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快速眼动睡眠期行为障碍诊断和治疗指南（2025版）解读

摘要

快速眼动睡眠期行为障碍（RapidEyeMovementSleepBehaviorDisorder,RBD）是一种以快速眼动（REM）睡眠期肌张力失弛缓消失为核心特征，伴随梦境演绎行为的异态睡眠疾病。作为α-突触核蛋白病的重要预警信号，其早期识别、规范诊断与干预对延缓疾病进展至关重要。《快速眼动睡眠期行为障碍诊断和治疗指南（2025版）》（以下简称2025版指南）在整合近年循证医学证据与临床实践经验的基础上，对RBD的流行病学、病因分类、发病机制、诊断体系及治疗策略进行了全面更新与规范。本文系统解读指南核心内容，重点剖析病因分类的新维度、诊断标准的细化要点、治疗方案的推荐等级及预后管理的创新策略，为临床医师提供规范化诊疗的实践指引，同时强调RBD作为神经退行性疾病预警窗口的临床价值。

一、指南修订背景与核心价值

1.1修订动因：从临床困惑到科学规范

RBD虽被认知已逾半个世纪，但长期存在诊疗实践的碎片化问题。一方面，普通人群对睡眠中拳打脚踢等症状认知不足，患者就诊延迟率高达67%；另一方面，临床诊断缺乏统一标准，多导睡眠监测（PSG）操作与判读差异较大，药物使用存在随意性。2015年首版指南发布后，全球范围内涌现出300余项高质量研究，在RBD与α-突触核蛋白病的关联机制、早期预警标志物、新型治疗药物等领域取得突破性进展。例如，前瞻性队列研究证实50岁以上特发性RBD（iRBD）患者13年内进展为帕金森病（PD）、路易体痴呆（DLB）等神经退行性疾病的风险达82%，而早期干预可使进展风险降低30%。这些新证据为指南修订提供了坚实基础，2025版指南的出台旨在解决临床诊疗中的实际问题，实现从症状管理向全程防控的转变。

1.2核心价值：构建全周期诊疗体系

2025版指南首次提出RBD三级防控理念：一级防控聚焦高危人群筛查与危险因素干预；二级防控强调早期识别与规范诊断，实现疾病早发现；三级防控注重症状控制与神经退行性疾病预防，改善长期预后。指南通过明确诊断流程、细化治疗推荐、建立随访体系，不仅为睡眠医学、神经科等多学科医师提供诊疗依据，更通过强化RBD的预警价值，推动神经退行性疾病的早诊早治，具有重要的公共卫生意义。

二、RBD的病因分类与发病机制：新维度与新认知

2.1病因分类的更新：从二元到三元体系

2025版指南在传统特发性与继发性二分法基础上，新增潜在性RBD（pRBD）类别，形成三元分类体系，更精准地反映疾病进展规律：

2.1.1特发性RBD（iRBD）

指无明确神经精神系统症状或体征，RBD症状独立存在的类型。指南特别强调，药物诱导的RBD若停药后症状持续存在，根据《睡眠障碍国际分类第3版-修订版》（ICSD-3-TR）标准仍归类为iRBD。常见诱发药物包括三环类抗抑郁药（TCA）、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）、5-羟色胺去甲肾上腺素再摄取抑制剂（SNRI）等，这类药物可能通过影响脑干神经递质平衡，触发潜在的RBD病理基础。iRBD的核心临床意义在于其作为α-突触核蛋白病前驱期的身份，纵向研究显示其进展为神经退行性疾病的年转化率约为5%-7%。

2.1.2继发性RBD（sRBD）

指继发于明确神经系统疾病或其他睡眠障碍的RBD。指南细化了病因谱：

-神经系统退行性疾病：最常见于PD、多系统萎缩（MSA）、DLB等α-突触核蛋白病，其中DLB患者中RBD发生率高达70%-90%；

-脑干结构性病变：包括脑干卒中、脱髓鞘病变、肿瘤等，通过损伤REM睡眠期肌张力抑制通路致病；

-自身免疫性疾病：抗Ma1/Ma2脑炎、抗IgLON家族蛋白5脑炎等自身免疫性脑炎可通过攻击脑干神经元引发sRBD；

-其他睡眠障碍：发作性睡病是早发性sRBD的最常见原因，与下丘脑分泌素缺乏导致的睡眠调控紊乱相关。

2.1.3潜在性RBD（pRBD）

指南首次明确定义pRBD为RBD症状或电生理特征已出现，但未达到确诊标准的状态，其识别具有重要临床价值。前瞻性队列研究证实，pRBD患者4年随访中26.8%发展为iRBD，8.9%直接进展为神经退行性疾病，且无典型REM睡眠期肌肉活动（RWA）特征的pRBD患者进展风险增加3倍。pRBD的纳入使疾病干预窗口前移，为预防疾病进展提供了新靶点。

2.2发病机制的深化：从单通路到网络损伤

指南基于近年基础研究，系统阐述了RBD的多环节发病机制：

-核心通路损伤：脑干脑桥被盖区的胆碱能神经元、蓝斑核去甲肾上腺素能神经元及黑质多巴胺能神经元组成的REM睡眠肌张力抑制网络损伤是关键。脑桥腹外侧被盖区（VLPO）释放的γ-氨基丁酸（GABA）和甘氨酸对脊髓运动神经元的抑制作用减弱，导致REM睡眠期肌张力失弛缓消