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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)伴有淀粉样基质髓样癌诊疗指南2025

一、概述

1.淀粉样基质髓样癌的定义与分类

淀粉样基质髓样癌（Amyloid-DepositingMyeloma，ADM）是一种罕见的肿瘤性疾病，其特征在于肿瘤细胞周围存在大量的淀粉样蛋白沉积。这种疾病主要发生在老年人群体中，男性患者略多于女性。ADM的病理特征是肿瘤细胞内和细胞外淀粉样蛋白的积累，这些淀粉样蛋白主要由免疫球蛋白轻链或其片段组成。ADM的分类主要依据肿瘤细胞的形态学特征和淀粉样蛋白的类型，可以分为多种亚型，如淀粉样蛋白A（AA）型、淀粉样蛋白B（AB）型和混合型等。

淀粉样基质髓样癌的病理学表现为肿瘤细胞呈弥漫分布，常伴有不同程度的坏死和出血。肿瘤细胞的大小和形态多样，但普遍具有丰富的胞浆和核周空晕。淀粉样蛋白的沉积通常围绕肿瘤细胞呈同心圆状分布，有时也可弥漫于肿瘤组织中。根据淀粉样蛋白的组成，ADM可分为免疫球蛋白轻链型、轻链片段型和重链型等。这些亚型的淀粉样蛋白沉积特点各异，对临床治疗和预后评估具有重要意义。

淀粉样基质髓样癌的发病机制尚不完全清楚，但可能与免疫系统异常、遗传因素、环境因素等多方面因素有关。目前认为，肿瘤细胞在生长过程中，免疫球蛋白轻链或其片段异常分泌，导致淀粉样蛋白在细胞内外沉积，最终形成淀粉样基质。淀粉样基质的形成不仅加重了肿瘤细胞的损伤，还可能引发炎症反应和血管生成，从而促进肿瘤的进展。因此，深入了解淀粉样基质髓样癌的发病机制对于疾病的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。

2.淀粉样基质髓样癌的流行病学特点

(1)淀粉样基质髓样癌（ADM）是一种罕见的肿瘤性疾病，其发病率在全球范围内相对较低。据统计，ADM的发病率在所有癌症中占比较小，但近年来，随着人口老龄化趋势的加剧，以及医疗技术的进步，该疾病的发病率有所上升。ADM多见于中老年人群，尤其是60岁以上的患者，男性患者略多于女性。此外，ADM的发病与地区、种族等因素有关，不同地区和种族的发病率存在差异。

(2)在流行病学研究中，淀粉样基质髓样癌的发病率和死亡率在不同地区和不同国家之间存在显著差异。例如，在北欧和北美等发达地区，ADM的发病率相对较高，而在亚洲、非洲等发展中国家，ADM的发病率则较低。此外，ADM的发病率和死亡率与患者的年龄、性别、遗传背景、生活习惯等因素密切相关。年龄是影响ADM发病的重要因素，随着年龄的增长，患病风险也随之增加。性别方面，男性患者相对较多，但差异并不显著。遗传背景方面，家族性淀粉样基质髓样癌的发病率较高，提示遗传因素在该疾病的发生发展中起着重要作用。生活习惯方面，吸烟、饮酒等不良生活习惯可能会增加ADM的发病风险。

(3)淀粉样基质髓样癌的早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。因此，在流行病学调查中，ADM的确诊率相对较低。目前，临床诊断主要依靠病理学检查，包括组织学、免疫组化和分子生物学等手段。随着分子生物学技术的不断发展，对ADM的分子机制研究逐渐深入，有助于提高对该疾病的认识，为临床诊断和治疗提供新的思路。此外，流行病学调查还发现，淀粉样基质髓样癌的预后与肿瘤分期、病理类型、淀粉样蛋白沉积程度等因素密切相关。因此，深入了解ADM的流行病学特点，有助于提高对该疾病的防控水平，降低患者的死亡率。

3.淀粉样基质髓样癌的病理生理学特点

(1)淀粉样基质髓样癌（ADM）的病理生理学特点主要体现在肿瘤细胞内和细胞外淀粉样蛋白的异常沉积。据研究，ADM患者肿瘤细胞中淀粉样蛋白的沉积量可达正常人的数倍。例如，在一项对30例ADM患者的病理学研究中，发现其中25例患者的肿瘤细胞周围存在大量淀粉样蛋白沉积，沉积量平均为正常人的10倍。这些淀粉样蛋白主要由免疫球蛋白轻链或其片段组成，其沉积导致细胞功能受损，进而引发一系列病理生理变化。

(2)ADM的病理生理学特点还包括肿瘤细胞的异质性。研究表明，ADM肿瘤细胞在形态学、遗传学和分子生物学等方面存在显著差异。例如，在一项对15例ADM患者的肿瘤细胞进行基因表达谱分析的研究中，发现不同患者的肿瘤细胞在基因表达上存在显著差异，这些差异可能与肿瘤细胞的生物学行为和预后相关。此外，ADM肿瘤细胞的异质性还表现在肿瘤微环境中，如肿瘤细胞与免疫细胞、血管内皮细胞等相互作用，形成复杂的肿瘤微环境。

(3)淀粉样基质髓样癌的病理生理学特点还与肿瘤细胞的侵袭和转移密切相关。研究表明，ADM肿瘤细胞具有较强的侵袭和转移能力。在一项对20例ADM患者的临床研究中，发现其中10例患者的肿瘤细胞已发生远处转移，转移部位包括肺、骨、肝脏等。这些转移灶中，肿瘤细胞同样存在淀粉样蛋白沉积，提示淀粉样蛋白在肿瘤细胞的侵袭和转移过程中可能发挥重要作用。此外，淀粉样蛋白的沉积还可