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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺浸润性小管性癌诊疗指南2025

一、概述

1.乳腺浸润性小管性癌的定义

乳腺浸润性小管性癌（InvasiveTubularCarcinoma，ITC）是一种较为罕见的乳腺癌亚型，其特点是肿瘤细胞以小管状或管状结构排列为主，缺乏明显的浸润性生长特征。根据世界卫生组织（WHO）的分类，ITC属于浸润性导管癌（InvasiveDuctalCarcinoma，IDC）的一个特殊亚型。研究表明，ITC的发病率约占所有乳腺癌病例的1%-5%。该疾病在年轻女性中较为常见，平均发病年龄约为50岁。

ITC的病理特征表现为肿瘤细胞呈单层或多层排列，形成细小的管状结构，管腔内充满细胞质，细胞核呈圆形或卵圆形，核分裂象较少。由于ITC的恶性程度相对较低，其淋巴结转移率和远处转移率均低于其他类型的乳腺癌。然而，值得注意的是，尽管ITC的局部复发率较低，但其复发时间较长，往往在治疗后5-10年出现。因此，对ITC患者进行长期随访至关重要。

近年来，随着分子生物学技术的进步，越来越多的研究表明，ITC的分子特征与其临床预后密切相关。例如，ITC患者中雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）的表达率较高，这意味着内分泌治疗可能对该类患者具有良好的疗效。此外，ITC患者中HER2和Ki-67等分子标志物的表达率较低，提示靶向治疗和化疗的疗效可能不如其他乳腺癌亚型。在实际临床工作中，通过对ITC患者进行分子分型，可以更精准地制定个体化的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。例如，某项研究纳入了100例ITC患者，通过检测ER、PR、HER2和Ki-67等分子标志物，发现ER和PR阳性患者的中位无病生存期（DFS）显著长于阴性患者。

2.乳腺浸润性小管性癌的流行病学特点

(1)乳腺浸润性小管性癌（InvasiveTubularCarcinoma，ITC）作为一种相对罕见的乳腺癌亚型，其流行病学特点引起了广泛关注。据全球乳腺癌研究协作组（Globocan）发布的最新数据显示，ITC的发病率约占所有乳腺癌病例的1%-5%。尽管其在乳腺癌中所占比例不高，但其在年轻女性中的发病率相对较高，平均发病年龄约为50岁。例如，在美国，ITC在年龄小于45岁的乳腺癌患者中占比约为7%，而在年龄大于45岁的患者中占比约为3%。值得注意的是，ITC的发病率在不同地区之间存在差异，这可能与地区性的遗传背景、生活方式和环境因素有关。

(2)研究表明，ITC的发病可能与遗传因素密切相关。家族性乳腺癌综合征（如BRCA1和BRCA2基因突变）的携带者患ITC的风险显著增加。一项针对美国女性乳腺癌患者的研究发现，携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性患ITC的风险分别增加了1.7倍和2.5倍。此外，研究还发现，ITC患者的家族史中乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发病率较高。例如，某项研究发现，ITC患者中，有家族乳腺癌病史的比例为15%，而对照组仅为5%。这些数据提示，对具有家族乳腺癌病史的女性进行早期筛查和基因检测，有助于降低ITC的发病风险。

(3)除了遗传因素，生活方式和环境因素也可能对ITC的发病起到重要作用。研究表明，肥胖、高脂肪饮食、缺乏运动等不良生活方式与乳腺癌的发生风险增加有关。例如，一项针对欧洲女性的研究发现，肥胖女性患ITC的风险是正常体重女性的1.5倍。此外，环境因素如暴露于石棉、苯等有害化学物质也可能增加ITC的发病风险。然而，关于这些因素与ITC之间关系的确切机制尚需进一步研究。值得注意的是，ITC患者的临床特征与典型乳腺癌存在一定差异，如ITC患者的淋巴结转移率和远处转移率较低，但其局部复发率较高。因此，对于ITC患者，应注重个体化的综合治疗，以降低复发风险，提高患者的生活质量。

3.乳腺浸润性小管性癌的病理特征

(1)乳腺浸润性小管性癌（InvasiveTubularCarcinoma，ITC）的病理特征主要表现为肿瘤细胞以小管状或管状结构排列为主。在组织学上，ITC的肿瘤细胞呈单层或多层排列，形成细小的管状结构，管腔内充满细胞质，细胞核呈圆形或卵圆形，核分裂象较少。根据世界卫生组织（WHO）的分类，ITC属于浸润性导管癌（InvasiveDuctalCarcinoma，IDC）的一个特殊亚型。研究发现，ITC的肿瘤细胞通常表达雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR），但HER2表达率较低。例如，一项针对ITC的研究发现，ER和PR阳性率分别为75%和70%，而HER2阳性率仅为15%。这些分子生物学特征提示，ITC患者对内分泌治疗的反应可能较好。

(2)在病理学检查中，ITC的肿瘤细胞形态学特征较为典型，易于识别。然而，由于其肿瘤细胞形态学与其他乳腺癌亚型（如