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中国临床肿瘤学会(CSCO)多发性癌诊疗指南2025

一、总论

1.多发性癌的定义与分类

多发性癌是指在同一患者身上同时或先后发生两个或两个以上的恶性肿瘤。这类癌症的发病机制复杂，可能与遗传、环境、生活习惯等多种因素有关。根据发病时间、部位、病理类型及生物学行为的不同，多发性癌可分为多种类型。首先，根据发病时间可分为原发性和继发性多发性癌。原发性多发性癌是指在同一器官内发生的多个肿瘤，如多发性肝癌；继发性多发性癌则是指在多个器官内发生的肿瘤，如多发性骨髓瘤。其次，根据肿瘤的病理类型，可分为同源多发性癌和异源多发性癌。同源多发性癌是指同一组织来源的多个肿瘤，如多发性肺癌；异源多发性癌是指不同组织来源的多个肿瘤，如乳腺癌与卵巢癌。最后，根据肿瘤的生物学行为，可分为散发性多发性癌和家族性多发性癌。散发性多发性癌是指无家族遗传背景的多发性癌，而家族性多发性癌则是指具有家族遗传倾向的多发性癌。

多发性癌的分类对于临床诊断、治疗及预后评估具有重要意义。首先，不同类型的多发性癌在临床表现、病理特征及治疗策略上存在差异，因此准确的分类有助于制定个体化的治疗方案。例如，同源多发性癌与异源多发性癌在治疗上可能存在差异，同源多发性癌可能需要针对同一组织来源的肿瘤进行治疗，而异源多发性癌则可能需要针对不同组织来源的肿瘤进行治疗。其次，家族性多发性癌与散发性多发性癌在遗传咨询和预防方面也存在差异。家族性多发性癌患者可能存在遗传易感性，需要加强遗传咨询和预防措施，而散发性多发性癌患者则可能不需要特别的遗传咨询。

此外，多发性癌的分类对于预后评估也具有重要意义。不同类型的多发性癌在预后上存在差异，准确的分类有助于评估患者的预后情况，为临床治疗提供参考。例如，家族性多发性癌患者可能具有更高的复发风险和死亡率，因此在治疗过程中需要更加谨慎。同时，准确的分类有助于识别高危患者，为临床研究提供重要依据。总之，多发性癌的定义与分类对于临床诊疗具有重要意义，有助于提高治疗效果和改善患者预后。

2.多发性癌的流行病学特点

(1)多发性癌的流行病学研究表明，其发病率在全球范围内呈上升趋势。据统计，全球每年新诊断的多发性癌患者数量约为100万，其中男性患者约占60%，女性患者约占40%。在发达国家，多发性癌的发病率明显高于发展中国家，这与生活方式、环境因素和医疗水平等因素密切相关。例如，在美国，每年新诊断的多发性癌患者数量约为150万，其中约80万为男性，70万为女性。在亚洲地区，多发性癌的发病率也在逐年上升，如在中国，近年来多发性癌的发病率每年以约5%的速度增长。

(2)多发性癌的发病年龄跨度较大，但主要集中在40岁以上的人群。据世界卫生组织（WHO）数据显示，多发性癌的高发年龄为50-70岁，随着年龄的增长，发病率逐渐上升。此外，多发性癌的发病与性别也有一定关系，男性患者多于女性患者。以肺癌为例，男性患者的发病率约为女性患者的2倍。此外，某些遗传性多发性癌，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），发病年龄通常较早，可能在20-40岁之间。

(3)多发性癌的发病地区分布存在差异。在发达国家，多发性癌的发病率较高，这与生活方式、环境因素和医疗水平等因素密切相关。例如，在美国和欧洲，肺癌、乳腺癌和结直肠癌是常见的多发性癌类型，其发病率较高。而在发展中国家，胃癌、肝癌和食管癌等消化系统肿瘤较为常见。以中国为例，胃癌、肝癌和结直肠癌是常见的多发性癌类型，其中胃癌的发病率最高，其次是肝癌和结直肠癌。此外，城市化进程加快、工业化程度提高以及生活方式的改变等因素，也使得发展中国家多发性癌的发病率逐渐上升。以印度为例，近年来多发性癌的发病率每年以约4%的速度增长，其中肺癌、乳腺癌和结直肠癌的发病率增长尤为明显。

3.多发性癌的病理生理学基础

(1)多发性癌的病理生理学基础复杂，涉及多个层面。首先，遗传因素在多发性癌的发生发展中起着关键作用。研究表明，遗传性肿瘤综合征，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），患者具有显著的多发性癌风险。FAP患者发生结直肠癌的风险高达80%-90%，而HNPCC患者发生结直肠癌的风险也高达60%-80%。这些遗传性肿瘤综合征的发生与特定基因突变有关，如APC基因和MLH1/PMS2基因等。例如，在美国，每年约有15000例新发结直肠癌患者，其中约5%-10%的患者具有遗传性肿瘤综合征背景。

(2)环境因素也是多发性癌发生的重要因素。长期暴露于致癌物质，如烟草、酒精、石棉、苯等，可显著增加多发性癌的风险。据统计，吸烟是导致肺癌、口腔癌、食管癌等多种癌症的主要原因，全球约有1/3的癌症与吸烟有关。此外，饮食因素、职业暴露和环境污染等也在多发性癌的发生