河南籍PKU家系PAH基因的遗传学特征及产前诊断策略探究.docx

河南籍PKU家系PAH基因的遗传学特征及产前诊断策略探究

一、引言

1.1研究背景与意义

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）作为一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，在全球范围内受到广泛关注。其发病机制主要是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）基因发生突变，导致PAH活性降低或丧失，使得苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，进而造成血液中苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）浓度异常增高，并在神经系统和血液中大量蓄积。这种异常的代谢状态对患者的身体健康产生了严重的影响。

PKU患者若未能及时接受治疗，过量的Phe及其代谢