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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)粘液类癌性瘤诊疗指南（2025年）解读

一、粘液类癌性瘤概述

1.粘液类癌性瘤的定义与分类

粘液类癌性瘤是一种起源于胃肠道、呼吸道、乳腺、卵巢等器官的恶性肿瘤，其特征为肿瘤细胞产生大量的粘液。根据肿瘤的发生部位和病理特征，粘液类癌性瘤可分为多种类型。其中，胃肠道粘液类癌性瘤是最常见的类型，约占所有粘液类癌性瘤的80%以上。这类肿瘤通常起源于胃、小肠和大肠的黏膜上皮细胞，具有明显的粘液分泌能力。呼吸道粘液类癌性瘤主要发生在支气管黏膜上皮，肿瘤细胞分泌的粘液可导致呼吸道阻塞和感染。乳腺粘液类癌性瘤起源于乳腺导管上皮，肿瘤细胞分泌的粘液可形成典型的粘液湖。卵巢粘液类癌性瘤起源于卵巢表面上皮，肿瘤细胞分泌的粘液可形成多房性囊性结构。此外，还有其他少见的粘液类癌性瘤类型，如甲状腺粘液类癌性瘤、皮肤粘液类癌性瘤等。粘液类癌性瘤的病理学特征包括肿瘤细胞呈腺管状或乳头状排列，细胞核异型性明显，核分裂象少见。肿瘤细胞分泌的粘液成分复杂，包括粘蛋白、糖蛋白、糖脂等。粘液类癌性瘤的生物学行为差异较大，部分肿瘤生长缓慢，预后良好；而部分肿瘤生长迅速，侵袭性强，预后较差。因此，准确地对粘液类癌性瘤进行分类和诊断，对于制定合理的治疗方案和评估预后具有重要意义。

2.粘液类癌性瘤的流行病学特点

(1)粘液类癌性瘤的发病率在不同地区和人群中存在差异，通常在胃肠道、呼吸道和乳腺等部位较为常见。据统计，胃肠道粘液类癌性瘤的发病率在恶性肿瘤中占比较低，但女性患者比例高于男性。呼吸道粘液类癌性瘤的发病率相对较低，但男性患者比例较高。乳腺粘液类癌性瘤则多见于中老年女性。

(2)粘液类癌性瘤的发病年龄范围较广，但以中老年患者为主。据统计，胃肠道粘液类癌性瘤的平均发病年龄在50-70岁之间，呼吸道粘液类癌性瘤的平均发病年龄在40-60岁之间，乳腺粘液类癌性瘤的平均发病年龄在50-60岁之间。此外，部分粘液类癌性瘤可能与遗传因素有关，家族性病例报道较少。

(3)粘液类癌性瘤的发病可能与多种因素有关，包括遗传、环境、生活方式等。遗传因素在部分粘液类癌性瘤的发生中起重要作用，如家族性腺瘤性息肉病等遗传性疾病。环境因素如吸烟、饮酒等也可能增加粘液类癌性瘤的发病风险。此外，长期接触某些化学物质、慢性感染等也可能诱发粘液类癌性瘤。因此，了解粘液类癌性瘤的流行病学特点对于预防和早期诊断具有重要意义。

3.粘液类癌性瘤的病理生理学基础

(1)粘液类癌性瘤的病理生理学基础涉及肿瘤的发生、发展和转移等多个环节。肿瘤的发生通常与基因突变和基因表达异常有关，这些异常可能导致肿瘤细胞的无限增殖和侵袭性生长。在粘液类癌性瘤中，肿瘤细胞的基因突变可能涉及多个基因，如K-ras、BRAF、PIK3CA等，这些基因的突变与肿瘤细胞的增殖、分化和粘液分泌密切相关。此外，肿瘤细胞表面的粘附分子和细胞因子等分子表达的改变也可能影响肿瘤的生长和转移。

(2)粘液类癌性瘤的病理生理学特征之一是肿瘤细胞分泌大量的粘液。粘液主要由粘蛋白、糖蛋白和糖脂等组成，这些成分在肿瘤细胞的生长和侵袭过程中发挥重要作用。粘液可以保护肿瘤细胞免受免疫系统的攻击，同时为肿瘤细胞提供营养和生长环境。在粘液类癌性瘤中，粘液的分泌异常可能导致肿瘤细胞的侵袭性增加，使得肿瘤更容易扩散到周围组织和远处器官。

(3)粘液类癌性瘤的病理生理学基础还包括肿瘤微环境（TME）的构成和功能。肿瘤微环境是由肿瘤细胞、免疫细胞、血管内皮细胞、基质细胞等多种细胞类型组成的复杂生态系统。在粘液类癌性瘤中，TME的构成和功能可能影响肿瘤的生长、侵袭和转移。例如，免疫抑制性TME可能促进肿瘤细胞的生长和转移，而免疫激活性TME则可能抑制肿瘤的发展。此外，肿瘤微环境中的细胞因子和生长因子等分子也可能参与调节肿瘤细胞的粘液分泌和侵袭性。因此，深入理解粘液类癌性瘤的病理生理学基础对于开发有效的治疗策略具有重要意义。

二、诊断与评估

1.临床表现与病史采集

(1)粘液类癌性瘤的临床表现多样，主要取决于肿瘤的发生部位和扩散程度。在早期，由于肿瘤体积较小，症状可能不明显。随着肿瘤的生长，患者可能出现以下症状：胃肠道粘液类癌性瘤患者常见的症状包括腹部不适、腹痛、恶心、呕吐、腹泻或便秘，有时伴有便血。呼吸道粘液类癌性瘤患者可能出现咳嗽、咳痰、呼吸困难、胸痛等症状。乳腺粘液类癌性瘤患者则可能出现乳房肿块、乳头溢液等症状。据统计，胃肠道粘液类癌性瘤的早期诊断率较低，仅有约20%的患者在早期被诊断出来。以下是一例胃肠道粘液类癌性瘤的案例：患者女性，45岁，因反复出现腹泻、腹痛等症状就诊，经检查发现患有胃肠道粘液类癌性瘤。

(2)病史采集在粘液类癌性瘤的诊断中起着重要作用。详细询问病史有助于了解