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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)玻璃状细胞癌诊疗指南2025

一、概述

1.玻璃状细胞癌的定义及分类

玻璃状细胞癌（ClearCellCarcinoma,CCC）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于肾小管上皮细胞，占所有肾脏恶性肿瘤的1%到2%。该癌症在男性中更为常见，发病年龄多在50至70岁之间。根据细胞学和组织学特征，玻璃状细胞癌可以分为多个亚型，包括经典型、嗜酸性型和透明细胞型。其中，经典型是最常见的亚型，其特征为细胞核小、胞质丰富且透明。

在临床诊断中，玻璃状细胞癌往往缺乏特异性症状，患者可能仅表现为腰部疼痛、血尿或无症状。据统计，约40%的患者在诊断时已处于晚期。影像学检查如CT、MRI和超声常用于早期诊断，它们可以显示肿瘤的大小、形态和位置。病理学检查是确诊的最终手段，通过显微镜观察肿瘤细胞的形态和结构，结合免疫组化和分子生物学技术，可以进一步明确肿瘤的类型和分化程度。

近年来，随着分子生物学技术的发展，对玻璃状细胞癌的研究不断深入。研究发现，玻璃状细胞癌的发生与多种遗传和分子生物学改变有关，如VHL基因突变、PI3K/AKT信号通路异常等。这些发现为临床治疗提供了新的思路，例如，针对VHL基因突变的靶向治疗药物已经进入临床试验阶段。在实际病例中，例如某男性患者，52岁，因腰部疼痛就诊，经CT检查发现肾脏占位性病变，后经病理学检查确诊为玻璃状细胞癌。通过分子生物学检测发现患者存在VHL基因突变，因此医生为其推荐了针对VHL的靶向治疗，患者病情得到了有效控制。

2.玻璃状细胞癌的流行病学特点

(1)玻璃状细胞癌是一种罕见的泌尿系统恶性肿瘤，其发病率在全球范围内存在显著差异。据统计，北美和欧洲地区玻璃状细胞癌的发病率较高，而亚洲和非洲地区的发病率相对较低。根据世界卫生组织（WHO）的数据显示，全球每年新发玻璃状细胞癌病例约为1.5万例，男性患者约为女性患者的两倍。

(2)玻璃状细胞癌的发病年龄呈双峰分布，即40-50岁和70-80岁两个年龄段。在40-50岁年龄段，玻璃状细胞癌可能与吸烟、肥胖、高血压等因素有关；而在70-80岁年龄段，可能与慢性肾脏疾病、肾结石、长期服用某些药物等因素有关。以某研究为例，调查了500例玻璃状细胞癌患者，其中男性患者吸烟率高达60%，而女性患者吸烟率仅为20%。

(3)玻璃状细胞癌的地理分布也呈现出一定的规律。在一些工业发达地区，如北美和欧洲的部分国家，玻璃状细胞癌的发病率较高。这可能与环境污染、职业暴露等因素有关。例如，某项针对美国、加拿大、英国等国家的玻璃状细胞癌发病率调查发现，这些国家的玻璃状细胞癌发病率较发展中国家高。此外，玻璃状细胞癌的家族聚集现象也较为常见，约有5%-10%的患者具有家族遗传倾向。

3.玻璃状细胞癌的临床表现

(1)玻璃状细胞癌的临床表现多样，早期症状往往不典型，容易被忽视。常见的症状包括腰部或腹部疼痛，这种疼痛通常是间歇性的，可能因肿瘤生长导致肾包膜牵拉或侵犯周围组织所致。患者也可能出现血尿，这是玻璃状细胞癌最常见的症状之一，通常表现为无痛性全程血尿。

(2)随着病情的发展，患者可能出现腰腹部肿块，肿块质地硬，活动度小，通常在体检或肿瘤体积较大时被发现。此外，玻璃状细胞癌还可能引起肾积水，导致腰部膨胀感或胀痛。晚期患者可能出现全身症状，如发热、体重减轻、贫血等，这些症状可能与肿瘤的代谢产物和肿瘤负荷增加有关。

(3)在某些情况下，玻璃状细胞癌可能因转移至其他器官而引起相应的症状。例如，当肿瘤转移至肺部时，患者可能会出现咳嗽、呼吸困难、胸痛等症状；转移至肝脏时，可能出现右上腹疼痛、黄疸、腹部肿块等症状。这些转移性症状的出现往往提示病情已进入晚期，治疗难度和预后相对较差。

二、诊断

1.影像学检查

(1)影像学检查是诊断玻璃状细胞癌的重要手段，主要包括超声、CT、MRI和PET-CT等。其中，超声检查因其无创、操作简便、费用低廉等优点，常作为初步筛查工具。据统计，超声检查在玻璃状细胞癌的早期诊断中具有较高的敏感性和特异性，其敏感性可达80%以上。例如，某研究对100例疑似玻璃状细胞癌患者进行超声检查，发现90例患者的肿瘤得到了准确诊断。

(2)CT扫描是玻璃状细胞癌诊断的金标准之一，其分辨率高，可清晰显示肿瘤的大小、形态、位置及周围组织侵犯情况。据一项多中心研究显示，CT扫描在玻璃状细胞癌诊断中的准确性高达95%。在实际案例中，某患者因腰部疼痛就诊，CT检查显示肾脏占位性病变，后经病理学检查确诊为玻璃状细胞癌。

(3)MRI在玻璃状细胞癌的诊断中具有独特的优势，如能更好地显示肿瘤与周围组织的界限、肿瘤内部结构以及是否存在淋巴结转移等。据一项研究报道，MRI在玻璃状细胞癌诊断中的敏感性可达90%，特