肾上腺脑白质营养不良[Addison-Schilder综合征]的护理措施.docx

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2025-09-18 发布于云南
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肾上腺脑白质营养不良[Addison-Schilder综合征]的护理措施

一、前言

肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy,ALD），又称Addison-Schilder综合征，是一种X连锁隐性遗传的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要因ABCD1基因突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）在脑白质、肾上腺皮质等组织异常蓄积，引发进行性神经功能损害及肾上腺皮质功能不全。该病起病隐匿，进展迅速，临床表现复杂，涉及神经、内分泌等多系统受累，不仅严重影响患者生存质量，也给家庭和社会带来沉重负担。科学、系统的护理干预是延缓疾病进展、改善症状、提高患者及家属照护能力的关键环节。本文将