子宫内膜癌分子分型临床应用中国专家共识（2024年版）解读PPT课件.pptxVIP

子宫内膜癌分子分型临床应用中国专家共识（2024年版）解读主讲人：XXX2025.5

Catalogue目录分子分型检测方法2.1.子宫内膜癌分子分型概述分子分型在预后评估中的应用分子分型在临床治疗中的应用3.4.分子分型临床应用的挑战与展望5.

子宫内膜癌分子分型概述01

传统分型局限分子分型临床意义TCGA分子分型提出传统Bokhman分型将子宫内膜癌分为雌激素依赖型和非雌激素依赖型，但难以区分兼具两型特点的患者，且组织病理诊断受病理医生主观因素影响大，对指导个体规范治疗存在缺陷。

例如，同一病理诊断标准下，不同病理医生对子宫内膜癌的诊断可能存在分歧，导致治疗不足或过度治疗。分子分型能更准确地预测预后和指导治疗，已成为各大指南采纳和推荐的新分型。例如，被认为恶性度高、预后较差的透明细胞癌等经典分型中也有部分患者属于预后极好的POLE超突变型或预后较好的MSI-H突变型。

所有原发性的子宫内膜癌均需要进行分子分型检测，包括癌肉瘤和浆液性癌，以获取更准确的预测和指导信息。2013年，美国癌症基因组图谱（TCGA）项目对373例子宫内膜癌进行大规模、全面的、整合性基因组分析，根据不同的临床病理和分子特征将子宫内膜癌分为4个分子亚型，即POLE/超突变型、MSI/高突变型、低拷贝/内膜样癌型、高拷贝/浆液性癌型。

这4个分子亚型同时传达了预后信息，其中POLE突变型的预后最好，其次是低拷贝数变异型、MSI-H型，高拷贝数变异型的预后最差。分子分型发展历程

分子分型检测方法02

免疫组化检测免疫组化是检测子宫内膜癌分子分型的重要方法之一，通过检测特定蛋白的表达情况来判断分子亚型。例如，检测错配修复蛋白（MMR）的表达情况，若MMR蛋白缺失，则提示患者可能为MSI-H型。

免疫组化操作相对简单，成本较低，且结果直观，易于病理医生和临床医生理解和应用，但其准确性受抗体质量、检测条件等因素影响。多组学整合检测多组学整合检测是将基因组学、转录组学、蛋白组学、基因拷贝数和甲基化数据等多种检测手段相结合，以更全面地了解子宫内膜癌的分子特征。例如，TCGA分子分型就是基于多组学数据的整合分析得出的。

多组学整合检测能够提供更准确的分子分型结果，但其技术要求高，数据处理和解读难度大，且目前在临床应用中较为复杂，推广受到一定局限。基因测序技术基因测序技术包括一代测序和二代测序，可检测基因突变、拷贝数变异等分子特征。例如，通过一代测序检测POLE基因的突变情况，若发现POLE突变，则可判断为POLE超突变型。

二代测序技术具有高通量、高灵敏度的特点，能够同时检测多个基因的多种变异类型，为子宫内膜癌的分子分型提供了更全面的信息，但其成本较高，数据分析复杂。010203检测技术选择

随着研究的深入，许多学者对子宫内膜癌分子分型的检测流程进行了简化和优化。例如，TransPORTEC和ProMisE分子分型策略分别采用免疫组化、一代测序和二代测序等技术进行检测，将子宫内膜癌分为POLE突变型、错配修复缺陷型、无特定分子特征型或p53野生型、p53异常型。

这些简化后的检测方法操作更简单，同时保证了与TCGA分子分型的一致性，更易于在临床中推广应用。根据分子分型检测结果，为临床治疗提供指导。例如，对于POLE超突变型患者，由于其预后较好，可考虑减少辅助治疗的强度；而对于高拷贝数变异型患者，预后较差，可能需要更积极的治疗方案。

临床医生应根据患者的分子分型结果，结合患者的临床病理特征、身体状况等因素，制定个体化的治疗方案，提高治疗效果和患者生存率。质量控制与标准化在分子分型检测中，质量控制和标准化至关重要。需要建立严格的检测标准和操作流程，确保检测结果的准确性和可靠性。例如，对于免疫组化检测，要规范抗体的选择、检测条件的设置以及结果的判读标准。

同时，要加强实验室之间的质量控制和比对，减少因实验室差异导致的检测结果不一致。此外，还需要制定相应的指南和共识，规范分子分型检测的临床应用，提高检测的标准化水平。简化检测流程临床应用指导检测流程优化

分子分型在临床治疗中的应用03

分子分型结果可影响子宫内膜癌患者的手术方案选择。例如，对于POLE超突变型和MSI-H型患者，接受微创手术与开腹手术后的生存情况差异无统计学意义，因此可优先选择微创手术。

而对于p53异常型患者，微创手术组的无进展生存期（PFS）显著劣于开腹手术组，因此在选择手术途径时需谨慎，需向患者充分交代开腹与微创手术的利弊及微创手术可能带来的生存风险后，由医患双方共同协商决定。分子分型对手术方案的影响分子分型结果可用于对手术预后的评估。例如，POLE超突变型患者的预后最好，术后复发风险低；而高拷贝数变异型患者的预后最差，术后复发风险高。

临床医生可根据分子分型结果，对患者进行更准确的预后评估，为