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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)上皮内癌诊疗指南2025

一、总论

1.上皮内癌的定义与分类

上皮内癌，也称为原位癌，是指癌变细胞仅限于上皮层内，尚未侵犯基底膜或突破基底膜向深层浸润的恶性肿瘤。上皮内癌通常起源于上皮组织，如皮肤、黏膜、宫颈、乳腺等部位。根据癌变细胞的形态学特征、分子生物学特征以及临床病理学特征，上皮内癌可以分为多种类型。首先，根据癌变细胞的形态学特征，上皮内癌可以分为鳞状细胞癌、腺癌和腺鳞癌。鳞状细胞癌是最常见的上皮内癌类型，其特征是癌细胞呈鳞状排列；腺癌起源于腺体上皮，常见于乳腺、肺、甲状腺等器官；腺鳞癌则兼具鳞状细胞癌和腺癌的特征。其次，根据分子生物学特征，上皮内癌可以分为遗传性上皮内癌和非遗传性上皮内癌。遗传性上皮内癌通常与遗传基因突变有关，如BRCA1、BRCA2等基因突变导致的乳腺癌和卵巢癌；而非遗传性上皮内癌则与外界环境因素、生活方式等密切相关。最后，根据临床病理学特征，上皮内癌可以分为低级别上皮内癌和高级别上皮内癌。低级别上皮内癌通常生长缓慢，分化较好，预后相对较好；而高级别上皮内癌生长较快，分化较差，预后相对较差。上皮内癌的早期诊断和治疗对于提高患者生存率和生活质量具有重要意义。因此，深入了解上皮内癌的定义与分类，有助于临床医生对疾病进行准确的诊断和合理的治疗。上皮内癌的发生发展是一个复杂的过程，涉及多个基因的突变和表达异常。研究表明，上皮内癌的发生与DNA修复、细胞周期调控、信号传导等基因的突变密切相关。例如，BRCA1和BRCA2基因的突变会导致乳腺癌和卵巢癌的发生，这些基因的突变会导致DNA修复功能受损，使得癌细胞得以逃避免疫监视和正常细胞凋亡。此外，环境因素如吸烟、饮酒、紫外线照射等也可能导致上皮内癌的发生。吸烟和饮酒可以增加口腔、食管、肺等器官上皮内癌的风险；紫外线照射则容易导致皮肤癌的发生。因此，在日常生活中，人们应该尽量避免接触这些有害因素，降低上皮内癌的发生风险。此外，定期进行体检和筛查也是预防上皮内癌的重要措施。通过体检和筛查，可以早期发现癌前病变，及时进行干预治疗，从而降低上皮内癌的发病率和死亡率。上皮内癌的定义与分类有助于临床医生对疾病进行准确的诊断和治疗。在临床实践中，医生需要结合患者的病史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果，对上皮内癌进行综合评估，制定合理的治疗方案。同时，对患者进行全面的健康教育，提高患者的自我保健意识，也是预防和治疗上皮内癌的重要环节。

2.上皮内癌的流行病学特征

(1)上皮内癌作为一种常见的恶性肿瘤，其流行病学特征在全球范围内呈现出一定的地域差异。据统计，全球每年新发上皮内癌病例数超过百万，其中鳞状细胞癌和腺癌是最常见的类型。例如，在北美地区，鳞状细胞癌的发病率较高，而亚洲地区腺癌的发病率相对较高。以我国为例，上皮内癌的发病率在过去几十年中呈上升趋势，其中鳞状细胞癌在男性患者中尤为常见，而腺癌在女性患者中较为多见。根据我国癌症中心的数据，2015年上皮内癌的发病率约为每10万人中有50例新发病例。

(2)上皮内癌的发病年龄分布也具有一定的特点。研究表明，上皮内癌的发病率随年龄增长而增加，尤其是在50岁以上的人群中发病率显著升高。以宫颈癌为例，全球范围内宫颈癌的平均发病年龄为52岁，而我国宫颈癌的平均发病年龄为45岁。此外，上皮内癌的发病与性别也有一定的关联，某些类型的上皮内癌在特定性别中更为常见。例如，男性患者更易发生鳞状细胞癌，而女性患者则更易发生腺癌。

(3)上皮内癌的流行病学特征还受到遗传、环境和生活习惯等因素的影响。家族遗传史是上皮内癌发生的一个重要风险因素，如家族中有多位成员患有上皮内癌，则该家族成员发生上皮内癌的风险将显著增加。此外，长期暴露于有害环境中，如吸烟、饮酒、紫外线照射等，也会增加上皮内癌的发病风险。以皮肤癌为例，长期暴露于紫外线照射的人群，如户外工作者，其皮肤癌的发病率显著高于一般人群。此外，不良的生活习惯，如缺乏运动、高脂饮食等，也可能导致上皮内癌的发生。以乳腺癌为例，肥胖、高脂饮食等不良生活习惯与乳腺癌的发病率密切相关。因此，针对上皮内癌的预防和控制，需要从遗传、环境、生活习惯等多方面入手，采取综合措施降低发病风险。

3.上皮内癌的病因与发病机制

(1)上皮内癌的病因复杂，涉及多种因素。其中，遗传因素在部分上皮内癌的发生中起着重要作用。例如，遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）等遗传性疾病患者，其上皮内癌的发生风险显著增加。研究表明，HNPCC患者发生结直肠癌的风险比普通人群高出数百倍。在临床案例中，有家族遗传史的结直肠癌患者，其癌变过程往往与遗传因素密切相关。

(2)环境因素也是上皮内癌发病的重要原因之一。长期暴露于有害环境中，