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新生儿代谢筛查试题及答案2025年新版

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.2025年版《新生儿疾病筛查技术规范》中规定，新生儿代谢筛查血片采集的最佳时间为出生后：

A.24小时内

B.48-72小时

C.72小时后至7天内

D.出生后48小时内

答案：C

解析：新版规范强调，为避免早发型新生儿暂时性高苯丙氨酸血症等干扰，足月儿应在出生72小时后、7天内采集；早产儿需校正胎龄满72小时且奶量稳定后采集。

2.串联质谱（MS/MS）技术筛查新生儿遗传代谢病时，以下哪项指标升高提示枫糖尿症？

A.丙酰肉碱（C3）

B.亮氨酸（Leu）+异亮氨酸（Ile）+缬氨酸（Val）

C.苯丙氨酸（Phe）

D.甲基丙二酸（MMA）

答案：B

解析：枫糖尿症因支链α-酮酸脱氢酶缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）及其酮酸蓄积，MS/MS检测显示这三种氨基酸水平显著升高。

3.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的核心指标是：

A.促甲状腺激素（TSH）

B.游离甲状腺素（FT4）

C.总甲状腺素（TT4）

D.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

答案：A

解析：2025年规范明确，CH筛查采用“TSH为主，FT4为辅”的策略，首筛TSH≥10mIU/L需召回复查，复查仍异常结合FT4降低可确诊。

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查中，以下哪种情况需警惕假阴性？

A.新生儿出生后24小时内采血

B.母亲为G6PD缺乏症患者

C.新生儿合并重度黄疸

D.采血前输注过新鲜冰冻血浆

答案：D

解析：G6PD缺乏症筛查基于红细胞酶活性检测，输注新鲜血浆可能补充正常酶活性红细胞，导致假阴性结果，需在输血后2-4周重新筛查。

5.关于新生儿筛查血片保存要求，2025年版规范规定：

A.4℃冷藏保存至少5年

B.-20℃冷冻保存至少10年

C.室温干燥保存至少3年

D.避光室温保存至儿童满18岁

答案：A

解析：新版要求血片在采集后应于2小时内自然干燥，4℃冷藏保存至少5年，以便阳性病例追溯或基因检测复核。

6.以下哪种疾病不属于2025年版推荐的新生儿代谢筛查常规项目？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.脊髓性肌萎缩症（SMA）

C.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

D.半乳糖血症（GAL）

答案：B

解析：2025年常规筛查项目包括PKU、CH、CAH、GAL、G6PD缺乏症及MS/MS扩展筛查（≥20种），SMA属于部分地区试点的新增项目，非全国常规。

7.某新生儿筛查血苯丙氨酸（Phe）值为1200μmol/L（正常120μmol/L），最可能的诊断是：

A.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症

B.经典型PKU

C.高苯丙氨酸血症（HPA）

D.酪氨酸血症

答案：B

解析：Phe≥1200μmol/L且酪氨酸（Tyr）正常，排除BH4缺乏（需检测尿蝶呤谱），符合经典型PKU诊断标准（Phe360μmol/L且饮食治疗依赖）。

8.新生儿筛查阳性召回率需达到：

A.≥90%

B.≥95%

C.≥98%

D.100%

答案：C

解析：2025年规范要求，筛查机构对阳性病例的召回率需≥98%，未召回者应通过社区、户籍系统等多渠道追踪，72小时内完成首次召回通知。

9.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的主要指标是：

A.17-羟孕酮（17-OHP）

B.皮质醇（COR）

C.促肾上腺皮质激素（ACTH）

D.雄烯二酮（A4）

答案：A

解析：CAH最常见类型为21-羟化酶缺陷，导致17-OHP蓄积，足月儿筛查切点为30nmol/L（早产儿需校正胎龄）。

10.以下哪项是新生儿筛查标本不合格的主要原因？

A.血斑直径≥8mm

B.血片浸透滤纸正反两面

C.采血部位为足跟内侧

D.血片自然干燥时间2小时

答案：D

解析：血片需自然干燥2-4小时（避免阳光直射或加热），干燥不足可能导致血斑溶血、指标降解，属于不合格标本。

11.串联质谱筛查中，丙酰肉碱（C3）升高合并C3/C2（乙酰肉碱）比值升高，提示：

A.甲基丙二酸血症（MMA）

B.丙酸血症（PA）

C.异戊酸血症（IVA）

D.戊二酸血症Ⅰ型（GAⅠ）

答案：B

解析：丙酸血症因丙酰辅酶A羧化酶缺陷，导致丙酰肉碱（C3）蓄积，C3/C2比值0.2（正常0.1）为特征性指标