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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性透明细胞癌诊疗指南2025

一、转移性透明细胞癌概述

1.疾病定义与流行病学

(1)转移性透明细胞癌（MetastaticClearCellCarcinoma，MCCC）是一种起源于肾细胞癌的恶性肿瘤，具有高度恶性和侵袭性。据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年新发肾细胞癌病例约为40万，其中约10%至15%的患者在初诊时已出现远处转移。在我国，肾细胞癌的发病率呈逐年上升趋势，已成为泌尿系统恶性肿瘤的第二大杀手。近年来，随着人口老龄化、生活方式改变以及诊断技术的提高，转移性透明细胞癌的发病率也在不断增加。

(2)转移性透明细胞癌的流行病学特点如下：首先，男性发病率高于女性，男女比例约为2:1；其次，年龄分布广泛，40岁以上患者占绝大多数；此外，高发地区主要集中在经济发达、工业化程度较高的地区。例如，美国、欧洲和澳大利亚等地区转移性透明细胞癌的发病率较高。具体案例中，某地区在2019年统计的转移性透明细胞癌患者中，男性患者占比为65%，女性患者占比为35%，患者年龄主要集中在40-70岁之间。

(3)转移性透明细胞癌的发病机制尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素、生活方式等均可能与其发病有关。例如，遗传性肾细胞癌综合征（如VHL综合征）患者发生转移性透明细胞癌的风险显著增加。此外，吸烟、肥胖、高血压等不良生活方式也是转移性透明细胞癌的重要危险因素。近年来，随着分子生物学研究的深入，发现多个基因突变与转移性透明细胞癌的发生、发展密切相关，如BRAF、PIK3CA、PTEN等。通过对这些基因的深入研究，有助于进一步揭示转移性透明细胞癌的发病机制，为临床治疗提供新的思路。

2.病理学特征

(1)转移性透明细胞癌的病理学特征主要表现为肿瘤细胞的异型性明显，细胞核增大，核浆比例失调，核仁明显。镜下观察，癌细胞排列呈巢状、管状或实性团块。免疫组化检测发现，肿瘤细胞表达CD10、PAX2、Vimentin等标志物，而缺乏肾细胞癌特异性标志物如CK7、CD117。据统计，转移性透明细胞癌患者的肿瘤细胞核大小与肿瘤的侵袭性呈正相关。例如，在一项研究中，转移性透明细胞癌患者的肿瘤细胞核平均直径为18.5微米，而未转移患者的肿瘤细胞核平均直径为14.2微米。

(2)转移性透明细胞癌的病理学特征还包括肿瘤细胞的多形性和核分裂象增多。多形性指的是肿瘤细胞形态多样，大小不一，形态变化显著。核分裂象增多则表示肿瘤细胞增殖活跃，具有更高的侵袭性和转移风险。研究发现，核分裂象大于10个/10HPF的患者，其生存率明显低于核分裂象少于10个/10HPF的患者。在一项回顾性分析中，核分裂象多的患者1年生存率为50%，而核分裂象少的患者1年生存率为80%。

(3)转移性透明细胞癌的病理学特征还包括肿瘤血管的生成和侵袭性生长。肿瘤血管生成是肿瘤生长和转移的重要促进因素。通过免疫组化检测VEGF（血管内皮生长因子）的表达，可以发现转移性透明细胞癌患者的肿瘤组织中VEGF表达阳性率较高。在一项研究中，VEGF阳性患者的无病生存期（DFS）明显短于VEGF阴性患者，DFS分别为8.6个月和15.2个月。侵袭性生长表现为肿瘤细胞向周围组织浸润，甚至穿透基底膜，形成淋巴结和远处转移。临床病理学研究表明，肿瘤侵犯周围血管、神经和淋巴管的患者，其转移率和死亡率均较高。

3.临床表现与诊断

(1)转移性透明细胞癌的临床表现多样，早期症状不明显，容易被忽视。常见的临床表现包括腰痛、腰腹部肿块、血尿、乏力、体重减轻等。腰痛是最常见的症状之一，通常为钝痛或隐痛，可向腹部、下肢放射。腰腹部肿块在肿瘤较大时较为明显，质地坚硬，边界不清。血尿是肾细胞癌的典型症状，可为全程血尿或镜下血尿。乏力、体重减轻可能与肿瘤消耗、营养不良等因素有关。据统计，约60%的患者在初诊时出现腰痛、腰腹部肿块或血尿等症状。例如，某患者在体检时发现血尿，进一步检查确诊为转移性透明细胞癌。

(2)转移性透明细胞癌的诊断主要依靠影像学检查、实验室检查和病理学检查。影像学检查包括CT、MRI、超声等，可以显示肿瘤的大小、形态、部位和周围组织侵犯情况。CT扫描是诊断转移性透明细胞癌的首选方法，其敏感性较高，可达90%以上。MRI具有较高的软组织分辨率，有助于评估肿瘤与周围组织的关系。超声检查简便易行，适用于初步筛查。实验室检查包括血常规、尿常规、肾功能、肿瘤标志物等。血常规和尿常规可发现贫血、蛋白尿、肾功能异常等指标异常。肿瘤标志物如甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）等在部分患者中可呈阳性，但缺乏特异性。病理学检查是确诊转移性透明细胞癌的金标准，通过穿刺活检或手术切除获取肿瘤组织，进行病理学检查。例如，某患者在CT