中国临床肿瘤学会(CSCO)结肠黏液类癌诊疗指南2025.docx

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中国临床肿瘤学会(CSCO)结肠黏液类癌诊疗指南2025

一、结肠黏液类癌概述

1.疾病定义与流行病学

结肠黏液类癌是一种较为罕见的胃肠道恶性肿瘤，主要起源于结肠黏膜的腺上皮细胞。据全球流行病学数据显示，结肠黏液类癌的发病率在胃肠道恶性肿瘤中占比较低，但其发病率呈现出逐年上升的趋势。据统计，全球每年新发结肠黏液类癌病例约为1万例，其中男性发病率略高于女性，年龄分布主要集中在40-70岁之间。

在我国，结肠黏液类癌的发病率也呈现增长态势。根据我国癌症中心发布的最新数据，2018年我国结肠黏液类癌新发病例约为5,000例，占结肠癌总病例的1.5%左右。值得注意的是，结肠黏液类癌的发病部位以直肠最多，其次是结肠。病例中，约40%的患者在确诊时已处于晚期，错过了最佳治疗时机。

结肠黏液类癌的发病原因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素、饮食习惯等可能与该病的发生发展密切相关。例如，家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者，其结肠黏液类癌的发病风险显著增加。此外，高脂肪、低纤维的饮食习惯，以及吸烟、饮酒等不良生活习惯，也可能增加结肠黏液类癌的发病风险。

案例一：患者张先生，45岁，因便血、腹痛等症状就诊。经肠镜检查，发现结肠部位有一肿块，病理诊断为结肠黏液类癌。由于患者就诊时已处于晚期，手术切除后，医生建议进行化疗和放疗。经过一段时间的治疗，患者病情得到控制，生活质量得到提高。

案例二：患者李女士，55岁，因腹部疼痛、消化不良等症状就诊。肠镜检查发现结肠黏液类癌，经过手术切除和辅助化疗，病情得到缓解。随访至今，患者已康复3年，生活如常。

2.病理特征

(1)结肠黏液类癌的病理特征主要体现在肿瘤的形态学、免疫表型和分子生物学等方面。肿瘤组织通常表现为灰白色，质地较硬，表面呈结节状或溃疡状。镜下观察，肿瘤细胞呈腺管状或腺泡状排列，腺腔内充满黏液。据病理学研究发现，结肠黏液类癌的腺管状结构较为常见，约占总数的70%-80%。此外，肿瘤细胞核大而深染，核分裂象可见，但通常不伴有明显的异型性。

(2)在免疫表型方面，结肠黏液类癌的肿瘤细胞通常表达CDX2、CEA和CK20等标记物，而不表达CDX2阴性标志物。这些免疫表型的特征有助于与普通腺癌和其他类型的肠道肿瘤进行鉴别诊断。据一项研究发现，约90%的结肠黏液类癌病例中，肿瘤细胞表达CDX2。同时，结肠黏液类癌患者肿瘤细胞中微卫星不稳定性（MSI）的比例较高，可达20%-40%。MSI阳性患者的预后相对较好。

(3)在分子生物学方面，结肠黏液类癌的发生与多种基因突变和染色体异常密切相关。研究表明，约40%的结肠黏液类癌患者存在APC基因突变，APC基因是结直肠癌发生发展过程中的关键基因。此外，结肠黏液类癌患者中，KRAS、NRAS和PIK3CA等基因的突变率也较高。通过分子生物学检测，可以为患者提供更有针对性的治疗方案。

案例一：患者王先生，55岁，因腹痛、便血等症状就诊。经病理检查，诊断为结肠黏液类癌。免疫组化结果显示，肿瘤细胞表达CDX2、CEA和CK20，而不表达CDX2阴性标志物。基因检测发现，患者肿瘤细胞存在APC基因突变。根据这些病理特征，医生为患者制定了以靶向治疗为基础的综合治疗方案，经过一段时间的治疗，患者病情得到控制。

案例二：患者赵女士，45岁，因腹部肿块就诊。经病理检查，诊断为结肠黏液类癌。免疫组化结果显示，肿瘤细胞表达CDX2、CEA和CK20，但不表达MSI。基因检测发现，患者肿瘤细胞存在KRAS基因突变。考虑到患者MSI阴性，医生为患者推荐了以化疗为主的综合治疗方案。经过治疗，患者病情有所缓解，生活质量得到提高。

案例三：患者李先生，50岁，因腹泻、便血等症状就诊。经病理检查，诊断为结肠黏液类癌。免疫组化结果显示，肿瘤细胞表达CDX2、CEA和CK20，且MSI阳性。基因检测发现，患者肿瘤细胞存在PIK3CA基因突变。根据患者的病理特征，医生为患者制定了以靶向治疗和化疗相结合的综合治疗方案。经过一段时间的治疗，患者病情得到控制，生存质量得到提高。

3.临床表现与诊断

(1)结肠黏液类癌的临床表现多样，早期症状往往不典型，容易被忽视。常见的症状包括腹痛、腹泻、便秘、便血等。腹痛是患者最常见的症状之一，约见于70%-80%的患者，多表现为间歇性隐痛或钝痛。腹泻和便秘交替出现，可能与肿瘤对肠道功能的影响有关。便血则是结肠黏液类癌的典型症状，多为暗红色或鲜红色，有时伴有黏液。

(2)随着病情的发展，患者可能出现体重下降、乏力、贫血等症状。晚期患者还可能出现腹水、黄疸、肝功能异常等转移性症状。据统计，约50%的结肠黏液类癌患者在确诊时已处于晚期。值得注意的是，结肠黏液类癌的早期诊断