中国临床肿瘤学会(CSCO)食管腺癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)食管腺癌诊疗指南2025

一、食管腺癌概述

1.食管腺癌的定义和流行病学

食管腺癌是一种起源于食管黏膜上皮层的恶性肿瘤，其特征是腺上皮细胞异常增生。根据肿瘤发生部位，食管腺癌可分为上段、中段和下段。近年来，食管腺癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其在西方国家，其发病率已超过了食管鳞状细胞癌，成为最常见的食管癌类型。这一变化可能与饮食习惯、生活方式的改变以及幽门螺杆菌感染等因素有关。

流行病学研究表明，食管腺癌的发病率在不同地区存在显著差异。在亚洲地区，尤其是中国，食管腺癌的发病率相对较低，但近年来也在逐渐上升。这与我国居民饮食习惯中高盐、高亚硝酸盐以及吸烟、饮酒等不良生活习惯有关。此外，遗传因素和某些基因突变也可能增加食管腺癌的发病风险。

在食管腺癌的发病过程中，环境因素和遗传因素共同作用。长期暴露于高温、高盐、高亚硝酸盐等不良饮食环境中，可导致食管黏膜损伤，进而引发癌变。此外，遗传因素在食管腺癌的发生发展中起着重要作用。研究显示，某些基因突变，如KRAS、PIK3CA等，与食管腺癌的发生密切相关。了解食管腺癌的定义和流行病学特点，有助于我们更好地认识这种疾病，并采取有效的预防和治疗措施。

2.食管腺癌的病因和发病机制

(1)食管腺癌的病因复杂，涉及多种因素。其中，饮食习惯是重要的危险因素之一。研究表明，长期食用高盐、高亚硝酸盐食物的人群，食管腺癌的发病率显著增加。例如，我国山东省某地区居民因长期食用腌制食品，食管腺癌的发病率高达40/10万。此外，吸烟和饮酒也被证实与食管腺癌的发生密切相关。吸烟者食管腺癌的发病风险比不吸烟者高2-3倍，而重度饮酒者的风险则更高。

(2)遗传因素在食管腺癌的发生中扮演着重要角色。研究发现，某些遗传性肿瘤综合征，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），与食管腺癌的发生风险增加有关。此外，某些基因突变，如KRAS、PIK3CA和TP53等，在食管腺癌的发生发展中起关键作用。例如，KRAS基因突变在食管腺癌中的突变率高达20%-30%，提示其在肿瘤发生发展过程中的重要作用。

(3)环境因素也对食管腺癌的发病产生显著影响。长期接触工业毒物，如石棉、镍、铬等，可增加食管腺癌的发病风险。此外，慢性胃炎、胃食管反流病等慢性疾病也与食管腺癌的发生密切相关。据统计，胃食管反流病患者的食管腺癌发病率是正常人群的2-3倍。此外，某些感染因素，如幽门螺杆菌（H.pylori）感染，也被认为是食管腺癌的发病风险因素之一。研究表明，H.pylori感染与食管腺癌的发病风险增加密切相关，其机制可能与H.pylori感染导致的慢性炎症和基因突变有关。

3.食管腺癌的临床表现和诊断方法

(1)食管腺癌的临床表现多样，早期常缺乏特异性症状，容易被忽视。随着病情进展，患者可出现以下症状：吞咽困难，这是食管腺癌最常见的症状之一，初期可能仅表现为进食干硬食物时困难，随后逐渐加重，直至吞咽液体也出现障碍。据文献报道，约80%的患者在确诊时已有吞咽困难。体重下降是另一个常见症状，由于进食困难，患者摄入的营养不足，导致体重减轻。此外，部分患者还可能出现胸骨后疼痛、呼吸困难、咳嗽、呕吐等症状。

(2)食管腺癌的诊断方法主要包括临床表现、影像学检查和病理学检查。临床表现方面，医生会详细询问患者的病史，包括饮食习惯、吸烟史、饮酒史等，并进行体格检查，如食管触诊、胸部听诊等。影像学检查方面，常用的方法有食管钡餐造影、CT扫描、MRI等。食管钡餐造影可以发现食管黏膜破坏、狭窄、充盈缺损等征象，但其对早期病变的检出率较低。CT扫描和MRI可以更清晰地显示食管壁的厚度、肿瘤大小、周围组织侵犯情况以及淋巴结转移情况。病理学检查是确诊食管腺癌的金标准，包括内镜下活检和组织切片检查。

(3)近年来，随着内镜技术的发展，内镜下超声（EUS）和内镜下染色（ECC）等新技术在食管腺癌的诊断中得到了广泛应用。EUS可以准确评估食管壁的各层结构和肿瘤侵犯深度，对于判断肿瘤的分期和手术可行性具有重要意义。ECC则通过染色剂对食管黏膜进行染色，提高内镜下对微小病变的检出率。此外，分子生物学检测技术，如循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，也被应用于食管腺癌的诊断和预后评估。研究表明，ctDNA检测在食管腺癌中的敏感性和特异性均较高，有望成为未来诊断的重要手段。例如，在一项纳入100例食管腺癌患者的临床试验中，ctDNA检测的敏感性和特异性分别达到80%和90%。

二、食管腺癌的病理分型和分期

1.食管腺癌的病理分型

(1)食管腺癌的病理分型对于临床治疗和预后评估具有重要意义。根据世界卫生组织（WHO）的分类，食管腺癌主要分为以下几种类型：管状腺癌、乳