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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)混合性腺癌和表皮样癌诊疗指南（2025年）解读

一、混合性腺癌和表皮样癌概述

1.混合性腺癌和表皮样癌的定义

混合性腺癌（MixedGlandularCarcinoma，MGC）是一种较为罕见的恶性肿瘤，它同时具有腺癌和鳞状细胞癌（表皮样癌）的病理特征。根据世界卫生组织（WHO）的分类，混合性腺癌属于腺鳞状细胞癌，其发病率在所有恶性肿瘤中约占0.5%左右。混合性腺癌可以发生在多个器官，如皮肤、口腔、喉部、食管、胃、肺、乳腺、卵巢等，其中皮肤混合性腺癌较为常见。

混合性腺癌的病理学特点是肿瘤组织内同时存在腺癌和鳞状细胞癌两种成分，腺癌成分通常表现为腺管状、筛状或实性排列，而鳞状细胞癌成分则表现为鳞状上皮的增生和角化。这种肿瘤的恶性程度较高，预后较差。据统计，混合性腺癌患者的5年生存率仅为20%至30%。例如，2019年美国一项研究发现，皮肤混合性腺癌患者的5年生存率为25%，而肺混合性腺癌患者的5年生存率仅为10%。

混合性腺癌的病因尚不完全明确，但可能与多种因素有关。遗传因素、环境因素和免疫因素等均可能对混合性腺癌的发生发展起到重要作用。研究表明，某些遗传突变，如TP53、BRAF等基因的突变，与混合性腺癌的发生密切相关。此外，长期暴露于紫外线、化学物质等环境因素也可能增加混合性腺癌的发病风险。例如，一项针对皮肤混合性腺癌的研究发现，患者中约有一半的人有长期暴露于紫外线的历史。

2.混合性腺癌和表皮样癌的流行病学

(1)混合性腺癌和表皮样癌作为一种相对罕见的恶性肿瘤，其全球发病率并不高。据统计，全球每年新发混合性腺癌和表皮样癌病例数大约在1万至1.5万例之间。然而，由于病例报告的不均衡以及诊断技术的差异，实际发病率可能存在较大波动。例如，在美国，混合性腺癌和表皮样癌的年发病率约为0.5/100,000，而在欧洲，这一数字可能稍高。在某些特定地区，如北美和欧洲，混合性腺癌和表皮样癌的发病率相对较高，可能与当地人群的遗传背景和生活方式有关。

(2)在不同性别和年龄段中，混合性腺癌和表皮样癌的发病率存在差异。据研究，女性患者略多于男性，性别比例约为1.5:1。此外，混合性腺癌和表皮样癌的发病率在50岁以后逐渐增加，70岁以后达到高峰。以皮肤混合性腺癌为例，美国的一项研究发现，65岁以上的老年患者占所有患者的60%以上。此外，一些研究表明，混合性腺癌和表皮样癌的发病率在亚洲地区可能低于西方国家，这可能与亚洲人群的遗传背景、生活方式以及医疗资源的差异有关。

(3)在不同器官发生的混合性腺癌和表皮样癌，其流行病学特征也有所不同。例如，皮肤混合性腺癌是最常见的类型，约占所有混合性腺癌和表皮样癌的60%以上。在皮肤混合性腺癌中，头颈部和四肢最为常见。而在肺部，混合性腺癌和表皮样癌的发病率相对较低，但仍然不容忽视。据一项研究报道，肺部混合性腺癌和表皮样癌的年发病率约为0.5/100,000。此外，卵巢混合性腺癌和表皮样癌的发病率也较低，但患者预后较差。值得注意的是，近年来，随着诊断技术的提高和人们健康意识的增强，混合性腺癌和表皮样癌的病例报告逐渐增多，这可能会对未来的流行病学数据产生影响。

3.混合性腺癌和表皮样癌的病理学特点

(1)混合性腺癌和表皮样癌的病理学特点表现为肿瘤组织内同时存在腺癌和鳞状细胞癌两种成分。腺癌成分通常以腺管状、筛状或实性排列为特征，而鳞状细胞癌成分则呈现为鳞状上皮的增生和角化。这种双相性病理特征是区分混合性腺癌和表皮样癌的关键。在显微镜下观察，腺癌成分可能呈现出明显的腺体结构，而鳞状细胞癌成分则可能表现为角化珠和鳞状细胞层。据一项研究发现，混合性腺癌和表皮样癌中腺癌成分与鳞状细胞癌成分的比例差异较大，可能从50%至90%不等。

(2)混合性腺癌和表皮样癌的病理学诊断需要综合考虑肿瘤的形态学、免疫表型和分子生物学特征。在形态学方面，肿瘤细胞可能呈现出异型性和核分裂象。免疫组化染色有助于进一步确定肿瘤的成分，如腺癌成分可能表达CK7、CK20等，而鳞状细胞癌成分可能表达CK5/6、P40等。此外，分子生物学检测可以发现与混合性腺癌和表皮样癌相关的基因突变，如BRAF、TP53等。例如，一项研究发现，约50%的混合性腺癌和表皮样癌患者存在BRAF基因突变。

(3)混合性腺癌和表皮样癌的病理学分级通常根据肿瘤细胞的异型性、核分裂象和侵袭性等指标进行。根据世界卫生组织（WHO）的分类，混合性腺癌和表皮样癌可分为高分化、中分化和低分化三个等级。高分化肿瘤细胞的异型性较低，核分裂象较少，侵袭性较弱；而低分化肿瘤细胞的异型性较高，核分裂象较多，侵袭性较强。此外，肿瘤的分级对于临床治疗和预后评估具有重要意义。一项研究发现，低分化混合性腺癌和表皮