中国临床肿瘤学会(CSCO)肛门腺癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)肛门腺癌诊疗指南2025

一、肛门腺癌概述

1.肛门腺癌的定义与流行病学

(1)肛门腺癌，作为一种较为罕见的恶性肿瘤，起源于肛门腺体上皮组织，其发生与肛门腺体的慢性炎症、感染、损伤等因素密切相关。据相关数据显示，肛门腺癌在全球范围内的发病率逐年上升，尤其是在发达国家，其发病率增长速度较快。在我国，肛门腺癌的发病率虽然相对较低，但近年来也有上升趋势，尤其是在大城市和经济发达地区。

(2)肛门腺癌的流行病学特点表现为：男性发病率高于女性，年龄分布广泛，但以中老年患者为主。此外，肛门腺癌的发病与生活方式、饮食习惯、个人卫生状况等因素密切相关。研究表明，长期吸烟、饮酒、高脂肪饮食、缺乏运动等不良生活习惯可增加肛门腺癌的发病风险。同时，肛门腺癌的家族聚集性也较为明显，提示遗传因素可能在疾病的发生发展中扮演一定角色。

(3)肛门腺癌的早期症状不典型，容易被忽视，导致诊断时已处于中晚期。因此，加强对肛门腺癌的科普宣传，提高公众对该疾病的认识，对于早期发现、早期诊断和早期治疗具有重要意义。同时，针对高危人群进行定期筛查，有助于降低肛门腺癌的发病率和死亡率。此外，随着医学技术的不断发展，对肛门腺癌的诊疗水平也在不断提高，为患者带来了更多的治疗选择和生存希望。

2.肛门腺癌的病因与发病机制

(1)肛门腺癌的病因复杂，目前尚不完全明确。多项研究表明，肛门腺癌的发生与多种因素有关，包括遗传、环境、生活方式等。遗传因素在肛门腺癌的发生中起着重要作用，家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者，其发生肛门腺癌的风险显著增加。据统计，FAP患者发生肛门腺癌的风险约为50%，而HNPCC患者发生肛门腺癌的风险约为20%。此外，有研究表明，家族中有人患有肛门腺癌或相关疾病的人群，其发生肛门腺癌的风险也相对较高。

(2)环境因素在肛门腺癌的发生中也起着重要作用。长期暴露于某些化学物质，如多环芳烃（PAHs）、芳香胺等，可能增加肛门腺癌的发病风险。此外，肛门腺癌的发生还与肛门周围感染、慢性炎症等因素有关。例如，人类乳头瘤病毒（HPV）感染被认为是肛门腺癌的一个重要危险因素，尤其是HPV16和HPV18型别。一项研究表明，HPV感染与肛门腺癌的发生风险增加约4倍。此外，肛门腺癌的发生还与肛门腺体的慢性炎症有关，如肛门周围炎、肛裂等。

(3)生活方式因素在肛门腺癌的发生中也扮演着重要角色。不良的饮食习惯，如高脂肪、高胆固醇、低纤维饮食，以及缺乏运动，都可能导致肛门腺癌的发生风险增加。据一项研究发现，肥胖、吸烟和饮酒是肛门腺癌的重要危险因素。例如，肥胖者发生肛门腺癌的风险比正常体重者高2-3倍；吸烟者发生肛门腺癌的风险比不吸烟者高1.5-2倍；饮酒者发生肛门腺癌的风险也比不饮酒者高。此外，有研究表明，长期使用某些药物，如非甾体抗炎药（NSAIDs），也可能增加肛门腺癌的发生风险。

案例：患者甲，男性，45岁，有长期吸烟和饮酒史，肥胖，家族中无肛门腺癌病史。患者因肛门周围不适就诊，经检查发现肛门腺癌。患者病理检查结果显示，肿瘤组织中含有HPV16型别病毒。患者经过手术、放疗和化疗等综合治疗后，病情得到一定程度的控制，但仍需定期随访。此案例提示，不良的生活方式因素和病毒感染是肛门腺癌发生的重要危险因素。

3.肛门腺癌的临床表现与诊断

(1)肛门腺癌的临床表现多样，早期症状常不典型，容易被忽视。常见的临床表现包括肛门周围不适、疼痛、出血、脓性分泌物、肛门周围肿块等。据一项研究发现，约60%的肛门腺癌患者在确诊时已处于中晚期。其中，肛门周围不适是最常见的首发症状，发生率约为70%。患者甲，男性，55岁，因肛门周围疼痛和出血就诊，经检查确诊为肛门腺癌。患者肿瘤位于肛门括约肌附近，已侵犯周围组织。

(2)肛门腺癌的诊断主要依靠病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查。病史采集时，医生会询问患者的症状、家族史、生活习惯等。体格检查包括肛门指诊、肛门镜检查等，有助于发现肛门周围的异常。实验室检查主要包括肿瘤标志物检测、细胞学检查等。其中，肿瘤标志物CEA和CA19-9在肛门腺癌患者中的阳性率较高。影像学检查包括CT、MRI、超声等，有助于了解肿瘤的大小、位置、侵犯范围等。患者乙，女性，50岁，因肛门周围肿块就诊，经CT检查发现肿瘤侵犯肛门括约肌，进一步确诊为肛门腺癌。

(3)肛门腺癌的病理分期对治疗方案的选择和预后评估具有重要意义。根据国际抗癌联盟（UICC）的TNM分期系统，肛门腺癌可分为四期，其中T分期表示肿瘤的大小和侵犯深度，N分期表示淋巴结转移情况，M分期表示远处转移情况。据一项研究发现，肛门腺癌患者的5年生存率与肿瘤分期密切相关，早期患者