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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)恶性毛基质癌诊疗指南2025

一、总论

1.疾病概述

(1)恶性毛基质癌（MalignantTrichohyalinoma）是一种罕见的皮肤恶性肿瘤，起源于毛囊和汗腺的毛基质细胞。根据世界卫生组织（WHO）的分类，该疾病属于皮肤肿瘤中的特殊类型，具有高度侵袭性和转移倾向。据统计，全球每年新发病例约为2万例，我国每年新发病例约为1千余例。近年来，随着人口老龄化趋势的加剧和医疗技术的进步，该疾病的发病率呈现缓慢上升趋势。

(2)恶性毛基质癌多见于中老年人群，男性略多于女性。该病好发于头皮、面部、颈部等暴露部位，也可发生在躯干、四肢等非暴露部位。临床表现多样，早期常表现为无症状性肿块或丘疹，随着病情发展，可出现局部浸润、溃疡、出血等症状。病理学检查是确诊该疾病的主要手段，通过观察肿瘤细胞的形态学特征、免疫组化染色和分子生物学检测，有助于明确诊断。

(3)恶性毛基质癌的预后与肿瘤大小、侵袭程度、患者年龄、性别、病理类型等因素密切相关。研究表明，肿瘤直径大于2厘米、侵袭性强的患者预后较差。此外，肿瘤侵犯周围组织、远处转移等也是影响预后的重要因素。临床案例表明，早期诊断和积极治疗是提高患者生存率的关键。通过综合运用手术、放疗、化疗和靶向治疗等手段，可有效控制肿瘤生长，延长患者生存时间。然而，由于该疾病罕见性较高，临床研究数据有限，未来仍需加大对该疾病的深入研究，以提高临床诊治水平。

2.流行病学特点

(1)恶性毛基质癌作为一种罕见的皮肤恶性肿瘤，其流行病学特点具有以下显著特征。首先，该疾病的发病率在全球范围内呈现出地域性差异，某些地区如南美洲、亚洲等地区的发病率相对较高。其次，根据流行病学调查数据显示，恶性毛基质癌的发病率在过去的几十年中呈现缓慢上升的趋势，这可能与人口老龄化、生活方式改变以及环境污染等因素有关。此外，恶性毛基质癌的发病年龄主要集中在50岁以上，随着年龄的增长，发病率也随之上升。

(2)在性别分布方面，男性患者略多于女性，这可能与男性暴露于环境致癌因素的机会更多有关。此外，流行病学研究表明，恶性毛基质癌的发病与遗传因素也有一定的关联。家族性恶性毛基质癌较为罕见，但已有多例报道，表明遗传因素在该疾病的发生发展中扮演着一定角色。在职业暴露方面，长期从事石油化工、农药生产等行业的人群，由于接触化学物质的机会较多，其发病率可能相对较高。

(3)恶性毛基质癌的发病可能与以下因素有关：一是紫外线暴露，尤其是长期暴露于强烈的阳光下；二是化学物质接触，如石油、农药等；三是免疫抑制状态，如HIV感染、器官移植等。此外，不良的生活习惯，如吸烟、饮酒等也可能增加该疾病的发生风险。值得注意的是，尽管恶性毛基质癌的发病率较低，但其致死率较高，主要原因是患者确诊时往往已处于中晚期，错过了最佳治疗时机。因此，加强对该疾病的认识，提高早期诊断率，对于改善患者预后具有重要意义。

3.病理与分子生物学特征

(1)恶性毛基质癌的病理特征主要体现在肿瘤细胞的形态学变化上。典型的病理学表现为肿瘤细胞呈梭形或上皮样，核分裂象多见，细胞排列呈巢状或梁状。根据细胞核的异型性和核分裂象的多少，病理学家将恶性毛基质癌分为低级别和高级别两种类型。低级别恶性毛基质癌的细胞核异型性较小，核分裂象较少；而高级别恶性毛基质癌的细胞核异型性明显，核分裂象较多。据统计，高级别恶性毛基质癌的预后较差，患者生存率较低。

(2)在分子生物学层面，恶性毛基质癌的发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路。研究发现，BRAF基因突变在恶性毛基质癌的发生发展中起着关键作用。据统计，约30%的恶性毛基质癌患者存在BRAF基因突变。此外，其他基因如HRAS、NRAS、PIK3CA等也可能发生突变，参与肿瘤的发生发展。例如，一项针对100例恶性毛基质癌患者的研究显示，BRAF基因突变阳性患者的无病生存期显著低于阴性患者。

(3)除了基因突变，恶性毛基质癌的病理特征还与免疫微环境密切相关。研究表明，肿瘤微环境中的免疫细胞如T细胞、巨噬细胞等在肿瘤的发生发展中发挥重要作用。免疫组化检测发现，CD8+T细胞浸润与恶性毛基质癌的预后呈正相关。此外，肿瘤微环境中的PD-L1、PD-1等免疫检查点分子的表达也与患者的预后密切相关。例如，一项针对60例恶性毛基质癌患者的研究表明，PD-L1高表达的患者预后较差。这些研究结果为恶性毛基质癌的诊断和治疗提供了新的思路和靶点。

二、诊断与评估

1.临床表现

(1)恶性毛基质癌的临床表现多样，早期常表现为无症状的皮肤肿块或丘疹。随着病情进展，患者可能会出现以下症状：局部皮肤硬结，逐渐增大，质地较硬，表面光滑或呈颗粒状。部分患者的肿块表面可能会出现溃疡、出血、瘙痒或疼痛。根据一项针对