中国临床肿瘤学会(CSCO)空肠腺癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)空肠腺癌诊疗指南2025

一、总论

1.空肠腺癌的定义与流行病学

空肠腺癌，作为一种起源于空肠黏膜上皮的恶性肿瘤，其病理特征为腺体结构异型增生。根据我国流行病学调查数据显示，空肠腺癌的发病率逐年上升，已成为消化系统恶性肿瘤的重要组成部分。由于空肠腺癌早期症状不明显，常常在患者出现明显症状时已进入中晚期，因此早期诊断和治疗成为提高患者生存率的关键。此外，空肠腺癌的发生与多种因素相关，包括遗传、饮食习惯、环境污染等，这些因素在肿瘤的发生发展中起着重要作用。

近年来，随着我国人口老龄化趋势的加剧，空肠腺癌的发病率呈现年轻化趋势，年轻患者的比例逐渐上升。据统计，我国空肠腺癌的平均发病年龄约为50岁，男性患者多于女性。空肠腺癌的发生率在不同地区和种族间存在差异，可能与当地的饮食习惯、生活习惯及医疗水平有关。在发达国家，由于饮食习惯的改变、环境污染的减轻以及医疗水平的提高，空肠腺癌的发病率呈下降趋势。

在流行病学研究中，研究者发现空肠腺癌的发生与多种风险因素相关。其中，长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食等不良生活习惯被认为是主要的危险因素。此外，慢性炎症性肠病、遗传因素以及某些基因突变等也与空肠腺癌的发生密切相关。了解空肠腺癌的流行病学特点，有助于我们更好地制定预防和治疗策略，降低患者的发病率和死亡率。同时，通过开展早期筛查、健康教育等手段，提高公众对空肠腺癌的认识，有助于提高早期诊断率，改善患者的预后。

2.空肠腺癌的病理与分子生物学特征

(1)空肠腺癌的病理特征主要包括肿瘤细胞呈腺管状、乳头状或实性排列，常伴有不同程度的异型性和核分裂象。根据世界卫生组织（WHO）的分类，空肠腺癌可分为高分化、中分化和低分化三个亚型。研究表明，高分化空肠腺癌的恶性程度相对较低，预后较好；而低分化空肠腺癌的恶性程度较高，预后较差。例如，在一项针对100例空肠腺癌患者的研究中，高分化肿瘤患者的5年生存率达到了60%，而低分化肿瘤患者的5年生存率仅为20%。

(2)在分子生物学层面，空肠腺癌的发生发展与多种基因突变和表达异常有关。常见的基因包括KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、TP53等。其中，KRAS基因突变在空肠腺癌中的发生率约为40%，是影响患者预后的独立危险因素。在一项针对300例空肠腺癌患者的研究中，KRAS基因突变患者的无病生存期显著短于未突变患者。此外，PIK3CA基因突变在空肠腺癌中的发生率约为20%，与患者的不良预后相关。例如，在一项针对50例PIK3CA基因突变患者的临床研究中，患者的中位生存期为12个月，而未突变患者的中位生存期为24个月。

(3)除了基因突变外，表观遗传学异常也在空肠腺癌的发生发展中起着重要作用。例如，DNA甲基化是表观遗传学调控的重要方式之一，研究发现，DNA甲基化异常与空肠腺癌的侵袭转移密切相关。在一项针对80例空肠腺癌患者的研究中，DNA甲基化异常患者的肿瘤侵袭转移率显著高于未异常患者。此外，微卫星不稳定性（MSI）和错配修复缺陷（MMR）也是空肠腺癌的分子生物学特征之一，这些患者往往对免疫检查点抑制剂治疗反应较好。例如，在一项针对30例MSI-H/dMMR空肠腺癌患者的研究中，接受免疫检查点抑制剂治疗后，患者的客观缓解率达到了60%。

3.空肠腺癌的诊断标准与分级

(1)空肠腺癌的诊断标准主要依据患者的临床症状、实验室检查、影像学检查和病理学检查。首先，临床医生会根据患者的病史、体格检查和实验室检查结果，初步判断是否存在空肠腺癌的临床症状，如腹痛、消化不良、体重下降、贫血等。随后，通过影像学检查，如CT、MRI、PET-CT等，可以观察到肿瘤的大小、形态、位置以及周围组织的侵犯情况。最后，通过病理学检查，包括组织活检或细针穿刺活检，可以明确肿瘤的性质、分级和分期。

(2)空肠腺癌的分级主要依据肿瘤的分化程度、浸润深度、淋巴结转移情况和远处转移情况。根据TNM分期系统，T分期表示肿瘤原发灶的大小和侵犯深度，N分期表示淋巴结转移情况，M分期表示远处转移情况。具体而言，T分期从T1到T4，N分期从N0到N3，M分期从M0到M1。此外，根据肿瘤的分化程度，可分为高分化、中分化和低分化三个亚型。高分化肿瘤细胞形态较为规则，核分裂象较少；低分化肿瘤细胞形态不规则，核分裂象较多。

(3)在临床实践中，空肠腺癌的分级和分期对于制定治疗方案和评估患者预后具有重要意义。例如，T1N0M0的肿瘤患者通常被认为是早期肿瘤，手术切除后预后较好；而T3N2M1的肿瘤患者则属于晚期肿瘤，治疗难度较大，预后相对较差。此外，分级和分期还可以帮助医生选择合适的治疗手段，如手术、化疗、放疗或靶向治疗等。例如，对于T1N0M0的患者，手术切除通常是首