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2025年妇产科产前诊断相关知识综合考试试题及答案解析

单位所属部门：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.产前诊断的主要目的是什么（）

A.确定胎儿性别

B.评估胎儿发育情况

C.早期筛查和诊断胎儿遗传性疾病

D.观察孕妇健康状况

答案：C

解析：产前诊断的主要目的是通过各种技术手段，对胎儿进行遗传性疾病、结构异常等方面的筛查和诊断，以便及早发现和治疗，提高新生儿的生存率和生活质量。确定胎儿性别虽然也是产前诊断的一项内容，但并非其主要目的。评估胎儿发育情况和观察孕妇健康状况虽然也与产前诊断相关，但不是其主要目的。

2.常用的产前诊断方法中，哪一项属于侵入性诊断技术（）

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.孕早期筛查

D.无创产前基因检测

答案：B

解析：侵入性诊断技术是指通过穿刺或取样等方式，直接获取胎儿细胞或物质进行检测的技术。羊水穿刺是一种典型的侵入性诊断技术，通过穿刺孕妇腹壁和子宫，抽取羊水进行细胞学分析和遗传学检测。超声检查、孕早期筛查和无创产前基因检测属于非侵入性诊断技术。

3.孕中期产前诊断通常选择在哪个孕周进行（）

A.1014周

B.1420周

C.2024周

D.2428周

答案：B

解析：孕中期产前诊断通常选择在1420周进行，这个时期胎儿发育相对稳定，羊水量适宜，且胎儿器官基本形成，适合进行各种诊断技术，如羊水穿刺、绒毛取样等。1014周属于孕早期，胎儿较小，操作难度较大。2024周和2428周属于孕晚期，胎儿较大，羊水相对减少，进行诊断的难度和风险也会增加。

4.羊水穿刺最常见的并发症是什么（）

A.胎盘早剥

B.胎膜早破

C.出血

D.胎儿畸形

答案：B

解析：羊水穿刺是一种侵入性诊断技术，虽然操作规范可以降低风险，但仍存在一定的并发症，如胎盘早剥、出血、感染等。胎膜早破是羊水穿刺最常见的并发症之一，发生率约为0.5%1%。胎儿畸形并非羊水穿刺的直接并发症，而是诊断的目的之一。

5.无创产前基因检测的主要原理是什么（）

A.提取胎儿细胞进行检测

B.检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA

C.检测羊水中的胎儿细胞

D.通过超声观察胎儿结构

答案：B

解析：无创产前基因检测（NIPT）的主要原理是检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA（cffDNA）。胎儿游离DNA是胎儿细胞凋亡后释放到母体血液中的DNA，通过提取孕妇外周血，分离出cffDNA，并进行基因检测，可以实现对胎儿染色体异常、单基因病等的筛查。提取胎儿细胞和检测羊水中的胎儿细胞属于侵入性诊断技术。通过超声观察胎儿结构属于影像学检查，不能进行基因检测。

6.孕妇年龄超过多少岁，被诊断为高龄孕妇（）

A.30岁

B.35岁

C.40岁

D.45岁

答案：B

解析：高龄孕妇是指怀孕年龄达到或超过35岁的孕妇。随着年龄的增长，孕妇怀孕的风险会逐渐增加，如染色体异常、妊娠并发症等。因此，35岁被视为高龄孕妇的界限。30岁虽然比年轻孕妇风险稍高，但通常不被认为是高龄孕妇。40岁和45岁属于更高龄孕妇，风险更大。

7.孕早期筛查主要针对哪些染色体异常（）

A.21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征

B.X染色体单体综合征

C.Y染色体单体综合征

D.唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征

答案：D

解析：孕早期筛查主要针对常见的染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）、13三体综合征（帕陶综合征）。X染色体单体综合征（特纳综合征）和Y染色体单体综合征较为罕见。选项D中的三种综合征是孕早期筛查的主要目标。

8.超声检查在产前诊断中的主要作用是什么（）

A.筛查胎儿染色体异常

B.评估胎儿生长发育情况

C.观察孕妇子宫形态

D.检测孕妇血糖水平

答案：B

解析：超声检查在产前诊断中的主要作用是评估胎儿生长发育情况，观察胎儿各器官的发育、胎位、羊水量等，以及筛查胎儿结构异常。筛查胎儿染色体异常主要依靠基因检测技术。观察孕妇子宫形态和检测孕妇血糖水平虽然也是产前检查的内容，但不是超声检查的主要作用。

9.产前诊断的伦理问题主要包括哪些方面（）

A.知情同意、隐私保护、选择性流产

B.胎儿性别选择、过度诊断、医疗资源分配

C.知情同意、胎儿性别选择、过度诊断

D.隐私保护、医疗资源分配、选择性流产

答案：A

解析：产前诊断涉及伦理问题，主要包括知情同意、隐私保护、选择性流产等方面。知情同意是指对孕妇充分告知产前诊断的目的、方法、风险和结果，并由其自主决定是否进行诊断。隐私保护是指保护孕妇和胎儿的隐私信息不被泄露。选择性流产是指在诊断出胎儿严重遗传性疾病或结构异常时，孕妇选择终止妊娠。