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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)下咽部鳞状细胞癌诊疗指南2025

一、概述

1.下咽部鳞状细胞癌的定义及分类

下咽部鳞状细胞癌是指起源于下咽部黏膜上皮的恶性肿瘤，属于头颈部恶性肿瘤的范畴。下咽部鳞状细胞癌的发病可能与多种因素相关，包括长期吸烟、饮酒、感染人乳头瘤病毒（HPV）等。肿瘤的发生通常是一个多步骤的渐进过程，从正常的上皮细胞逐渐发展为不典型增生，最终形成鳞状细胞癌。

根据肿瘤的起源和形态特征，下咽部鳞状细胞癌可以分为多个亚型，主要包括以下几种：①原位癌，指癌细胞局限于上皮层内，未突破基底膜；②早期鳞状细胞癌，指肿瘤侵犯基底膜，但未侵犯深层组织；③浸润性鳞状细胞癌，指肿瘤突破基底膜，侵犯深层组织，并可能发生淋巴结转移。此外，根据肿瘤的分化程度，下咽部鳞状细胞癌还可以分为高分化、中分化、低分化三种类型。

下咽部鳞状细胞癌的临床表现多样，早期可能仅有轻微的吞咽不适或咽部不适感，容易被忽视。随着病情的发展，患者可能会出现吞咽困难、声音嘶哑、颈部肿块、呼吸困难等症状。由于下咽部的解剖位置特殊，肿瘤的生长可能会压迫邻近的神经和血管，导致相应的功能障碍。因此，对下咽部鳞状细胞癌的早期诊断和及时治疗至关重要。

2.下咽部鳞状细胞癌的流行病学特点

(1)下咽部鳞状细胞癌在全球范围内的发病率存在地区差异，通常在发展中国家更为常见。男性患者发病率高于女性，年龄分布广泛，但以中老年人为主。吸烟和饮酒是导致下咽部鳞状细胞癌的重要危险因素，其中吸烟与肿瘤的发病率和死亡率密切相关。

(2)下咽部鳞状细胞癌的发病率在不同国家和地区呈现出不同的趋势。在一些发展中国家，由于吸烟和饮酒的普及，下咽部鳞状细胞癌的发病率逐年上升。同时，随着人口老龄化，老年人群中下咽部鳞状细胞癌的发病风险也在增加。此外，人乳头瘤病毒（HPV）感染已被证实与下咽部鳞状细胞癌的发生密切相关，尤其是在年轻患者中。

(3)流行病学研究表明，下咽部鳞状细胞癌的发病可能与遗传因素、环境因素以及生活方式等多重因素相互作用。除了吸烟和饮酒，职业暴露、慢性感染、营养不良等因素也可能增加下咽部鳞状细胞癌的发病风险。因此，针对高危人群进行早期筛查和干预，对于降低下咽部鳞状细胞癌的发病率和死亡率具有重要意义。

3.下咽部鳞状细胞癌的病理生理学

(1)下咽部鳞状细胞癌的病理生理学研究显示，肿瘤的发生通常涉及多个分子和遗传水平的改变。据研究，大约90%的下咽部鳞状细胞癌患者存在HPV感染，尤其是HPV16和HPV18型，这些病毒基因组的整合可导致肿瘤相关基因的激活和抑癌基因的失活。例如，研究发现，HPV16E6蛋白能够与p53结合，从而抑制p53的肿瘤抑制功能。

(2)在分子层面，下咽部鳞状细胞癌中常常存在TP53、Rb、p16、p14等抑癌基因的突变或失活，以及EGFR、HER2、MET等癌基因的过表达。这些基因的异常表达与肿瘤的侵袭性、预后不良密切相关。例如，一项研究发现，TP53基因突变在下咽部鳞状细胞癌中的发生率为30%-50%，且TP53突变患者的总生存期明显低于无突变患者。

(3)在细胞信号传导通路方面，下咽部鳞状细胞癌中存在多种信号通路异常，如PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK等。这些信号通路的异常激活能够促进细胞增殖、抑制细胞凋亡，进而促进肿瘤的发生和发展。例如，一项关于EGFR和HER2表达的研究显示，EGFR和HER2在约30%-40%的下咽部鳞状细胞癌患者中过表达，且过表达患者的无病生存期和总生存期均低于未过表达患者。

此外，下咽部鳞状细胞癌的病理生理学研究还发现，肿瘤微环境（TME）中的免疫细胞浸润与肿瘤的发生发展密切相关。例如，一项研究发现，肿瘤组织中的CD8+T细胞浸润与患者的无病生存期显著相关，且CD8+T细胞浸润程度高的患者预后较好。因此，针对TME的免疫治疗策略在下咽部鳞状细胞癌的治疗中具有潜在的应用价值。

二、诊断

1.病史采集

(1)病史采集是诊断下咽部鳞状细胞癌的重要步骤之一。首先，医师会详细询问患者的个人和家族病史，包括吸烟史、饮酒史、饮食习惯、职业暴露史等。研究表明，长期吸烟和饮酒是下咽部鳞状细胞癌的主要风险因素，因此询问这些习惯对于早期发现潜在患者至关重要。例如，一项对下咽部鳞状细胞癌患者的研究显示，吸烟者的发病率是非吸烟者的5倍以上。

(2)在询问症状时，医师会特别注意患者出现的吞咽困难、声音嘶哑、吞咽疼痛、持续性咽部不适、颈部肿块等症状。吞咽困难通常表现为食物或液体在咽部或食道中停滞，可能导致进食量减少和体重下降。声音嘶哑可能是由于肿瘤侵犯喉返神经所致。此外，患者可能还会主诉吞咽时有异物感或胸骨后疼痛。这些症状的出现时间、严重程度和变化情况对于诊断和评估病情进展具有重要意