2025中国临床肿瘤学会(CSCO)乳房的幼年型癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)乳房的幼年型癌诊疗指南

一、总论

1.幼年型癌的定义和分类

幼年型癌是指发生在儿童和青少年时期的恶性肿瘤，这类癌症的发病率在全球范围内呈现逐年上升趋势。根据国际癌症研究机构（IARC）的统计，儿童和青少年癌症的年发病率约为每10万人中有12例，其中，幼年型癌的发病率占儿童癌症总数的20%左右。幼年型癌的发病机制复杂，涉及遗传、环境、感染等多种因素。例如，在儿童急性淋巴细胞白血病中，大约有15%的患者存在费城染色体（Ph）阳性，这是由BCR和ABL基因融合所致，这一发现为后续的靶向治疗提供了重要依据。

幼年型癌的分类主要依据其组织学来源、细胞形态学特征、分子生物学特性等因素。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，幼年型癌可分为淋巴系统肿瘤、神经母细胞瘤、生殖细胞肿瘤、胚胎性肿瘤、肉瘤和其他肿瘤等几大类。在淋巴系统肿瘤中，急性淋巴细胞白血病（ALL）是最常见的一种，约占儿童和青少年癌症总数的25%。急性淋巴细胞白血病又可分为B细胞型和T细胞型，两者在临床表现、治疗方案及预后等方面存在差异。例如，B细胞型急性淋巴细胞白血病患者中，大约有30%存在MLL基因重排，这一基因异常与患者的不良预后密切相关。

幼年型癌的发病年龄范围较广，通常在0至20岁之间，其中，5岁以下儿童和15岁以上青少年发病率较高。幼年型癌的临床表现多样，可表现为局部肿块、疼痛、出血、呼吸困难等症状。以急性淋巴细胞白血病为例，患者早期常表现为发热、乏力、食欲不振等症状，随着病情发展，可出现皮肤紫癜、关节疼痛、淋巴结肿大等表现。由于幼年型癌患者的免疫系统尚未完全成熟，其治疗过程中对药物的耐受性和副作用往往较为明显。因此，针对不同类型的幼年型癌，临床医生需要根据患者的具体情况进行个体化治疗，以提高患者的生存率和生活质量。例如，在治疗急性淋巴细胞白血病时，早期诊断和精准治疗对于改善患者预后至关重要。

2.幼年型癌的流行病学特征

(1)幼年型癌的流行病学数据显示，全球范围内，儿童和青少年癌症的发病率呈现上升趋势，其中幼年型癌的占比约为20%。不同地区和国家的发病率存在差异，发达国家由于医疗条件较好，诊断率较高，幼年型癌的发病率相对较高。例如，美国儿童癌症研究联盟（CCRF）的数据显示，2018年美国新诊断的儿童癌症患者约为1.6万名，其中幼年型癌患者约占三分之一。

(2)幼年型癌的发病年龄主要集中在0至14岁之间，其中，1至4岁和10至14岁是两个发病高峰期。不同类型的幼年型癌在年龄分布上也有所不同，如急性淋巴细胞白血病多见于2至6岁儿童，而神经母细胞瘤则多见于1至5岁儿童。此外，性别差异在幼年型癌中也较为明显，某些类型如急性淋巴细胞白血病在男性患者中更为常见。

(3)幼年型癌的地理分布特征也较为显著，一些发展中国家由于医疗资源有限，幼年型癌的早期诊断和治疗效果较差。例如，非洲和拉丁美洲地区的儿童癌症死亡率较高，这与当地医疗水平、社会经济状况以及癌症防治知识普及程度有关。此外，环境污染、遗传因素、生活方式等也可能对幼年型癌的发病率产生影响。因此，加强儿童癌症的防治工作，提高早期诊断率，对于改善幼年型癌患者的预后具有重要意义。

3.幼年型癌的诊断标准

(1)幼年型癌的诊断标准通常包括临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查等多个方面。首先，临床医生会根据患者的症状和体征进行初步诊断。例如，急性淋巴细胞白血病患者可能表现为发热、乏力、皮肤瘀斑、关节疼痛等症状。据统计，急性淋巴细胞白血病患者中，约80%的患者在就诊时会出现发热或皮肤瘀斑。

(2)在实验室检查方面，血液学检查是诊断幼年型癌的重要手段。例如，急性淋巴细胞白血病患者的外周血白细胞计数通常显著升高，且以淋巴细胞为主。此外，骨髓穿刺和活检是确诊急性淋巴细胞白血病的关键步骤。据统计，约90%的急性淋巴细胞白血病患者在骨髓穿刺中可发现异常细胞。以急性淋巴细胞白血病为例，其骨髓涂片中的幼稚淋巴细胞比例超过20%即可诊断为急性淋巴细胞白血病。

(3)影像学检查在幼年型癌的诊断中也具有重要意义。例如，X射线、CT、MRI等检查可帮助医生观察肿瘤的大小、形态、位置等信息。以神经母细胞瘤为例，CT检查可显示肿瘤的形态、大小和周围组织的关系。据统计，约70%的神经母细胞瘤患者可通过CT检查发现肿瘤。此外，病理学检查是确诊幼年型癌的金标准。通过对肿瘤组织的形态学、免疫组化和分子生物学检测，可明确肿瘤的类型、分级和预后。例如，在诊断急性淋巴细胞白血病时，病理学检查可发现幼稚淋巴细胞，并进一步通过免疫组化检测CD19、CD10等标志物，以确定B细胞型或T细胞型急性淋巴细胞白血病。在临床实践中，一位7岁的男孩因持续性发热和关节疼痛就诊，经血液学检查