2025中国临床肿瘤学会(CSCO)多发性癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)多发性癌诊疗指南

一、多发性癌概述

1.多发性癌的定义与分类

多发性癌是指在同一患者体内发生两个或两个以上原发恶性肿瘤的现象。这一疾病在临床中并不罕见，据统计，全球范围内多发性癌的发病率约为1%至3%。在多发性癌中，常见的类型包括多发性内分泌肿瘤（MEN）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等。例如，家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，患者一生中发生结直肠癌的风险高达80%至90%，而多发性内分泌肿瘤则涉及多种内分泌腺体的肿瘤，如胰岛素瘤、胃泌素瘤等。

根据多发性癌的发生机制和遗传背景，可分为遗传性多发性癌和散发性多发性癌两大类。遗传性多发性癌是由遗传因素引起的，具有家族聚集性，患者往往存在特定的遗传突变。散发性多发性癌则是由环境因素、生活方式和遗传易感性等因素共同作用的结果。据统计，遗传性多发性癌的发病率约为1%至2%，而散发性多发性癌的发病率则高达0.5%至1%。在遗传性多发性癌中，常见的有遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）和家族性乳腺癌-卵巢癌综合征（BRCA1/2突变）等。例如，HNPCC患者由于MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因的突变，导致结直肠癌的发病风险显著增加。

多发性癌的分类方法多种多样，根据肿瘤的发生部位、组织学类型和遗传背景等，可将多发性癌分为以下几类：首先，根据肿瘤的发生部位，可分为消化道多发性癌、呼吸道多发性癌、生殖系统多发性癌等。其中，消化道多发性癌最为常见，如结直肠癌、胃癌、肝癌等。其次，根据肿瘤的组织学类型，可分为腺癌、鳞癌、肉瘤等。例如，结直肠癌以腺癌为主，而肺癌则以鳞癌和腺癌较为常见。最后，根据遗传背景，可分为遗传性多发性癌和散发性多发性癌。遗传性多发性癌具有家族聚集性，患者往往存在特定的遗传突变，如BRCA1/2、MLH1等基因突变。而散发性多发性癌则与遗传因素关系不大，多与环境因素、生活方式等因素有关。例如，长期吸烟、饮酒、不良饮食习惯等均可能增加散发性多发性癌的发病风险。

2.多发性癌的流行病学特点

(1)多发性癌在全球范围内的发病率呈上升趋势，尤其是在发展中国家。据统计，近年来，多发性癌的发病率每年以约2%的速度增长。例如，在美国，每年约有5万人被诊断为多发性癌，其中约3万人死于该病。在亚洲，多发性癌的发病率也在逐年上升，尤其是在日本、韩国和中国等地区。

(2)多发性癌的发病年龄分布较广，但以中老年群体为主。研究表明，40岁以上人群的多发性癌发病率显著增加，这与年龄增长导致的免疫系统功能下降、生活方式和环境因素的改变有关。例如，在我国，结直肠癌的多发性癌患者中，50岁以上人群占比超过70%。

(3)多发性癌的性别差异较为明显，男性患者多于女性。这一现象可能与男性吸烟、饮酒等不良生活习惯更为普遍有关。据相关资料显示，男性肺癌、肝癌等恶性肿瘤的多发性癌发病率高于女性。此外，家族史也是影响多发性癌发病的重要因素，具有家族遗传背景的患者，其发病率明显高于普通人群。例如，家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者中，约50%的人会在50岁前发展为结直肠癌。

3.多发性癌的诊断标准

(1)多发性癌的诊断标准主要包括病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查和病理学检查等多个方面。首先，病史采集是诊断过程中的重要环节，医生会详细询问患者的家族史、个人病史、生活习惯和肿瘤暴露史等。例如，在诊断家族性腺瘤性息肉病（FAP）时，医生会特别注意询问患者家族中是否有多发性结直肠癌或息肉病史。

(2)体格检查有助于发现肿瘤的早期征兆，如皮肤异常、淋巴结肿大等。此外，实验室检查如血液学、肿瘤标志物检测等，对于多发性癌的诊断也具有重要意义。例如，甲胎蛋白（AFP）和癌胚抗原（CEA）等肿瘤标志物在肝癌和结直肠癌的诊断中具有较高的特异性。影像学检查如X光、CT、MRI和PET-CT等，能够清晰地显示肿瘤的位置、大小和侵犯范围。例如，CT扫描对于发现肝脏多发性癌病灶具有较高的敏感性。

(3)病理学检查是确诊多发性癌的金标准，包括组织病理学和组织细胞学检查。通过手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，由病理学家进行显微镜下的观察和分析。病理学检查不仅能够确定肿瘤的性质，还能为后续的治疗方案提供依据。例如，在诊断多发性乳腺癌时，病理学检查有助于确定肿瘤的分子亚型，从而指导个性化治疗。此外，多发性癌的诊断还需结合基因检测，如BRCA1/2、MLH1等基因突变检测，这对于遗传性多发性癌的诊断具有重要意义。例如，通过基因检测，医生可以提前对具有遗传风险的患者进行监测和预防性干预。

二、多发性癌的预防与筛查

1.预防策略与措施

(1)预防多发性癌的关键在于早期发现和干预高危人群。研究表明，通