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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)毛鞘癌诊疗指南2025

一、概述

1.毛鞘癌的定义及分类

毛鞘癌，又称为毛发上皮瘤，是一种来源于皮肤毛发上皮细胞的良性肿瘤。其组织学特征为肿瘤细胞形成典型的毛鞘结构，即肿瘤细胞围绕一个中央的腔隙排列，形成类似毛发的结构。根据毛鞘癌的组织学特点，可分为以下几类：经典型毛鞘癌、小毛鞘癌、硬化型毛鞘癌、微囊型毛鞘癌等。经典型毛鞘癌是最常见的类型，肿瘤细胞排列紧密，形态规则，毛鞘结构明显；小毛鞘癌肿瘤细胞较小，毛鞘结构不明显；硬化型毛鞘癌肿瘤细胞排列呈束状，伴有硬化性改变；微囊型毛鞘癌则表现为肿瘤细胞形成微囊状结构。毛鞘癌好发于头皮、面部、颈部等部位，男性发病率略高于女性。毛鞘癌的临床表现多样，可表现为单个或多个皮肤结节，表面光滑，有时伴有毛发脱落。部分病例可出现瘙痒、疼痛等症状。毛鞘癌的病理诊断主要依据组织学检查，通过观察肿瘤细胞的形态、排列和毛鞘结构来确诊。由于毛鞘癌为良性肿瘤，一般预后良好，但仍有少数病例可发生恶变，需引起重视。毛鞘癌的治疗方法主要包括手术切除、放疗和化疗等。手术切除是治疗毛鞘癌的首选方法，适用于肿瘤较小、边界清晰的患者。放疗和化疗主要用于治疗复发或转移的病例，或作为辅助治疗方法。毛鞘癌的诊断与治疗需要综合考虑患者的年龄、性别、肿瘤大小、部位、病理类型等因素，制定个体化的治疗方案。

2.毛鞘癌的流行病学特征

(1)毛鞘癌是一种相对罕见的皮肤肿瘤，其发病率在全球范围内呈现地区性差异。据统计，毛鞘癌的全球年发病率为0.5-1/100000，男性患者略多于女性。在北美地区，毛鞘癌的发病率较高，达到1-2/100000。在亚洲地区，毛鞘癌的发病率相对较低，约为0.2-0.5/100000。病例报告显示，毛鞘癌在50-70岁人群中较为常见，且随着年龄的增长，发病率呈上升趋势。

(2)毛鞘癌的发病率在不同种族和地域间也存在差异。例如，在白种人中，毛鞘癌的发病率较高，而在黑人中则相对较低。此外，毛鞘癌在北方地区的发病率高于南方地区。病例分析表明，毛鞘癌在北欧、北美和澳大利亚等高纬度地区较为常见，而在非洲和南美洲等低纬度地区发病率较低。此外，毛鞘癌在沿海地区和城市地区的发病率高于内陆地区。

(3)毛鞘癌的发病可能与遗传因素、环境因素和职业暴露等因素有关。研究表明，毛鞘癌患者中约10%-20%存在家族聚集性，提示遗传因素在毛鞘癌的发生中可能起重要作用。此外，长期暴露于紫外线、化学物质和放射性物质等环境因素也可能增加毛鞘癌的发病风险。例如，从事石油化工、橡胶和塑料等行业的工作者，其毛鞘癌的发病率相对较高。然而，目前关于毛鞘癌的病因尚不完全明确，需要进一步的研究来揭示其发病机制。

3.毛鞘癌的临床表现及诊断

(1)毛鞘癌的临床表现多样，患者通常在皮肤上观察到单个或多个圆形或椭圆形的结节，这些结节质地坚实，表面光滑，有时可见毛发脱落。结节大小不一，直径通常在0.5-2厘米之间，但也有报道显示直径可达数厘米。部分患者可能在结节周围出现红晕或色素沉着。临床上，毛鞘癌的病程可以是缓慢的，有些病例在数年甚至数十年内保持稳定。值得注意的是，毛鞘癌的早期症状可能不明显，容易被忽视或误诊为其他皮肤病变。

(2)毛鞘癌的诊断主要依赖于临床表现和病理学检查。在临床评估时，医生会详细询问患者的病史，包括症状的持续时间、结节的大小、形态和颜色变化等。体格检查时，医生会仔细观察结节的外观、质地、边缘和活动度，并检查是否存在淋巴结肿大等转移迹象。此外，影像学检查如超声、CT或MRI等可帮助评估结节的大小、深度和周围组织侵犯情况。然而，影像学检查不能确定毛鞘癌的诊断，最终确诊需依靠病理学检查。

(3)病理学检查是毛鞘癌确诊的关键。在手术切除或活检后，病理学家会对肿瘤组织进行显微镜下的观察。毛鞘癌的病理特征包括肿瘤细胞围绕一个中央的腔隙排列，形成典型的毛鞘结构。肿瘤细胞呈立方形或柱状，核染色质细腻，核分裂象罕见。毛鞘癌的免疫组化特征为细胞角蛋白（CK）和上皮膜抗原（EMA）阳性，而S-100蛋白、细胞角蛋白10（CK10）和细胞角蛋白20（CK20）通常阴性。此外，毛鞘癌的分子生物学检测有助于区分与其他皮肤肿瘤的鉴别诊断。例如，毛鞘癌中可能存在BRAF突变，而其他皮肤肿瘤如黑色素瘤则可能存在KIT或PDGFRA突变。综合临床表现、病理学检查和分子生物学检测结果，医生可以准确诊断毛鞘癌。

二、病理学特点

1.毛鞘癌的病理形态学特征

(1)毛鞘癌的病理形态学特征表现为肿瘤细胞形成典型的毛鞘结构，这是该肿瘤的主要诊断依据。在显微镜下观察，毛鞘癌的肿瘤细胞呈立方形或柱状，围绕一个中央的腔隙排列，形成类似毛发的结构。这种毛鞘结构由多层肿瘤细胞构成，细胞核呈圆形或卵圆形，核染色质细腻