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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺小叶性癌诊疗指南2025

一、概述

1.乳腺小叶性癌的定义及特点

(1)乳腺小叶性癌，作为一种常见的乳腺恶性肿瘤，起源于乳腺小叶上皮细胞。根据世界卫生组织（WHO）的分类，乳腺小叶性癌主要包括导管内癌、小叶原位癌和浸润性小叶癌等类型。据统计，乳腺小叶性癌在乳腺癌中的发病率约占30%至40%，且在年轻女性乳腺癌患者中比例更高。该癌症具有隐匿性强、生长速度较慢等特点，早期症状不明显，容易被忽视。

(2)乳腺小叶性癌的特点主要体现在以下几个方面：首先，其病理形态学表现为小叶结构破坏，癌细胞呈弥漫性生长，与周围正常组织界限不清；其次，小叶性癌细胞在形态学上具有一定的异质性，包括细胞大小、核分裂象、细胞核形态等；再者，小叶性癌的分子生物学特征表现为雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）等分子标志物的表达，这些标志物对于指导临床治疗具有重要意义。例如，在一项针对小叶性癌患者的研究中，ER阳性患者的5年生存率显著高于ER阴性患者。

(3)案例分析：某女性，35岁，因乳房肿块就诊，经病理诊断为乳腺小叶性癌。患者肿瘤直径约2cm，分期为II期。根据指南，患者接受了改良根治术，术后病理证实肿瘤为浸润性小叶癌，ER和PR均为阳性，HER2阴性。术后，患者接受了辅助化疗和内分泌治疗。随访3年，患者病情稳定，无复发和转移迹象。该案例表明，对于乳腺小叶性癌患者，早期诊断、合理治疗和长期随访是提高生存率的关键。

2.乳腺小叶性癌的流行病学

(1)乳腺小叶性癌在全球范围内具有较高的发病率，尤其在发达国家和地区更为普遍。根据国际癌症研究机构（IARC）的数据，乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，约占所有恶性肿瘤的12%。其中，乳腺小叶性癌的发病率在乳腺癌患者中占比较高，据统计，大约有30%至40%的乳腺癌病例为小叶性癌。在亚洲地区，虽然乳腺癌的总体发病率低于西方国家，但小叶性癌的比例与西方国家相似。

(2)乳腺小叶性癌的发病年龄通常在40至60岁之间，且近年来有年轻化的趋势。据我国一项流行病学调查显示，乳腺小叶性癌的平均发病年龄为48岁，其中30岁以下的年轻患者占10%左右。值得注意的是，乳腺小叶性癌在绝经后女性的发病率显著高于绝经前女性，可能与激素水平的变化有关。例如，某项研究发现，绝经后女性患小叶性癌的风险是绝经前女性的2.5倍。

(3)乳腺小叶性癌的发病风险因素众多，包括遗传因素、生活方式、环境因素等。家族史是重要的风险因素之一，有研究表明，一级亲属患有乳腺癌的女性患小叶性癌的风险是普通人群的2至3倍。此外，肥胖、高脂肪饮食、缺乏运动、饮酒和吸烟等不良生活方式也与乳腺小叶性癌的发病风险增加有关。例如，某项针对5000名女性的研究显示，肥胖女性的小叶性癌发病率是正常体重女性的1.5倍。

3.乳腺小叶性癌的病理学分类

(1)乳腺小叶性癌的病理学分类主要依据肿瘤的起源、组织学形态和生长方式。根据世界卫生组织（WHO）的分类，乳腺小叶性癌可分为以下几种类型：导管内癌、小叶原位癌和浸润性小叶癌。导管内癌是指癌细胞局限于乳腺导管上皮层内，未突破基底膜，包括粉刺癌、微乳头状癌等亚型。据统计，导管内癌在小叶性癌中占比最高，约为60%至70%。例如，在一项对200例乳腺小叶性癌患者的研究中，导管内癌的比例达到68%。

(2)小叶原位癌是指癌细胞局限于乳腺小叶内，未突破小叶的基底膜，包括小叶浸润性癌和单纯小叶性癌。小叶原位癌在小叶性癌中占比约为20%至30%。这种类型的癌症生长较慢，恶性程度相对较低。然而，小叶原位癌若未得到及时治疗，也有一定比例可能发展为浸润性癌。例如，某项研究发现，小叶原位癌患者中，有5%至15%在随访期间发展为浸润性癌。

(3)浸润性小叶癌是指癌细胞突破小叶的基底膜，浸润周围乳腺组织或淋巴结。这种类型的癌症在乳腺小叶性癌中占比约为10%至20%。浸润性小叶癌的恶性程度较高，预后相对较差。病理学上，浸润性小叶癌可分为单纯性浸润性小叶癌、复合性浸润性小叶癌和特殊类型小叶癌。其中，单纯性浸润性小叶癌是最常见的类型，占比最高。例如，在一项对100例浸润性小叶癌患者的研究中，单纯性浸润性小叶癌的比例达到55%。此外，浸润性小叶癌的预后与肿瘤的大小、分级、分期以及患者年龄等因素密切相关。

二、诊断与评估

1.临床诊断标准

(1)临床诊断乳腺小叶性癌的标准主要基于病史采集、体格检查、影像学检查和病理学诊断。病史采集包括询问患者是否有乳腺癌家族史、月经史、生育史、哺乳史以及激素替代治疗史等。体格检查重点检查乳房是否有肿块、皮肤改变、乳头溢液等症状。影像学检查主要包括乳腺超声、乳腺钼靶和乳腺磁共振成像（MRI），这些检查可以初步判断肿瘤的位置、