．经遗传咨询和B???检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者

答案：C;解析：通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，若某个细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。;〔变式训练2〕(2024·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是()

A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多

B．调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病

C．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率

D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病

答案：B;解析：为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查，C错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系