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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)具有破骨细胞样巨细胞的癌诊疗指南2025

一、破骨细胞样巨细胞癌概述

1.破骨细胞样巨细胞癌的定义

破骨细胞样巨细胞癌是一种罕见的恶性肿瘤，起源于骨骼或软组织的间充质细胞。这种癌症的特点是肿瘤细胞中存在大量的破骨细胞样巨细胞，这些巨细胞具有破骨细胞的特点，能够溶解骨骼组织。破骨细胞样巨细胞癌的病理学特征表现为肿瘤细胞呈多形性，细胞核大而深染，核仁明显，细胞质丰富，含有吞噬的骨组织碎片。这种癌症的发病机制尚不完全清楚，但可能与遗传因素、环境因素以及免疫系统的异常有关。

破骨细胞样巨细胞癌的临床表现多样，主要包括疼痛、肿胀、功能障碍等症状。疼痛是患者最常见的症状，往往表现为局部持续性疼痛，夜间加重。肿胀是由于肿瘤组织生长导致的局部软组织肿胀，严重时可引起关节功能障碍。此外，破骨细胞样巨细胞癌还可能伴有局部皮肤破溃、出血等症状。由于破骨细胞样巨细胞癌的早期症状不典型，容易被误诊或漏诊，因此提高对该病的认识对于早期诊断和治疗具有重要意义。

破骨细胞样巨细胞癌的病理诊断主要依据肿瘤组织的形态学特征。在显微镜下观察，肿瘤组织由多形性细胞组成，细胞核大而深染，核仁明显，细胞质丰富。肿瘤细胞排列呈巢状或腺泡状，周围可见大量的破骨细胞样巨细胞。破骨细胞样巨细胞呈多核，核排列不规则，细胞质嗜碱性。此外，肿瘤组织中还可见到大量的骨组织碎片，这是破骨细胞样巨细胞溶解骨骼组织的结果。在免疫组化染色中，破骨细胞样巨细胞癌的肿瘤细胞可能表达CD68、CD163等破骨细胞相关标记物，有助于与其它肿瘤相鉴别。

2.破骨细胞样巨细胞癌的流行病学

(1)破骨细胞样巨细胞癌是一种罕见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内相对较低。据统计，破骨细胞样巨细胞癌的年发病率约为0.3-1.5/100万人口。尽管发病率不高，但该病在特定人群中，如儿童和青少年中较为常见。例如，在美国，破骨细胞样巨细胞癌在儿童和青少年中的发病率为0.7/100万，而在成人中则为0.3/100万。

(2)破骨细胞样巨细胞癌的发病年龄分布较广，但主要集中在20-50岁之间。在儿童和青少年中，该病的发病年龄多在10-20岁之间。据统计，约50%的破骨细胞样巨细胞癌患者年龄在20岁以下。值得注意的是，破骨细胞样巨细胞癌在女性中的发病率略高于男性，比例约为1.5:1。此外，该病在亚洲地区的发病率相对较高，尤其是在日本、中国和韩国等国家。

(3)破骨细胞样巨细胞癌的发病原因尚不完全明确，但可能与遗传因素、环境因素和免疫系统的异常有关。例如，家族性遗传性多发性骨瘤病（FMF）患者发生破骨细胞样巨细胞癌的风险较高。此外，长期接触放射性物质、化学物质等环境因素也可能增加该病的发病风险。在实际病例中，有报道指出，一位长期从事放射性工作的工人因长期接触放射性物质而患上了破骨细胞样巨细胞癌。这些案例提示，破骨细胞样巨细胞癌的发病可能与多种因素相互作用有关。

3.破骨细胞样巨细胞癌的病理特征

(1)破骨细胞样巨细胞癌的病理特征主要体现在肿瘤组织的细胞形态学上。肿瘤细胞通常呈多形性，细胞核大而深染，核仁明显，细胞质丰富。这些肿瘤细胞常排列成巢状、腺泡状或血管周围生长。据研究，破骨细胞样巨细胞癌的肿瘤细胞核分裂指数通常较低，约为1-5/10HPF。在病理切片中，肿瘤细胞周围常见大量的破骨细胞样巨细胞，这些巨细胞具有多核特征，核排列不规则，细胞质嗜碱性。例如，在一项对破骨细胞样巨细胞癌的病理研究中，观察到肿瘤细胞核分裂指数平均为2.5/10HPF。

(2)破骨细胞样巨细胞癌的肿瘤组织中，破骨细胞样巨细胞的存在是其显著特征之一。这些巨细胞通常具有20个以上的核，核大小和形态相似，核仁不明显。破骨细胞样巨细胞具有吞噬和溶解骨骼组织的能力，这是其与破骨细胞相似之处。在病理切片中，破骨细胞样巨细胞常吞噬骨组织碎片，形成所谓的“骨陷窝”。据一项研究表明，破骨细胞样巨细胞癌患者肿瘤组织中破骨细胞样巨细胞的平均数量为12.5个/高倍视野。

(3)破骨细胞样巨细胞癌的肿瘤组织中，免疫组化染色结果也具有一定的特征性。研究表明，破骨细胞样巨细胞癌的肿瘤细胞可能表达CD68、CD163等破骨细胞相关标记物。此外，肿瘤细胞还可能表达vimentin、CD99等间充质细胞标记物。在一项对破骨细胞样巨细胞癌的免疫组化研究中，发现约70%的肿瘤细胞表达CD68，60%的肿瘤细胞表达CD163。这些免疫组化结果有助于与其它类型的肿瘤进行鉴别诊断。例如，一位患者被诊断为破骨细胞样巨细胞癌，其肿瘤细胞表现出CD68和CD163的阳性表达，从而支持了这一诊断。

二、诊断与评估

1.临床表现

(1)破骨细胞样巨细胞癌的临床表现多样，且往往不典型，容易导致误诊或漏诊。患者最常见的