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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)卵巢胚胎性癌诊疗指南2025

一、卵巢胚胎性癌概述

1.卵巢胚胎性癌的定义与分类

卵巢胚胎性癌（GermCellTumors,GCTs）是一组起源于卵巢生殖细胞的恶性肿瘤，主要包括无性细胞瘤、内胚窦瘤（卵黄囊瘤）、畸胎瘤和混合性生殖细胞肿瘤等。根据世界卫生组织（WHO）的分类，卵巢胚胎性癌在卵巢恶性肿瘤中占比约为5%，但因其预后差异较大，对患者的生活质量及生存期产生显著影响。无性细胞瘤是最常见的卵巢胚胎性癌，约占所有卵巢肿瘤的5%，且多见于年轻女性，平均发病年龄为20-30岁。内胚窦瘤则较为罕见，约占所有卵巢肿瘤的1%，多见于儿童和青少年。

卵巢胚胎性癌的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查、影像学评估和组织病理学检查。临床表现主要包括腹痛、腹部肿块、月经不调等，但早期症状不典型，易被忽视。实验室检查中，甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（hCG）水平升高对诊断具有辅助意义。影像学检查如超声、CT、MRI等可帮助确定肿瘤的大小、位置和侵犯范围。最终确诊需通过手术切除肿瘤，并进行组织病理学检查。例如，某患者，25岁，因腹痛、腹胀入院，经检查发现卵巢肿块，手术切除后病理诊断为无性细胞瘤。

卵巢胚胎性癌的治疗包括手术、化疗、放疗和靶向治疗等。手术是首选治疗方法，主要目的是切除肿瘤和获取病理学诊断。化疗是卵巢胚胎性癌的重要辅助治疗手段，可以降低复发风险，提高生存率。根据国际卵巢癌研究小组（GOG）的研究，化疗可以显著提高无性细胞瘤患者的5年生存率。放疗主要用于控制局部复发或远处转移。靶向治疗和免疫治疗则处于临床研究阶段，有望为患者提供新的治疗选择。例如，某患者，28岁，确诊为内胚窦瘤，经手术切除后接受了多疗程的化疗，随访5年无复发。

2.卵巢胚胎性癌的流行病学特点

(1)卵巢胚胎性癌作为一种恶性肿瘤，其发病率在全球范围内存在差异。据统计，卵巢癌的发病率在女性恶性肿瘤中位居第五位，但在卵巢恶性肿瘤中，胚胎性癌的发病率相对较低，约占所有卵巢恶性肿瘤的5%。不同地区的发病率存在显著差异，发达国家如美国、欧洲等地区的发病率较高，而发展中国家如中国、印度等地区的发病率相对较低。例如，美国女性卵巢胚胎性癌的发病率约为1.3/10万，而中国女性约为0.6/10万。

(2)卵巢胚胎性癌的发病年龄分布呈现年轻化趋势。研究表明，无性细胞瘤多见于年轻女性，平均发病年龄为20-30岁，而内胚窦瘤和畸胎瘤则多见于儿童和青少年。这一特点使得卵巢胚胎性癌成为女性生殖系统恶性肿瘤中较为独特的类型。值得注意的是，近年来，卵巢胚胎性癌的发病年龄有逐渐提前的趋势，可能与环境、生活方式等因素有关。例如，某研究显示，2000年至2010年间，美国卵巢胚胎性癌的平均发病年龄从25.4岁下降至24.2岁。

(3)卵巢胚胎性癌的地理分布也具有一定的规律性。研究发现，卵巢胚胎性癌在北美洲和欧洲的发病率较高，而在亚洲、非洲和拉丁美洲等地区的发病率较低。这一现象可能与遗传、环境、生活习惯等因素有关。此外，种族和遗传背景也可能影响卵巢胚胎性癌的发病率。例如，一项针对美国白人和非裔美国女性的研究发现，白人女性的卵巢胚胎性癌发病率显著高于非裔美国女性。此外，家族史也是卵巢胚胎性癌的一个重要危险因素，有家族史的女性发病风险是普通人群的2-3倍。例如，某患者，25岁，确诊为无性细胞瘤，其母亲也曾患有卵巢癌。

3.卵巢胚胎性癌的病理学特征

(1)卵巢胚胎性癌的病理学特征主要体现在肿瘤的组织学形态、细胞学特点和分子生物学改变等方面。无性细胞瘤是最常见的卵巢胚胎性癌，其组织学特征为实性或囊性生长，由大而圆的瘤细胞构成，核仁明显，胞质丰富。这些瘤细胞排列成巢状或梁状结构，周围伴有淋巴细胞浸润。内胚窦瘤（卵黄囊瘤）则具有特殊的“印戒细胞”和“微囊”结构，瘤细胞分泌甲胎蛋白（AFP），导致血清AFP水平升高。畸胎瘤的病理学特征为多种组织类型的混合，包括皮肤、毛发、牙齿等。混合性生殖细胞肿瘤则同时具备上述肿瘤的特征。

(2)卵巢胚胎性癌的细胞学特点包括细胞核的异型性、核分裂象的增加以及肿瘤细胞的侵袭性。无性细胞瘤的瘤细胞核大小不一，核膜厚，核仁明显。内胚窦瘤的瘤细胞核呈圆形或卵圆形，核膜薄，核仁不明显。畸胎瘤的瘤细胞核形态多样，核膜厚，核仁不明显。此外，肿瘤细胞的侵袭性也是卵巢胚胎性癌的一个重要特征，表现为肿瘤细胞突破基底膜、侵入周围组织或形成远处转移。

(3)卵巢胚胎性癌的分子生物学研究取得了一定的进展。研究表明，无性细胞瘤的发生与Y染色体上的BRAF基因突变有关，内胚窦瘤则与SMARCB1基因的缺失有关。此外，卵巢胚胎性癌患者中存在多种基因的表达异常，如hCG、EGFR、VEGF等，这些异常可能与肿瘤的生长、侵袭