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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳房佩吉特病伴浸润性导管癌诊疗指南2025

一、概述

1.1乳房佩吉特病伴浸润性导管癌的定义和流行病学

乳房佩吉特病伴浸润性导管癌是一种罕见的乳腺恶性肿瘤，其特征是乳腺皮肤表面出现慢性炎症和乳头湿疹样病变，同时伴有乳腺导管内癌变。这种疾病在临床上较为罕见，约占所有乳腺癌病例的1%至3%。根据最新的统计数据，全球每年大约有5万至10万新发病例，其中女性患者占绝大多数。

乳房佩吉特病的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素和激素水平变化可能与其发病有关。遗传因素方面，某些基因突变，如BRCA1和BRCA2基因突变，与乳房佩吉特病伴浸润性导管癌的发病风险增加有关。环境因素方面，长期接触雌激素、放射线暴露等可能增加患病风险。激素水平变化方面，月经初潮早、绝经晚、未生育或生育晚的女性患病风险较高。

乳房佩吉特病的临床表现多样，常见的症状包括乳头瘙痒、烧灼感、乳头和乳晕皮肤颜色改变、乳头凹陷或乳头溢液等。由于早期症状容易被忽视，许多患者确诊时已处于中晚期。近年来，随着影像学检查技术的进步，越来越多的患者在早期被发现。例如，一位45岁的女性患者在洗澡时发现乳头有瘙痒和烧灼感，随后在医生的指导下进行乳腺超声检查，最终确诊为乳房佩吉特病伴浸润性导管癌。这类患者往往需要接受包括手术、放疗、化疗等多种治疗手段的综合治疗。

1.2诊断标准与分类

(1)乳房佩吉特病伴浸润性导管癌的诊断主要基于临床表现、影像学检查和病理组织学检查。诊断标准包括乳腺皮肤瘙痒、烧灼感、乳头湿疹样病变，以及乳腺导管内癌变的证据。影像学检查如乳腺超声、乳腺钼靶等可帮助发现乳腺内部异常。病理组织学检查是确诊的金标准，通过活检获取的乳腺组织样本经过显微镜下观察和免疫组化染色，可以明确诊断。

(2)诊断过程中，需要与乳腺癌、湿疹样乳腺癌、Paget病等其他疾病进行鉴别。乳腺癌的诊断通常依赖于肿瘤的大小、形态、边缘和是否侵犯周围组织等因素。湿疹样乳腺癌的临床表现与乳房佩吉特病相似，但病理组织学检查可以发现浸润性癌变的证据。Paget病的诊断主要依据临床表现，病理组织学检查可发现表皮内Paget细胞。

(3)乳房佩吉特病伴浸润性导管癌的分类主要依据肿瘤的分化程度、组织学类型、肿瘤大小、淋巴结转移情况以及远处转移情况。根据美国癌症联合委员会（AJCC）的分期系统，该疾病可分为不同的分期，如T1、T2、T3、T4等，反映了肿瘤的大小和扩散程度。例如，一位50岁的女性患者被诊断为T2N0M0期，即肿瘤直径在2厘米以下，未发现淋巴结转移和远处转移。这类患者通常具有较好的预后。

1.3临床表现与病理特征

(1)乳房佩吉特病伴浸润性导管癌的临床表现多样，主要包括乳头和乳晕区域的皮肤改变。患者常出现乳头瘙痒、烧灼感、乳头凹陷或乳头溢液等症状。皮肤病变可能表现为红斑、脱屑、色素沉着或皮肤硬结。这些症状可能持续数周至数月，且容易与皮肤湿疹、乳腺炎等良性病变混淆。

(2)部分患者可能伴有乳房肿块，肿块质地坚硬，边界不清，活动度差。随着病情进展，肿瘤可能侵犯周围组织，导致皮肤溃疡、乳头变形或乳房变形。此外，患者可能出现腋窝淋巴结肿大，提示淋巴结转移。值得注意的是，由于早期症状不典型，许多患者确诊时已处于中晚期。

(3)病理特征方面，乳房佩吉特病伴浸润性导管癌的病理组织学检查可见表皮内Paget细胞，这些细胞具有异型性，呈圆形或椭圆形，细胞核大，核仁明显。此外，病理检查还可见浸润性导管癌的典型特征，如癌细胞团块、乳头状结构、管状结构等。病理分型包括导管原位癌、浸润性导管癌和特殊类型的导管癌。肿瘤的分化程度、组织学类型、肿瘤大小、淋巴结转移情况以及远处转移情况等病理特征对患者的治疗和预后具有重要影响。

二、诊断方法

2.1病史采集与体格检查

(1)病史采集是诊断乳房佩吉特病伴浸润性导管癌的重要环节。医生会详细询问患者的一般情况、月经史、生育史、家族史以及乳腺疾病史。据统计，约有20%至30%的乳房佩吉特病伴浸润性导管癌患者有家族乳腺癌病史。此外，医生还会关注患者是否有长期接触雌激素、放射线等潜在风险因素。例如，一位45岁的女性患者，在询问病史时，自述其母亲曾患有乳腺癌，且自己长期使用激素替代疗法，这些信息对于诊断和治疗具有重要意义。

(2)体格检查是诊断过程中的关键步骤，包括乳腺视诊、触诊和乳房超声检查。视诊时，医生会观察乳腺皮肤是否有红斑、脱屑、色素沉着或硬结等异常改变。触诊时，医生会仔细触摸乳腺各个部位，寻找肿块、质地、边界、活动度等特征。据统计，约80%的乳房佩吉特病伴浸润性导管癌患者在体检时可以发现乳房肿块。例如，一位50岁的女性患者在体检时，医生在其左侧乳腺发现一个质地坚硬、边界不清的肿块，随后进一步