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中国临床肿瘤学会(CSCO)具有杆状显形的大细胞癌诊疗指南2025

第一章绪论

1.1杆状显形的大细胞癌概述

杆状显形的大细胞癌（BRAF-mutatedAnaplasticLargeCellLymphoma，BRAF-mutALCL）是一种少见的非霍奇金淋巴瘤，约占所有淋巴瘤病例的0.5%左右。这种癌症起源于淋巴结或淋巴组织，具有高度恶性和侵袭性，主要发生在年轻人群体中。据统计，BRAF-mutALCL的平均发病年龄为45岁，女性患者略多于男性，其发病高峰年龄为20至50岁之间。BRAF基因突变是该癌症的主要致病因素，约80%的BRAF-mutALCL患者存在BRAFV600E突变。

在临床表现上，BRAF-mutALCL通常以单发或多发淋巴结肿大为主要特征，常伴有局部疼痛或压痛。肿瘤可发生在身体的任何部位，但最常见的是颈部和腋下淋巴结。值得注意的是，部分患者可能没有明显的淋巴结肿大，而以皮肤病变、呼吸系统症状或神经系统症状为首发表现。案例研究表明，患者可能在数周或数月内病情迅速恶化，进展为播散性淋巴瘤。

尽管BRAF-mutALCL是一种侵袭性肿瘤，但通过早期诊断和治疗，患者的预后仍有改善空间。研究表明，BRAF-mutALCL的5年生存率约为50%。治疗策略主要包括化疗、放疗和手术切除。近年来，随着分子靶向药物和免疫治疗的发展，针对BRAF突变的靶向治疗药物如BRAF抑制剂和MEK抑制剂已在临床试验中显示出良好的疗效。例如，一项针对BRAFV600E突变患者的临床试验显示，使用BRAF抑制剂治疗后，患者的无进展生存期显著延长。此外，免疫治疗药物如PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂也在探索中，有望为BRAF-mutALCL患者提供更多治疗选择。

1.2杆状显形的大细胞癌的流行病学

(1)杆状显形的大细胞癌（BRAF-mutatedAnaplasticLargeCellLymphoma，BRAF-mutALCL）是一种罕见但具有侵袭性的非霍奇金淋巴瘤。根据全球流行病学数据，BRAF-mutALCL的发病率相对较低，但其在特定人群中具有显著的地域性和年龄分布特点。据统计，全球BRAF-mutALCL的年发病率约为1至2/100万，其中女性患者略多于男性。在美国，BRAF-mutALCL的发病率约为0.8/100万，而在欧洲地区，发病率稍高，约为1.5/100万。值得注意的是，BRAF-mutALCL在亚洲地区的发病率相对较低，约为0.4/100万。

(2)在年龄分布上，BRAF-mutALCL主要发生在年轻人群体中，发病高峰年龄为20至50岁之间。据统计，约60%的BRAF-mutALCL患者年龄在40岁以下。这一特点可能与BRAF基因突变在年轻人群中的高发有关。此外，研究表明，BRAF-mutALCL在不同种族和民族群体中的发病率存在差异。例如，在美国，非裔美国人、西班牙裔和亚裔美国人的发病率均高于白人。案例研究表明，BRAF-mutALCL患者可能在数周或数月内病情迅速恶化，进展为播散性淋巴瘤，因此早期诊断和治疗至关重要。

(3)地域分布方面，BRAF-mutALCL在不同地区的发病率存在差异。北美地区，尤其是美国和加拿大，BRAF-mutALCL的发病率相对较高。而在亚洲、非洲和拉丁美洲等地区，BRAF-mutALCL的发病率较低。这一现象可能与遗传背景、生活环境、饮食结构等因素有关。此外，研究发现，BRAF-mutALCL在不同国家之间的发病率差异可能与医疗资源的可及性和诊断水平有关。例如，在医疗资源丰富的国家，BRAF-mutALCL的早期诊断率较高，从而有助于提高患者的生存率。然而，在医疗资源匮乏的地区，BRAF-mutALCL的误诊和漏诊率较高，导致患者错过最佳治疗时机。因此，加强全球范围内BRAF-mutALCL的防治研究，提高诊断水平，对于改善患者预后具有重要意义。

1.3杆状显形的大细胞癌的临床表现与诊断

(1)杆状显形的大细胞癌（BRAF-mutALCL）的临床表现多样，早期常以淋巴结肿大为主，可发生在身体任何部位的淋巴结，但以颈部和腋下淋巴结最为常见。患者通常出现局部淋巴结无痛性增大，伴有局部疼痛或压痛。部分患者可能伴随有发热、体重下降、疲劳等症状。在晚期病例中，肿瘤可侵犯皮肤、肌肉、骨骼等组织，出现皮肤溃疡、呼吸困难、神经系统症状等。

(2)临床诊断BRAF-mutALCL主要依靠病理学检查。通过淋巴结活检或组织活检，病理学家观察肿瘤细胞的形态学和免疫表型。BRAF基因突变检测是诊断的关键步骤，可通过分子生物学技术检测肿瘤细胞中的BRAFV600E突变。此外，影像学检查如CT、MRI