中国临床肿瘤学会(CSCO)鼻腔腺样囊性癌诊疗指南2025.docx

PAGE

1-

中国临床肿瘤学会(CSCO)鼻腔腺样囊性癌诊疗指南2025

一、总论

1.鼻腔腺样囊性癌概述

鼻腔腺样囊性癌（AdenoidCysticCarcinoma，ACC）是一种起源于腺上皮的恶性肿瘤，主要发生在鼻腔、鼻窦和口腔等部位。该肿瘤的特点是生长缓慢，侵袭性强，易于复发和转移。鼻腔腺样囊性癌的发病率在全球范围内相对较低，但在某些地区，如亚洲和非洲，其发病率较高。

鼻腔腺样囊性癌的病理学特征为肿瘤细胞呈圆形、卵圆形或梭形，细胞核大，染色质丰富，可见核分裂象。肿瘤组织常表现为囊性变，囊壁由纤维组织构成，囊内含有黏液或浆液。此外，肿瘤组织还可能形成实性区域，实性区域的细胞排列紧密，呈弥漫性生长。

鼻腔腺样囊性癌的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被误诊或漏诊。常见症状包括鼻塞、涕血、鼻部疼痛、面部肿胀、头痛等。随着病情的发展，肿瘤可能侵犯邻近结构，如眼眶、颅底等，导致视力障碍、面瘫、颅神经受累等症状。此外，鼻腔腺样囊性癌具有较高的转移风险，可通过淋巴道或血道转移至远处器官，如肺、肝、骨等。

鼻腔腺样囊性癌的治疗方法主要包括手术、放疗和化疗。手术治疗是首选治疗方法，目的是彻底切除肿瘤组织，减少复发风险。放疗和化疗主要用于术后辅助治疗或复发转移病例的治疗。近年来，随着分子生物学和生物技术的不断发展，针对鼻腔腺样囊性癌的靶向治疗和免疫治疗等新方法逐渐应用于临床，为患者提供了更多治疗选择。然而，由于鼻腔腺样囊性癌的生物学特性复杂，预后相对较差，因此早期诊断、综合治疗和长期随访对于提高患者生存率具有重要意义。

2.鼻腔腺样囊性癌的流行病学

(1)鼻腔腺样囊性癌作为一种较为罕见的恶性肿瘤，其全球发病率存在地区差异。据相关统计数据显示，该病在亚洲和非洲地区的发病率相对较高，而在欧美等发达国家发病率较低。这种差异可能与遗传、环境、生活习惯等因素有关。

(2)鼻腔腺样囊性癌的发病年龄范围较广，多见于中老年人群，其中50岁以上的患者占比较高。近年来，随着老龄化社会的到来，该病的发病率呈现出上升趋势。此外，部分年轻患者也可能发生鼻腔腺样囊性癌，这可能与遗传因素、免疫状态等因素有关。

(3)鼻腔腺样囊性癌的性别分布存在一定差异，男性患者略多于女性。然而，随着研究的深入，发现性别对肿瘤的生物学特性、临床表现及预后等方面的影响尚不明确。此外，鼻腔腺样囊性癌的种族差异也值得关注，不同种族患者之间的发病率、病理类型、临床特征及预后等方面可能存在一定差异。这些差异为该病的流行病学研究提供了更多研究方向，有助于提高对该病的认识和治疗水平。

3.鼻腔腺样囊性癌的病因及发病机制

(1)鼻腔腺样囊性癌的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素在该病的发病中起着重要作用。例如，家族性腺样囊性癌是一种常染色体显性遗传性疾病，患者携带特定的基因突变，如BRAF、KRAS和HRAS等。据统计，家族性腺样囊性癌的发病率约为1/10万，且患者的一级亲属患病的风险较高。

(2)环境因素也被认为与鼻腔腺样囊性癌的发病有关。长期暴露于有害化学物质，如石棉、苯等，可能增加患病的风险。此外，职业暴露，如矿工、化工工人等，也可能与鼻腔腺样囊性癌的发病相关。有研究显示，长期接触石棉的矿工患鼻腔腺样囊性癌的风险是普通人群的10倍以上。

(3)鼻腔腺样囊性癌的发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路。研究发现，肿瘤细胞中存在多种基因突变，如TP53、PIK3CA、PTEN等，这些基因突变可能导致细胞增殖、凋亡和侵袭能力的改变。此外，肿瘤微环境中的免疫细胞和细胞因子也参与肿瘤的发生和发展。例如，肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）在鼻腔腺样囊性癌的发生发展中起着重要作用，它们可以促进肿瘤细胞的生长和转移。在临床案例中，部分患者在接受免疫治疗后，肿瘤得到了有效控制，这进一步证实了免疫治疗在鼻腔腺样囊性癌治疗中的潜力。

二、诊断与鉴别诊断

1.临床诊断要点

(1)临床诊断鼻腔腺样囊性癌时，首先应详细询问病史，了解患者的年龄、性别、职业、生活习惯等基本信息。对于有家族遗传史的患者，应特别注意家族成员中是否有类似病例。此外，了解患者的症状出现时间、持续时间、病情变化等对诊断具有重要意义。

(2)体格检查是诊断鼻腔腺样囊性癌的重要环节。医生应仔细检查患者的鼻部、口腔、眼眶等部位，观察有无异常肿块、出血、肿胀、疼痛等症状。鼻腔镜检查是诊断鼻腔腺样囊性癌的首选方法，可直观观察到鼻腔、鼻窦等部位的肿瘤形态、大小、位置等。同时，应注意检查颅神经功能，如视力、视野、面瘫等。

(3)辅助检查在鼻腔腺样囊性癌的诊断中具有重要意义。影像学检查如CT、MRI等可了解肿瘤的部位、大小、范围及与周围组织的关系。病理学检查是确诊鼻腔腺样囊性癌的金标准，通过活检获取肿瘤组织，进行病理学检