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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷临床特征及诊疗分析——基于35例病例研究

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）是一组较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病机制主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中相关酶的先天性缺陷，致使皮质激素合成出现障碍。在众多类型的CAH中，21-羟化酶缺陷（21-HydroxylaseDeficiency，21-OHD）最为常见，约占90%-95%。21-羟化酶在肾上腺皮质激素合成通路中起着关键作用，它能够催化17羟基孕酮（17-OHP）转化为