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中国乳腺癌患者BRCA12基因检测与临床应用专家共识(2025年版)

［摘要］

乳腺癌是中国女性常见的恶性肿瘤之一，其中遗传性乳腺癌占

5%〜10%,初徵I必基因突变是最主要的遗传易感因素。近年来，尽管

多腺昔二磷酸核糖聚合酶［poly(ADP-ribose)polymerase,PARP］抑

制剂等靶向药物的应用改善了冏响突变乳腺癌患者的预后，但在临

床实践中仍存在多亟待解决的问题，包括突变检测的规范化、精准

治疗策略的优化及长期管理的完善等。针对这些临床问题，本共识专

家组基于《中国乳腺癌患者以旅】次基因检测与临床应用专家共识

(2018年版)》及国内外最新循证医学证据，结合中国临床实践特

点，对匆徵I次基因检测的适用人群、检测方法、结果解读、治疗策

略和风险管理等关键环节进行了系统评估和深入讨论，最终形成《中

国乳腺癌患者倒楠基因检测与临床应用专家共识(2025年版)》。

主要更新内容包括：①增加倒楠基因突变与程序性死亡蛋白配体

-1(programmeddeathligand-1,PD-L1)表达的关系，以及BRCAness

类型的相关内容；②规范基因检测的应用，如增加临床检测的意义、

时机及样本选择、优化可耕检测人群；③更新治疗策略，如BRCA1/2

基因突变的非药物治疗、BRCA1/2基因突变三阴性乳腺癌

(triple-negativebreastaner,TNBC)患者的治疗、BRCA1/2

基因突变激素受体(hormonereeptor,HR)7人表皮生长因子受体

2(humanepidermalgrowthfatorreeptor2,HER2)—乳腺癌患

者的治疗决策、PARP抑制剂的临床使用及不良反应管理；④增加长

期风险管理的相关内容，如涵盖随访管理、预防性手术指征、新增基

因检测的质量控制与要求、更新基因检测流程、报告内容及解读等。

本共识旨在为临床医师提供规范化的诊疗指导，推动匆徵基因突变

乳腺癌的精准医疗发展，最终改善患者生存及预后。随着研究的深入,

本共识今后将持续更新以纳入最新的循证医学证据。本共识已在国际

实践指南注册平台(PratieguidelineREgistrationfor

transPAREny,PREPARE)注册，注册号为PREPARE-2025CN1085。

[关键词]乳腺癌；血徵I々基因；治疗；预防；检测；共识

国家癌症中心发布的2022年中国恶性肿瘤数据⑴显示，乳腺癌

是中国女性第2常见的恶性肿瘤，居女性癌症相关死因的第5位,2022

年中国乳腺癌发病例数为35.72万例，中国人口年龄标准化发病率为

35.30/10万；死亡例数为7.50万例，中国人口年龄标准化死亡率为

6.27/10万。中国人群乳腺癌诊断时年龄主要集中在45〜55岁⑵，而

美国81%的乳腺癌患者年龄大于50岁，平均诊断年龄为62岁，中国

乳腺癌患者总体患病年龄比欧美女性更低：3-4]。5%〜10%的乳腺癌患者

具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌(hereditarybreast

aner,HBC)[5-6],其中倒杨7Z?基因突变占15%[7],其他主要易

感基因包括TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、/做和刖匕因等⑷。

近期研究⑻显示，BRCA1、BRCA2和0瑟？等基因在乳腺癌患者中的

突变率较高。值得注意的是，不同基因突变与乳腺癌分子亚型存在特

异性关联xATM.CDHl及翊膨突变与雌激素受体(estrogenreeptor,

ER)+乳腺癌的患病风险增加相关，而BARD1、BRCALBRCA2、PALB2、

RAD51C及必〃57〃突变则与ER-乳腺癌的患病风险关联性更强方。】。

本共识旨在为临床医师提供规范化的诊疗指导，推动倒耕基因突变

乳腺癌的精准医疗发展，最终改善患者的生存及预后。

本共识已在国际实践指南注册平台(Pratieguideline

REgistrationfortransPAREny,PREPARE)注册，注册号为

PREPARE-2025CN1085o

1、共识制定情况

1.1.共识专家构成

《中国乳腺癌患者如47Z?基因检测与临床应用专家共识(2025

年版)》专家组由乳腺外科、肿瘤内科、病理科等领域的58名专家